Jiřík trpí mukopolysacharidózou 4. typu. Co přesně to je za nemoc a jak se u Jiříka projevuje?
Jedná se o velmi progresivní, tedy stále se rozvíjející onemocnění, kdy našemu chlapečkovi chybí životně důležitý enzym, který štěpí mukopolysacharidy. Jiříkovi se tak z tělíčka nevylučují odpadní látky, ale zůstávají v něm a hromadí se v různých částech a orgánech jeho těla. Největší dopady tohoto střádání jsou v oblasti pohybových, tedy ortopedických oblastí. Trpí hrudník, páteř, veškeré klouby horních i dolních končetin.
Tato nemoc se bohužel nedá vyléčit a v průběhu let se zhoršuje. Takto nemocné děti časem končí na invalidním vozíku, trápí se s postižením srdce, plic, očí, uší. Nerostou a zůstávají maličké. A tohle nejspíš čeká i našeho synka.

Jiřík má také nedovyvinutý krční obratel, krční obratle nejsou stoprocentně stabilní. Musíme hlídat, aby se příliš nepředkláněl a nezakláněl, nesmí dělat kotouly ani skákat na trampolíně. Jakýkoli úraz by s sebou přinesl těžké následky. Ujde jen velmi krátké vzdálenosti, protože chůze je pro něj extrémně namáhavá. Jiříka také často bolí ruce, nohy i záda. Trápí se brzkou unavitelností. A nelíbí se mu to, že je hodně malý. Přál by si být velkým a zdravým klukem.
Kdy jste začali mít podezření, že je s Jiříkem něco špatně? Jak dlouho trvalo určení správné diagnózy?
S Jiříkem jsme objížděli různá zdravotnická zařízení, lékaře, specialisty prakticky od prvopočátku. Léčil se prvotně s dysplazií kyčelních kloubů a s mírnou deformitou hrudníku. Navíc byl od 18 měsíců svázaný tři roky v speciálním aparátku zvaném Atlanta dlaha. Měl mezi nožkami pevnou tyč a kolem nohou a pasu ortézy, které mu stabilitu tohoto aparátu zajišťovaly. Velice jsme se s tímto „strojem“ natrápili. Bylo to úmorné. Jiřík trpěl nutnou zvýšenou fyzickou námahou při pohybu s tímto strojkem, ale také psychickou zátěží. Styděl se, trápilo ho to. Byl nestabilní, padal. 
Od jeho 4 let se přidala růstová retardace. V tuhle chvíli už mi nestačily věčné odpovědi lékařky z ortopedie ve smyslu, že kyčle snad o centimetr dorostly, hrudník stáhneme pelotou. Tušila jsem, že naše obtíže mají nějakého společného jmenovatele. Bohužel mě ani ve snu nenapadlo, jak velkého rozměru tento jmenovatel bude dosahovat.

Takže zjednodušeně řečeno, definitivní diagnózu jsme dostali v jeho 4,5 letech. Do té doby jsme byli diagnostikováni špatně.

Člověka asi jako první napadne – proč právě moje dítě. Zvláště když jde o vzácné onemocnění. Co Vám pomohlo, nebo asi stále pomáhá se s tím vyrovnat, smířit?
V prvních neskutečně těžkých okamžicích tu bylo Centrum provázení. Byl to první velmi příjemný záblesk světla v této neskutečné dusivé temnotě. Ihned po sdělení diagnózy jsme se dostali přímo do rukou úžasné metodičky tohoto centra paní Petry Tomalové. Její pomoc byla v prvních okamžicích podporující v oblasti naší psychiky, bezmoci, pocitu konce našich životů. Dále nám centrum pomáhalo nejen v oblasti zmiňované psychické podpory, ale v možnosti sblížení s ostatními rodinami, informovanosti o dostupné léčbě, následných podpůrných službách v okolí našeho bydliště, ale i v možnosti finanční podpory. Řada rehabilitačních a speciálních pomůcek, které bude Jiřík potřebovat, totiž také něco stojí.

Díky Petře jsme získali úžasné přátele, kterým osud nadělil stejnou nemoc jako nám. Nedokážu si představit, jak by to bylo o to těžší, kdybychom ji i Centrum nepoznali. Děkuji, že tu jsi, Petruš. Také existuje Společnost pro mukopolysacharidosu, která podporuje rodiny podobně nemocných dětí. Ona se ta nemoc totiž netýká jen Jiříka, ve Společnosti je nyní evidováno přes třicet dětí s touto zákeřnou nemocí, které je více typů.

Nemohu opomenout ani rodinu a nejbližší přátele, kteří se nám snažili co nejvíce nabízet pomoc. Sami byli doslova ochromeni. Ale i tak tu byli stále pro nás.

Jak jste vysvětlili Jiříkovi, že je nemocný, a co mu je?
Dlouho jsme otáleli Jiříkovi vysvětlit, že je nemocný. On sám to ale vyřešil jednoho dne za nás. Měl oslavu narozenin. Obtížně po celém dni chodil, nožky už nechtěly jít dál. Zvedla jsem ho do náruče a on řekl: „Mami, já vím, že jsem nemocný. Mám nemocné nožky a bolavá zádečka.“ Načež jsem mu odpověděla, že to nevadí, protože má nás a my ho životem poneseme na rukou, povedeme. Že se budeme mít krásně, i když je nemocný. Řekla jsem mu, že vše zvládneme, protože se máme celá rodina moc rádi a jeho s jeho bratříčkem milujeme nadevše na světe. Dosud si s tímto vysvětlením vystačil. Co bude dál, jak vysvětlíme jeho nemoc časem podrobněji, zatím netušíme. I v tomto ohledu nebudu váhat a poprosím o radu Centrum provázení. Jsou tam speciálně vyškolené odbornice. Radu mi vždy rády a ochotně poskytnou, tak určitě nezklamou ani tentokrát.

