Alenka se vyvíjela přesně podle tabulek. Plazila se, lezla, v 15 měsících začala chodit, ráda jezdila na odrážedle, sama se houpala na houpacím koníkovi, používala ruce, prohlížela si knížky, uměla jednoduché hry, začala mluvit. Jenže ve dvou letech nastal regres. „Alenka přestala mluvit, mluvila svým žargonem, točila se dokola, chůze zůstala, ale na široké bázi, a znejistěla v chůzi po schodech a v nerovném terénu. Přestala se zajímat o hračky, zajímaly ji jen dvě, přestala se zajímat o ostatní děti, ztratila oční kontakt. Nastala doba křiku, vztekání se, pláče a záchvatů vzteku, nočního buzení, skřípání zuby, zadržování dechu, plazení jazyka… Alenka se ponořila do jiného světa. Ve třetím roce začala být agresivní, ubližovala sobě i ostatním,“ popisují její rodiče Alena a Jiří, kteří tehdy změnili pediatra, vyhledali odbornou pomoc a poprvé slyšeli i možnou diagnózu – Rettův syndrom. Ta se později potvrdila.
Dceřina podivného chování si přitom rodiče poprvé povšimli už v jejích osmi měsících. „Alenka podivně třepala ručkama zaťatými v pěst. V prvním roce začala být nervózní z cizího prostředí, vadilo jí hodně lidí pohromadě (oslavy, nakupování, jízda MHD…), vadilo jí vyrušení z činnosti, kterou právě dělala. Tehdejší pediatr nás ale vždy odbyl,“ vzpomínají.
Foto: Achiv paní Aleny, Alenčiny maminky
Co je Rettův syndrom?
Rettův syndrom poprvé popsal v 60. letech minulého století pediatr Andreas Rett. Jde o geneticky podmíněné neurovývojové onemocnění způsobené mutací genu na chromozomu X, které postihuje výhradně dívky. Patří mezi vzácné nemoci, trpí jím 1 z 10 000 narozených dívek. Stupeň závažnosti onemocnění se liší mimo jiné v závislosti na dané mutaci genu. Některé mutace jsou zatím bohužel vědě neznámé, takže je nedokáže (asi ve 20 %) odhalit ani genetické vyšetření.
Jak se Rettův syndrom projevuje?
Přestože je rozvoj nebo způsob a míra postižení u každé pacientky individuální, nemoc obvykle přichází v následujících stadiích.
První stadium se objevuje už v kojeneckém nebo batolecím věku mezi 6. až 18. měsícem života. Dochází ke zpomalení psychomotorického vývoje, snižuje se míra kontaktu s okolím, méně častý je kontakt zrakový, dítě přestává mít zájem i o hračky. Změny ale nemusí být příliš výrazné, proto mohou být přehlédnuty, rodiči i lékařem.
Druhé stadium přichází mezi 1. až 4. rokem života. Dochází k rychlejšímu a výraznějšímu prohlubování poruch psychomotorického vývoje. V krátké době ztrácí řečové schopnosti a funkční používání rukou, také se zpomaluje růst hlavy. Dostavují se příznaky demence s autistickými rysy. Objevují se ataky mnutí rukou či jiných podobných stereotypních pohybů. Dítě ztrácí zájem o sociální kontakt, je podrážděné a nespokojené, což může vyjadřovat specifickým křikem.
Třetí stadium se objevuje v období předškolního a časně školního věku. Dominuje ataktická chůze, pokud dítě vůbec začalo chodit. Zhoršuje se motorika, velmi časté jsou epileptické záchvaty. Autistické rysy většinou ustupují a může se dostavit opětovný zájem o komunikaci, snaha o oční kontakt.
Čtvrté stadium začíná po 10. roce života. Pacienti se potýkají s těžkými pohybovými a ortopedickými potížemi (skolióza, kyfóza), mnoho jich se dokonce upoutáno na invalidní vozík. Dochází ale k dalšímu zlepšení emocionálního kontaktu, snaze o komunikaci.
Páté stádium začíná v období dospívání a pokračuje až do dospělosti. Pacienti psychicky dozrávají, zklidňují se a zlepší se jejich sociální cítění. Používání očního kontaktu je teď naopak jejich silnou stránkou – často doslova mluví očima. Dožívají se obvykle kolem 40 až 50 let.
Foto: Achiv paní Aleny, Alenčiny maminky
Je možné Rettův syndrom léčit?
Bohužel ne. Přestože ale není možné Rettův syndrom léčit ani vyléčit, je včasné odhalení diagnózy důležité. Druh genetické mutace umožní lékařům do jisté míry předpovídat, jak bude vývoj dotyčné dívky vypadat. To je zásadní pro výběr vhodné zdravotní, pedagogické i sociální péče. Zároveň se mohou lépe připravit na diagnostiku a práci s chorobami, které se s tímto syndromem často pojí. Dívky totiž často trpí například skoliózou, apraxií, epileptickými záchvaty, onemocněním žlučníku, refluxem nebo zácpou.
Více informací o Rettově syndromu a zkušenostech rodičů dívek, které jím trpí, si můžete přečíst například na stránkách Spolku rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem Rett Community, který jim podává pomocnou ruku už dvacet let.
Zdroj informací: Rett Community, respondetnka Alena
Nový komentář