Foto: Kateřina Uhlíková
Máte tzv. vzácné onemocnění, co to vlastně znamená?
Vzácné nemoci postihují méně než 5 lidí z 10 000. Jsou to ve většině případů dědičná onemocnění, která se postupem času zhoršují. Obecně u nich platí, že čím dříve jsou odhalena, tím lépe se dají léčit. Nějakou ze vzácných nemocí trpí 6-8 % populace. Jen v Česku to tak může být více než 500 000 lidí. Já mám konkrétně Gaucherovu chorobu. S tou se v Česku vyskytuje asi 36 lidí.
Jak lékaři odhalili vaši diagnózu?
Jako dítě jsem měla neustále nějaké zdravotní problémy, takže jsem hodně času trávila po doktorech. V 90. letech nebylo moc velké povědomí o této skupině vzácných nemocí, takže na ně nikdo moc nepomyslel. Paradoxně na to náhodou navedl lékaře můj tatínek, kterému přišlo zvláštní, že i když jsem hubená, mám pořád nafouklé břicho. To může být společně s tvorbou modřin, častými zlomeninami nebo krvácením z nosu právě jedním z příznaků Gaucherovy choroby.
Takže vše diagnostikovali především na základě nafouklého břicha?
Diagnostikovali mě na základě vyšetření kostní dřeně. Byla jsem ještě dítě, takže to rozhodně nebylo nic příjemného. V dnešní době už naštěstí existují mnohem méně bolestivé metody, třeba tzv. metoda suché krevní kapky. Lékař vám odebere pár kapek krve a díky filtračnímu papírku dokáže cca do měsíce určit, jestli náhodou nějakou ze vzácných střádavých nemocí netrpíte.
Jste svou nemocí nějak omezena v normálním životě?
S Gaucherovým onemocněním mám trochu štěstí v neštěstí, protože se dá léčit. Jediným omezením tak je, že jednou za dva týdny musím strávit dvě hodiny v nemocnici na infuzní terapii a potom můžu žít normální život.
Sama jste se stala předsedkyní spolku META, který pomáhá pacientům se vzácným onemocněním. Co vás k tomu vedlo?
Když mi byla nemoc diagnostikována, v Česku se s ní léčili pouze 2 kluci. Bavila jsem se hodně s jejich maminkami, se kterými jsem během léčby trávila hodně času. Společně jsme řešili, co bychom mohli udělat pro to, aby do léčby byli zařazeni i další pacienti. Domluvili jsme se, že založíme spolek. Ten byl tehdy pouze pro pacienty s Gaucherovou chorobou. Po nějaké době jsme ale zjistili, že máme s dalšími pacienty se vzácným střádavým onemocněním podobné problémy a také společný zájem. Tak jsme se sjednotili a založili jsme spolek Meta. Díky tomu, že jsem byla hlavním iniciátorem, stala jsem se i jeho předsedkyní.
|
K odhalení některého ze vzácných onemocnění slouží metoda suché krevní kapky. K jejímu provedení stačí 4 kapky krve, které se nanesou na speciální filtrační papírek. Odběr a odeslání do výzkumné laboratoře může provést kterýkoliv lékař, včetně toho praktického. Test je zcela zdarma. Na základě jeho výsledku stanoví tým lékařů možnosti péče, které odpovídají nejnovějším vědeckým trendům starostlivosti o dané vzácné onemocnění. Více na www.spravnadiagnoza.cz |
Nový komentář