Musí to pro něho být těžké…
Těžké to pro něho určitě je. Jde dál, protože musí. Osud se ho na to bohužel neptá. Bývá smutný, občas pláče. Nejvíc ho trápí pohybová omezení a zmiňovaný malý vzrůst. Tak moc by chtěl být roven se spolužáky, kamarády. Běhat na hřišti, lézt po stromech, řádit  jako správný kluk. Maximálně se snažíme mu jeho dětství jakoukoli možností osladit a dopřát co nejvíce aktivit, zážitků, co můžeme. 

Už jste zmínila, že jde o nemoc, která se postupně zhoršuje. Jaká je prognóza?
Ano, bohužel je to tak. Nemoc má svou progresi. Postupně, po malých krůčcích nám hrozivě se zdviženým prstem ukazuje, že vládu nad naším životem přebírá právě ona surová dáma, zimní královna.  

Jiříka trápí bolesti nohou, rukou, zad - zejména večer a v noci. Daleko samostatně nedojde, vozíme ho v kočáře nebo jezdí na odrážedle. Bohužel i vzdálenosti ujeté na odrážedle se zkracují. Musí na sebe dávat pozor z hlediska pádů, zákazu záklonu hlavy, zákazu trampolíny, doskoků, a podobně, jak už jsme zmínila. Neujede na kole, nedoběhne s dětmi, kam by chtěl.
Přes to všechno chodí do školy! Jak výuku zvládá?
Je pyšným žáčkem první třídy. Má úžasnou paní učitelku, stejně skvělou paní asistentku i paní ředitelku. Vychází nám všichni maximálně vstříc. Výuku zvládá zatím výborně. I naše velké absence vlivem častých hospitalizací dohání zatím jako tryskáč. (smích)

Samozřejmě ho celodenní režim ve škole velmi unaví. Po škole si ho odvážím hned domů a má nařízený odpočinek na gauči u pohádky a podobně.

Zmínila jste časté hospitalizace. Léčba nemoci musí být také náročná.
Donedávna byla pro nás léčba pouze symptomatologická - analgetika tlumící bolesti, rehabilitace, cvičení Vojtovou metodou, plavání, lázně.
Nedávno se nám po dlouhém boji podařilo u zdravotní pojišťovny prosadit doposud jedinou terapii pro tento typ mukopolysacharidozy.

Dojíždíme na infuzní terapie do Prahy a Šumperku každý týden. Jiříkovi dodávají enzym, který mu chybí. Tato terapie Jiříka nevyléčí, ale MOŽNÁ zpomalí progresi jeho choroby. Pozorujeme zatím úbytek zmiňovaných bolestí, více energie, delší ujitou vzdálenost, je veselejší. Chystáme se do Prahy k hospitalizaci k průkazu účinnosti léčby. Efekt léčby se musí prokazovat co půl roku několika parametry a vyšetřeními. Jdeme teprve k prvnímu přezkoušení. Snad nám štěstí bude přát a léčbu nám prodlouží, respektivě povolí na další půlrok. Léčba je totiž velmi finančně náročná.

Na květen chystáte benefiční akce s názvem Pomozte Jiříkovi. O co půjde a na co máte v plánu použít výtěžek?
Jedná se o zábavné odpoledne se spoustou vystupujících, kteří se rozhodli této dobré věci pomoci a bez nároku na jakýkoli honorář vystoupí právě pro Jiříčka. Výtěžek z této akce bude věnován Jiříkovi. Bude to takový krásný dětský den.

Benefiční akce s názvem POMOZTE JIŘÍKOVI se uskuteční 18. května 2019 na koupališti Vlčí Důl v Bludově. Více ZDE.

Výtěžek bychom chtěli použít rozhodně na podporu cvičení a rehabilitace, kdy hradíme doplatky za speciální program v lázních, ale i na rehabilitace navíc. Také postupně plánujeme úpravu domu na bezbariérový, a tak střádáme penízky i k této věci. Během let budeme financovat nezbytné kompenzační pomůcky, co bude Jiřík potřebovat. 

Co když se někdo nebude moci zúčastnit? Může vám pomoci i jinak?
Pro tento případ nám vypomáhá Korunka Velké Losiny. Peníze, které by kdokoli chtěl Jiříkovi věnovat, může zaslat na účet Korunky.

Číslo účtu Korunky: 2501575194/2010
Variabilní symbol 6612

Zároveň se můžete podívat i na stránky Společnosti pro mukopolysacharidosu a Centra provázení a podpořit i další rodiny. I za ně velice děkujeme.

Přestože je Jiřík takto nemocný, je to ten největší dar, co jsme od života dostali. Jiřík si nás k životu na tomto světě vybral a my nepřestáváme být ani jediný okamžik za den vděční tomu, že jsme právě my jeho rodiče. Že je nám dopřáno ho tímto životem doprovázet. I když tento jeho úděl není a nikdy nebude lehký, jsme rádi, že je tu s námi. Že je náš, že ho máme. Děkujeme, Jiříku, srdíčko naše.

Zdroj fotek: archiv paní Frankové

Čtěte také:

Reklama