Rodiče se často obávají, aby svému potomkovi nepředali špatné geny, které by mohly ohrozit jeho zdraví. Je možné tato rizika odhalit ještě před otěhotněním?
Na tento dotaz nelze jednoduše obecně odpovědět. Určitě se nedá vyšetřit úplně všechno. Ale je známo, že v populaci se vyskytuje větší množství tzv. nosičů (přenašečů) mutací. Jedná se o zdravé osoby, u nichž je ale riziko, že pokud potkají partnera, který bude také nosič mutace pro stejnou nemoc – hrozí jejich dětem v každém těhotenství 25% riziko, že se u nich onemocnění projeví. Tento typ dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní.

Příkladem může být známý příběh Maxíka - chlapečka se spinální muskulární atrofií, kdy v míše odumírají buňky zodpovědné za pohyb. Četnost přenašečů pro onemocnění spinální muskulární atrofií v České republice je 1/40.

Mezi další nejčastější onemocnění s tímto typem dědičnosti patří například cystická fibróza (vážné onemocnění plic a slinivky) s frekvencí přenašečství v naší populaci 1/25, fenylketonurie (duševní opoždění) s frekvencí 1/100 a vrozená hluchota s frekvencí 1/30.

dna.jpg

Ilustrační foto: Shutterstock

Je možné testovat jen jednoho rodiče, nebo musí být testováni oba?
V prvním kroku může být testován pouze jeden z rodičů. Pokud se u něj genetická mutace nepotvrdí, pak není potřeba testovat druhého partnera. Avšak pokud by se prokázalo, že je přenašečem mutace, pak je nutno druhého rodiče dotestovat. Aby se zjistilo, jestli také není přenašečem pro stejné onemocnění.

Už jste zmínila, že v každém těhotenství hrozí 25% riziko, že se onemocnění projeví. Je tato míra rizika shodná pro všechna tato dědičná onemocnění?
Ano, riziko dědičnosti se u jednotlivých typů těchto tzv. autozomálně recesivních onemocnění neliší. Nezávisí na typu onemocnění, ale na způsobu dědičnosti.

Lze předání takových genů nějak předejít?
Je určitě velkým pokrokem v medicíně, že v dnešní době máme již možnosti, jak preventivně ochránit populaci potomků.
U těchto typů onemocnění v případě, že oba partneři jsou nosiči mutace, mohou být využity metody asistované reprodukce s tzv. preimplantačním vyšetřením embryí a do dělohy matky transferovat pouze zdravé embryo.

Existuje vyšší riziko předání takových genů u starších rodičů oproti těm mladším?
V tomto případě věk nehraje roli.

Může se nechat testovat každý? Nebo je test jen na doporučení?
Testovat se může nechat každý. V případě zájmu o testování je vhodné obrátit se na klinického genetika, který po konzultaci doporučí testování, nebo navrhne ještě jiné řešení.

uvirova.jpg
Foto: Se souhlasem RNDr.  Magdaleny Uvírové, Ph.D.

Kolik takové testování stojí a kde ho lze podstoupit?
Cena testu je individuálně stanovena laboratořemi, které toto testování provádějí a závisí také na rozsahu nemocí, na které je test zaměřen. Běžně může stát od přibližně 7 000 Kč až po desítky tisíc korun.

Využívají budoucí rodiče této možnosti?
Podle mých informací zatím není o preventivní testování velký zájem. Domnívám se, že to souvisí s nízkou informovaností veřejnosti o této problematice a o možnostech řešení.

Komu byste test doporučila?
Testování je vhodné pro všechny partnery před plánováním těhotenství, především pokud se u nich jedná o: 

  • neplodnost,
  • opakované spontánní potraty nebo neúspěchy IVF,
  • nejasnou zátěž dědičnými onemocněními v rodině,
  • příbuzenské sňatky,
  • je vhodná i pro adoptované.

Zdroj informací: RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D., vedoucí laboratoře lékařské genetiky ze zdravotnické skupiny EUC

Čtěte také: