Foto: Shutterstock
Progerie je vzácná genetická porucha, která postihuje jednoho člověka ze dvaceti milionů. Většina dětí s touto nemocí se nedožije dospělosti. Tiffany je výjimkou, jednou z nejstarších známých osob žijících s tímto syndromem. Navzdory nepříznivým prognózám již oslavila 47. narozeniny a vede aktivní život.
Tiffany v mládí milovala sport, tanec a byla součástí skautského hnutí. Nikdy si nepřipouštěla, že by mohla být nemocná, ačkoliv byla menší než její vrstevníci a její tělo se vyvíjelo jinak. Skutečnost, že přišla o zuby a vlasy již ve dvaceti letech, byla prvním varováním, že se děje něco neobvyklého.
Rodinná tragédie přispěla k odhalení diagnózy. Tiffanyin bratr Chad měl podobné příznaky, ale zdravotní komplikace ho nakonec dovedly k srdeční operaci. Testy odhalily, že i jejich matka Linda měla mutaci genu LMNA, která je za nemoc zodpovědná. Chad bohužel v roce 2001 podlehl sepsi a srdečnímu záchvatu ve svých devětatřiceti letech.
Ztráta bratra byla pro Tiffany zlomovým momentem. Uvědomila si, že čas je vzácný, a rozhodla se žít naplno. Rozvedla se, založila vlastní podnik a začala se věnovat józe, která jejímu tělu pomáhá zůstávat v co nejlepší kondici. Přestože ji nemoc limituje, nikdy nepřestala bojovat za svůj život.
Dnes Tiffany vede umělecký a obchod se svíčkami v Columbusu a sdílí svůj příběh s ostatními. Svoji platformu využívá k šíření osvěty o progerii a k podpoře výzkumu této nemoci. V roce 2017 začala působit na sociálních sítích, kde si získala tisíce sledujících. Její vzkaz je jasný: „Nezáleží na tom, jak vypadáme. Důležité je, kým jsme.“I když její zdraví postupně slábne, Tiffany se soustředí na pozitivní aspekty života. Prochází artritidou, trpí srdečními komplikacemi a čeká ji operace srdeční chlopně. Navzdory všemu však říká: „Vím, co mě čeká, ale neřeším to. Přijímám svou situaci, přizpůsobuji se a kontroluji to, co mohu,“ řekla Unilad.
Tiffany se pravidelně účastní akcí zaměřených na vzácné nemoci a v roce 2024 se stala hlavní řečnicí na konferenci k Mezinárodnímu dni vzácných onemocnění. Její vzkaz pro svět je jasný: „Každý z nás má v životě výzvy. Ale nezáleží na tom, jak jsou velké, ale jak se k nim postavíme. Dennodenně čelím smrtelnosti, ale vždy si uvědomuji, vděčnost za to, že jsem prožila již mnohem delší život, než kdo čekal. Nebojím se ukázat, že jsem plešatá a bezzubá.“
Progerie, neboli Hutchinsonův-Gilfordův progerický syndrom (HGPS)
Vzácné a smrtelné genetické onemocnění způsobující předčasné stárnutí, stárnou osmkrát rychleji. Děti se rodí zdravé, ale během prvního roku života se u nich začnou objevovat typické projevy, jako je zpomalený růst, ztráta vlasů a tělesného tuku, vrásčitá kůže, tuhnutí kloubů a vážná kardiovaskulární onemocnění. Vzhledem k těmto zdravotním komplikacím se průměrná délka života pacientů s progerií pohybuje kolem 13 let, přičemž nejčastější příčinou úmrtí bývá srdeční selhání nebo mrtvice způsobená aterosklerózou.
Toto onemocnění souvisí s běžným stárnutím, protože postižení jedinci čelí stejným problémům jako starší lidé, například vysokému krevnímu tlaku, zvětšení srdce a poruchám krevního oběhu. Progerie je způsobena mutací v genu LMNA, který kóduje protein Lamin A, nezbytný pro stabilitu buněčného jádra. Defektní Lamin A způsobuje nestabilitu buněk, což vede k jejich předčasnému stárnutí. Výzkum této nemoci je klíčový nejen pro pacienty s progerií, ale může také přispět k léčbě běžných srdečních onemocnění a problémů spojených se stárnutím.
Zdroje: Unilad, Akron Childrens, Progeria research
Nový komentář