seznam.jpg
Foto: Shutterstock

Dědičná dispozice znamená mutaci v některém z důležitých genů. Lze ji zdědit od jednoho z rodičů bez ohledu na pohlaví. Mezi nejdůležitější geny spojované se vznikem onkologických onemocnění patří právě geny BRCA1 nebo BRCA2. Každý 750. člověk v Evropě má v genech tuto mutaci. To znamená po celý život významně zvýšené riziko vzniku rakoviny, desetkrát u rakoviny prsu a třicetkrát u rakoviny vaječníků. Dědí se dispozice ke vzniku nádoru, nikoliv samotný nádor. Pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti je padesátiprocentní.

Rizika stoupají s věkem, řešením je odstranění prsních žláz a vaječníků

Ženy, které jsou nositelkami mutace BRCA1 či BRCA2, mají celoživotní riziko, že až v 87 procentech případů onemocní do 70 let věku karcinomem prsu. Tato dispozice jednoznačně ukazuje na nutnost objevit ji včas a ženy pravidelně sledovat. „Rizika vzniku karcinomu prsu a vaječníků stoupají u nosiček mutací s věkem ženy, pro karcinom prsu významně již od 25. roku věku,“ upozorňuje primářka Onkologické kliniky VFN a 1. LF UK MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D., která ve specializované ambulanci pacientky sleduje již sedmnáct let, a dodává:

„V našem sledování byl průměrný věk nosičky BRCA mutace s nově diagnostikovaným karcinomem prsu 39 let. Jako preventivní opatření ženám nosičkám v současnosti nabízíme takzvané profylaktické operace, tedy chirurgické odstranění prsních žláz a také vaječníků, vejcovodů pro zásadní snížení rizika nádorů vaječníku.“ Donedávna bylo odhalení genetické mutace spojené se strachem z vysokého rizika onemocnění i z možného předání onoho „černého Petra“ dětem. „Dnes je ale včas odhalený pozitivní genetický výsledek především možností úspěšně se bránit vzniku nádorů a v rámci léčby karcinomu prsu i vaječníků využít léčbu zacílenou na tuto genetickou mutaci, takzvanými PARP inhibitory,“ vysvětluje prof. MUDr. Petra Tesařová, CSc. z Onkologické kliniky VFN a 1. LF a VFN.

shutterstock-719519635.jpg
Foto: Shutterstock

Zásadní je genetické vyšetření a pravidelné sledování pacientek

„Genetické vyšetření má pro pacientku prognostický a prediktivní význam. Vyšetření vrozených mutací totiž umožňuje cílené genetické poradenství v rodině, které stanoví výši rizika vzniku nádorových onemocnění spojených s identifikovanou mutací u pacientky i jejích příbuzných a nastavení vhodných preventivních opatření v rodině,“ doplňuje RNDr. Jana Soukupová, Ph.D. z Laboratoře onkogenetiky Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK. Pět až deset procent žen, které onemocní karcinomem prsu v České republice, jsou zároveň nosičkami genové mutace BRCA1 a BRCA2, tedy přibližně 400 pacientek ročně. „To znamenaná, že v ideálním případě, pokud bychom odhalili všechny nosičky mutací zmíněných genů, je těchto 400 karcinomů preventabilních,” zdůrazňuje MUDr. Lukáš Dostálek, Ph.D., onkogynekolog z Onkogynekologického centra Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1 LF UK.

Kontrolním vyšetřením v první polovině roku prošlo již 900 nosiček mutací!

Zdravé nosičky mutací v predispozičních genech sledují lékaři v půlročních intervalech. Jen v prvním půlroce tohoto roku prošlo ambulancí pro zdravé osoby s genetickou predispozicí 900 nosiček či nosičů mutací v BRCA1, BRCA2 a v dalších rizikových genech. „S rozšířením spektra genetického testování narůstají počty sledovaných osob,“ komentuje primářka Zimovjanová a vypočítává: „V naší ambulanci je unikátní, že žena může v jeden den absolvovat většinu požadovaných preventivních vyšetření, jako je mamograf a ultrazvuk prsou, ultrazvuk břicha, gynekologické vyšetření, odběr nádorových markerů a klinické vyšetření onkologem. Magnetickou rezonanci prsou většinou podstupuje několik dní před klinickým vyšetřením v ambulanci. Všechna vyšetření jsou plně hrazena zdravotními pojišťovnami stejně jako preventivní s chirurgické výkony včetně rekonstrukce prsou u žen s prokázanou BRCA1/2 mutací. Máme dlouhodobě zavedenou vynikající spolupráci s mamodiagnostickým centrem VFN a dále s gynekologickou ambulancí VFN a s pracovišti rekonstrukční a plastické chirurgie Fakultní nemocnice na Bulovce a Královských Vinohradech.“

U 15 % nosiček mutací, které absolvují pouze sledování, byl diagnostikován karcinom prsu, zatímco u žen, které podstoupily preventivní chirurgický výkon na prsou, jsme diagnostikovali karcinom u jediné ženy, což v číslech znamená 0,6 procenta případů,” dodává MUDr. Zimovjanová.

Zdroj: VFN, MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D., MUDr. Petra Tesařová, CSc, MUDr. Lukáš Dostálek, Ph.D

Reklama