Foto: Shutterstock
Pokud jí trpí ti nejmenší, trápí je hlavně potíže se svalovým napětím. Nedokáží zvedat hlavičku, špatně sají a slabě křičí. Když ale propukne až v dospělosti, bývá její odhalení složitější. Může být totiž zaměňována za celou řadu jiných svalových onemocnění. Pacienti přicházejí do ordinace s problémy s chůzí, hlavně do schodů, nemohou se zvednout ze židle, obtížně se jim nastupuje do dopravních prostředků a podobně. Potíže se slabostí svalstva ale mohou vést také k problematickému dýchání. Lékaři, kteří nemá s touto vzácnou chorobou bez charakteristických příznaků žádnou zkušenost, proto trvá velmi dlouho, než se jí dopátrá. Pokud vůbec. A tak se stává, že pacient za celý svůj život správnou diagnózu neuslyší.

O jaké onemocnění jde?

„Pompeho choroba je tzv. střádavá choroba, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání určitých látek, které buňky poškozují,“ vysvětluje primář a zástupce přednosty Neurologické kliniky pro léčebnou a preventivní péči FN Brno a předseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA.

Tímto vzácným onemocněním trpí 1 ze 40 tisíc obyvatel.

Jak k takovému onemocnění můžete přijít? Snadno, je dědičná. Avšak nezdědíte ji v rodové linii, vyskytuje se jen náhodně. Čím je postižení těžší, tím se dříve se projeví – klidně hned po narození. Lehčí formy s menším počtem typických příznaků se projevují v pozdějším věku. Proto se Pompeho choroba dělí na tři formy -  infantilní, juvenilní a dospělou.

Foto: Shutterstock

Co by vás mělo přivést k lékaři?

Obecně jsou to potíže s pohyblivostí a dušností. „U dospělé formy Pompeho nemoci vidíme, že někteří pacienti trpí už od mládí určitou fyzickou nevýkonností. Ale vnímají to, že zkrátka jsou jen málo fyzicky zdatní. Nikdy nestačili svým vrstevníkům, nesportovali. K běžnému životu jim to stačilo a teprve až se objeví významné potíže, např. zmiňovaná chůze do schodů, tak navštíví lékaře,“ vysvětluje primář Voháňka.

Zjistit, zda pacient trpí Pompeho chorobou, lze velmi rychle a levně. Pomocí speciální krevního test takzvané „suché kapky“.

Léčba existuje, vyléčit však nelze

Pokud už k diagnóze dojde, je třeba začít pacienta léčit co nejdříve. Jednou za 14 dní musí docházet na infuzi speciálního enzymu, který mu chybí. Tato doživotní léčba dokáže onemocnění zpomalit, či jeho postup úplně zastavit. Vyléčit ho však bohužel nelze.

Čtěte také:

Reklama