Odette je už šestá generace s hereditárním angioedémem
S touto vzácnou vrozenou poruchou imunitního systému se potýkají jedinci po celém světě, ovšem nízká informovanost může způsobit zaměňování za alergickou reakci, což vzhledem k následnému nesprávnému léčení otoků může být nebezpečné. Tuto nepříjemnou zkušenost má i paní Odette (55). „Hereditární angioedém máme v rodině už osm generací a já ho zdědila po své matce. Mou maminku v 60. a 70. letech léčili jako alergičku. Bohužel se v roce 1979 u ní objevil otok krku a následně došlo k udušení. Stejný osud čekal i na mého o čtyři roky staršího bratra. Já jsem měla to štěstí a přesnou diagnózu jsem se dozvěděla jako první z naší rodiny ve 24 letech. Do té doby jsem se léčila jako alergik a byly mi podávány kalciové injekce a antihistaminika. Bylo osvobozující, když mi lékaři konečně zjistili přesnou diagnózu a já věděla, na koho se v případě problémů můžu obrátit,“ říká paní Odette a vypráví dál.
Jak to začalo
Léčba jde kupředu
“Od roku 2010 jsem se registrovala ve specializovaném centru pro léčbu hereditárního angioedému v pražské Fakultní nemocnici Motol. V témže roce byla společně s centrem ve FN Motol otevřena i centra v Plzni, Hradci Králové a Brně. Pro všechny pacienty s HAE to byl obrovský posun, což můžu z vlastní zkušenosti dosvědčit. Ať už mám jakýkoli problém, vždy se mi lékaři z pražského centra snaží pomoci ho vyřešit. Navíc mě v centru zaškolili v nitrožilním podávání akutní záchranné léčby, kterou si můžu aplikovat sama z domova. Je to obrovský pokrok, protože injekce většinou ztiší ataky žaludku do hodiny či dvou. Nemusím tedy čekat na příjezd záchranné služby nebo jet do nemocnice a nechat si nitrožilně podat léky od lékařů, u kterých nebyla aplikace léku vždy na prvním místě. Tato léčba, jíž se říká akutní záchranná, je však finančně velmi nákladná, a proto je povolené ji užívat pouze při otocích krku, dutiny břišní či obličeje, které jsou považovány za nejvážnější. Sama tak tento lék využívám opravdu jen v naléhavých případech. Přitom jsou i ostatní otoky velmi bolestivé a obtěžující a je škoda, že akutní léčba není hrazená rovněž pro ně.“
S HAE jsem se naučila žít
“Jelikož nemoc máme v rodině několik generací, naučila jsem se s ní postupem času žít. Nikdy mě však zcela neopustil strach z vycestování kamkoliv do zahraničí. Bála jsem se, jak na ataku a na to, že mi je špatně, bude reagovat okolí. V zahraničí mě několikrát postihla ataka zažívacího ústrojí, kdy vám v podstatě oteče břicho a zhruba 24 hodin intenzivně zvracíte, jste zesláblí a nejste schopni někam jít. Naštěstí se jednalo o pobytové dovolené, takže jsem mohla zůstat na lůžku. Když ovšem přišla možnost řešit ataky pomocí aplikace injekce, byl to pro mě doslova zázrak a velká úleva.„
Povědomí o nemoci se zlepšuje
“Mám za to, že povědomí o hereditárním angioedému u české veřejnosti určitě existuje, ale jak se nemoc chová nebo co může způsobit, už společnost tolik neví. Zdravotní péče jde však kupředu a léčebné možnosti jsou stále větší. Pokud bych si ovšem mohla něco do budoucna přát, byla by to preventivní léčba, dostupná pro všechny. Lidé s HAE by tak získali novou naději pro lepší život a žili jednoduše bez otoků.
Mým osobním cílem je pomáhat rodinám s dětmi s hereditárním angioedémem, aby se měly vždy na koho obrátit pro radu a zkušenost, a proto jsme společně s jinou pacientkou s HAE zřídily juniorské sdružení HAE Junior. Více informací o sdružení najdete na HAEJUNIOR.CZ.“
Paní Odette
O hereditárním angioedému
Hereditární angioedém se řadí mezi vzácná genetická onemocnění imunitního systému. Dochází u něj ke zvýšené propustnosti cév, čímž zapříčiní vznik bolestivých a masivních otoků na různých částech těla. Otoky jsou často chybně zaměňovány za alergickou reakci, což může být v případě otoku krku životu nebezpečné. Onemocnění se v populaci obvykle objevuje u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel. V České republice se s hereditárním angioedémem k roku 2018 léčilo 162 pacientů, ale vzhledem k domnělým výskytům se jedná pouze o část všech případů. Přestože se jedná o velmi závažné onemocnění zasahující soukromý i pracovní život, povědomí o něm ve společnosti není úplně veliké. Větší informovanost o nemoci by přitom mohla pacientům přinést větší pochopení od okolí.
Nový komentář