Existuje nemoci, které postihují jen hrstku pacientů. Říká se jim vzácná onemocnění. Třeba s fenylketonurií, která patří mezi ty častější z nich, se každý rok narodí asi dvacet dětí. S leucinózou se od roku 2010 narodil jediný novorozenec. I když pacientů je jen pár, není možné na takové nemoci zapomínat. Pro ty, kteří se s nimi narodí, by to znamenalo velké riziko.

Fenylketonurie je jednou z nemocí, které vyhledává novorozenecký screening. Je k tomu velmi dobrý důvod – nemoc je třeba odhalit včas, tedy v prvních dnech života, a ihned zahájit léčbu. Pokud se to podaří, jsou vyhlídky pacientů velmi dobré. Pokud se nemoc odhalí pozdě, poškodí nervovou soustavu, způsobí mentální retardaci a další těžké zdravotní následky.

Nemoci, o kterých moc nevíme

trpaFenylketonurie však patří mezi vzácnými onemocněními k výjimkám. Nalézt diagnózu je díky screeningu poměrně snadné a v naprosté většině případů se to daří. Navíc existuje účinná léčba, která pacientům umožňuje žít normální život. U většiny vzácných onemocnění je situace mnohem komplikovanější: nejsou dostatečně probádány, diagnóza je obtížná a často se hledá i roky, mnohdy neexistuje léčba. Problémem je, že vzácných onemocnění je velmi mnoho, uvádí se 6 až 8 tisíc, a každé z nich postihuje jen malou skupinu pacientů. Lékařský výzkum, vývoj nových léků, vzdělávání lékařů, organizace zdravotní i sociální péče, to vše přirozeně tíhne k řešení problémů velkých skupin pacientů. Péče o pacienty se vzácným onemocněním je však založena na solidaritě. Vychází z předpokladu, že vzácnost choroby by neměla být pro pacienty hendikepem, že tedy bez ohledu na četnost výskytu nemoci má každý nárok na kvalitní péči, jak zdravotní, tak sociální.

Paradox vzácnosti

Paradoxem je, že lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí, je poměrně hodně. Je to dáno vysokým počtem nemocí. Jednotlivými chorobami trpí sice jen několik málo lidí, maximálně pár stovek v celé republice, ale vezmeme-li v úvahu tisíce diagnóz, které do této kategorie spadají, dostaneme se k poměrně vysokým číslům. Odhady uvádějí, že nemocných se vzácnými onemocněními je v České republice asi 20 tisíc.

Společně za lepší péči

Den vzácných onemocnění po celém světě připomíná složitou situaci lidí, kteří se vzácnými onemocněními žijí i těch, kteří se jim snaží pomáhat, ať už jako jsou to lékaři, vědci, přátelé, rodinní příslušníci pacientů nebo i pacienti sami, kteří se snaží pomáhat si navzájem skrze pacientské organizace. Poukazuje na fakt, že ke zlepšení situace je zapotřebí rozvíjení spolupráce, sdílení informací a zkušeností a systematizace zdravotní péče v této oblasti tak, aby postupně mizely rozdíly, které jsou v úrovni péče značné.

Sami vzácní, spolu silní

„Pokud budeme brát jednotlivá vzácná onemocnění, můžeme je velmi snadno přehlédnout. Pár desítek pacientů se v systému zdravotní péče snadno ztratí. Proto se snažíme fungovat dohromady a nacházet společná řešení problémů, které sdílíme. Je to také důvod, proč existuje Den vzácných onemocnění,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.

Reklama