Jedná se o onemocnění, která spadá do kategorie vzácných genetických onemocnění, kterých současná medicína zná přibližně 8 tisíc. Postihuje lidi po celém světě (přibližně 1 osobu z 50 000), pramení z vrozené poruchy imunitního systému vedoucí ke zvýšené propustnosti cév.

Dle Registru HAE je v České republice aktuálně potvrzeno 193 osob, které trpí tímto onemocněním. HAE se projevuje otoky různých částí těla, například obličeje, končetin, břicha nebo dýchacích cest. Otoky střevní sliznice se projevují vyčerpávajícími kolikovitými bolestmi břicha a bývají doprovázeny zvracením či průjmy. Někteří jedinci tyto otoky chybně zaměňují za alergickou reakci, či náhlou příhodu břišní, což může být nebezpečné pochybení.

Měli jsme možnost na téma HAE připravit rozhovor s odborníkem.

Na naše otázky odpovídala doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., primářka Ústavu klinické imunologie a alergologie, Fakultní nemocnice Hradec Králové.

Za její odpovědi jí děkujeme.

Pokud pacient neví, že trpí onemocněním Hereditární angioedém neboli HAE, co by pro něho mělo být varovným signálem?
Bohužel se nejedná o jeden jediný varovný signál, což činí včasnou diagnostiku obtížnější. Pacienty obvykle k lékaři přivádějí opakující se několik dní trvající otoky obličeje či končetin bez současné kopřivky. Pravděpodobnost onemocnění zvyšuje rodinný výskyt, opakující se stavy bolestí břicha či zvracení bez jasné vyvolávající příčiny. Nasazené léky proti alergii mu nikterak nepomáhají.

K jakému lékaři by se měl takový pacient objednat? Kdo to zpočátku a pak následně řeší?
První kontakt je vždy s praktickým lékařem, který následně pacienta odesílá k terénnímu alegro-imunologovi. Ten má o daném onemocnění dobré povědomí.

Jak se tato nemoc diagnostikuje?
Diagnostika spočívá v provedení speciálních krevních testů zaměřených na stanovení C4 složky komplementu a následně pak C1-inhibitoru se stanovením jeho funkce. Běžné odběry onemocnění bohužel neodhalí. V době bolestí břicha je vhodné provedení ultrazvuku, který prokáže otok střevních kliček a přítomnost volné tekutiny v břiše. Obdobný nález např. u zánětu slepého střeva či žlučníkovém záchvatu nenalezneme.

kr1.jpg
Foto: doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., primářka Ústavu klinické imunologie a alergologie, Fakultní nemocnice Hradec Králové.

Pacienty s HAE trápí nečekané ataky otoků. Pokud se správně léčí, jak jim změní tato léčba život?
Velmi zásadně. Současná léčba dokáže většinu nemocných vrátit zpět do života. Studovat a pracovat mohou buď zcela bez problémů či jen s menšími omezeními.

Jaká léčba je vlastně nyní pro pacienty s HAE dostupná? Pacienty jsou často již děti, je vhodná i pro ně?
Každý nemocný má při sobě tzv. záchrannou léčbu, kterou použije co nejdříve při rozvíjejícím se otoku či bolestech břicha. Pokud léčbu podá včas, tak se obtíže prakticky nerozvinou nebo rychle odezní. V případě, že je aktivita onemocnění vysoká a nemocného obtíže obtěžují často, je mu možné nabídnout léčbu preventivní. Buď se jedná o tzv. biologickou léčbu, která zasahuje do vlastního mechanismu vzniku ataky (obvykle ve formě podkožních injekcí či nově i ve formě tablet) nebo si nemocný aplikuje vysoké dávky chybějícího C1-inhibitoru, který je získáván izolací z plazmy od dárců. Tato prevence zcela zásadně snižuje pravděpodobnost vzniku ataky.
Při léčbě dětí hodně záleží na jejich věku. Pokud to zjednodušíme, tak léčba již vznikajících atak se od dospělých výrazněji neliší. Jen se upravuje dávka s ohledem na věk. V dlouhodobé prevenci lze od 12 let taktéž použít všechny léky používané v dospělosti. U mladších dětí jsou léky omezené, protože se ještě sbírají zkušenost, zejména ve věku do 2 let. Naštěstí vysoká aktivita onemocnění u nejmenších dětí je vzácná. Jsme velmi rádi, že Česká republika svým pacientům může nabídnout všechny léky, které se v Evropě používají, včetně těch nejmodernějších. 

Pacienti s HAE mívají obtíže s vykonáváním běžných činností, jako jsou chození do práce nebo do školy či cestování.  

Promeškají až 28 dnů ročně v práci či škole 40 % z nich proto má problém najít odpovídající zaměstnání.

Weby o HAE

Náš tip: Dělejte (téměř) cokoliv a zapojte se do iniciativy Krok za krokem
Iniciativa Krok za krokem se koná pod záštitou pacientské organizace HAE Junior. O co jde? Jde o aktivní “sbírání kroků”, které budou přepočítány z jakékoliv aktivity, kterou vyvinete. Můžete běhat, chodit, vařit, malovat nebo dokonce i meditovat. Proč Krok za krokem? Protože i pacienti s HAE bojují se svou nemocí a učí se žít plnohodnotně krok za krokem.

Podívejte se na příběhy pacientů s HAE