Zděděná poškozená genetická informace od rodičů stojí za přibližně 80 % všech vzácných onemocnění. Přestože lze molekulárně genetickým vyšetřením zjistit, zda je člověk přenašečem té které choroby, běžně se tak bohužel neděje. „Takové úvahy, abychom udělali rozsáhlý genový screeening obyvatelstva, existují. Ale to v současné době naráží na řadu problémů. Jak etických, tak i finančních. V současné době to tedy možné není,“ uvedl například v jednom z rozhovorů pro Žena-in.cz zástupce přednosty Neurologické kliniky pro léčebnou a preventivní péči a předsedou Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA.

Foto:Shutterstock

Po narození, ale i v dospělosti

Ačkoli se vzácná onemocnění nejčastěji projeví ihned nebo brzy po narození (postihují 4 až 5 % novorozenců a kojenců), není to vůbec pravidlem. Řada z nich může propuknout třeba až v dospělosti. A co víc - o tom, že některou z nich trpíme, se za celý život nemusíme dovědět. Od prvních příznaků ke správné diagnóze totiž vede většinou velmi zdlouhavá cesta.

Důvodů je hned několik:

  • Existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění.
  • Lékaři se s nimi setkávají velmi zřídka, mnozí většinu z těchto onemocnění ani neznají.
  • Vzácná onemocnění mají často nespecifické příznaky, které lékaři přisoudí frekventovanějším chorobám.

Jenže vinou nesprávné, nebo pozdní diagnózy, dochází k nevratnému poškození zdraví nebo i ke smrti. A to i u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby. Přitom je diagnóza některých vzácných onemocnění až překvapivě snadná.

Někdy stačí jednoduchý test

Například s diagnostikou vrozených metabolických poruch, kterými v naší populaci trpí 1 ze 7 700 lidí, pomáhá lékařům už přes půl století metoda suché krevní kapky.

Stačí odebrat pacientovi pouhé čtyři kapky krve, aby test odhalil, zda mu nechybí některý z enzymů, nebo zda nemá snížené množství enzymů v buňkách. Pokud by tomu tak bylo, recyklační centra buněk, takzvané lyzosomy, by nepracovaly, jak mají. Nedocházelo by v nich k rozkládání nežádoucích materiálů (na látky pro tělo využitelné) - naopak by se v buňkách hromadily (střádaly) a poškozovaly je. Takových lyzosomálních, střádavých onemocnění je v současné době známo více než 50 druhů.

Foto:Shutterstock

Toto jsou některá z onemocnění, která lze diagnostikovat pomocí metody suché krevní kapky. Ta, pro která je testování ze suché krevní kapky dostupné i v České republice, jsou zabarvena červeně.

  • Lyzosomální střádavé nemoci - Pompeho nemoc, Gaucherova choroba, Niemann-Pickova choroba typu A a typu B, Fabryho choroba, mukopolysacharidózy typu I, II, IIIB, IVA, VI, VII
  • Lipofuscinózy - Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu I a II
  • Oligosacharidózy - alfa-Mannosidóza, aspartylglukosaminúrie, beta-Mannosidóza, fukosidóza
  • Gangliozidózy - onemocnění GM1 a GM2
  • Leukodystrofie – Krabbeho nemoc
  • Wolmanova choroba - cholesterol ester storage disease

Chcete vědět o možnosti testování pomocí suché krevní kapky více? Zeptejte se svého ošetřujícího lékaře.

Více informací o některých lyzosomálních střádavých nemocech naleznete například na www.spravnadiagnoza.cz nebo na www.svalova-onemocneni.cz.

Čtěte také:

Reklama