Zavedení ovocných příkrmů u kojenců vnímáme jako samozřejmost. Přesto může být v některých případech velmi nebezpečné - týká se to dětí, které trpí tzv. hereditární fruktózovou intolerancí (HFI).
„Hereditární fruktózová intolerance je dědičné onemocnění, které se projevuje neschopností metabolizovat fruktózu a ovocné cukry. Fruktóza je obsažena hlavně v ovoci - ovocných sirupech, kompotech, marmeládách - ale také v medu, kysaném zelí, brukvovité nebo cibulové zelenině,“ vysvětluje primářka MUDr. Monika Koudová, klinická genetička GHC Genetics s.r.o.
Právě společnost GHC Genetics ve spolupráci se ZP Metal-Aliance připravila od 1. 4. 2011 unikátní projekt: Včasná diagnostika dědičné cukrové intolerance, v jehož rámci mohou novorozenci a kojenci do ½ roku věku před zavedením příkrmu zdarma podstoupit genetický test, který u nich nebezpečnou cukrovou intoleranci odhalí.
Toto onemocnění ohrožuje zejména děti v kojeneckém věku, které se příjmu potravy s fruktózou nemohou instinktivně vyhnout, na rozdíl od starších dětí a dospělých, kteří tak o své diagnóze nemusí vůbec vědět. Postižené osoby trpí silnými bolestmi břicha, zvracením a hypoglykémií po přijetí potravy s obsahem fruktózy, sacharózy nebo sorbitolu. Dlouhotrvající příjem fruktózy může nakonec vést k vážnému poškození jater a ledvin.
Genetické vyšetření je jedním z možných vyšetření HFI. „Zátěžový test s fruktózou pro děti není vhodný z důvodů rizika rozvoje hypoglykémie, histochemické enzymologické vyšetření jaterní tkáně je zase vyšetření invazivní. Oproti tomu genetické vyšetření je zcela neinvazivní, DNA se získává bezbolestným stěrem sliznice dutiny ústní dítěte,“ vysvětluje MUDr. Koudová.
Cílem studie je včasná diagnostika onemocnění HFI u dítěte a zahájení dietoterapie, kterou lze nepříjemným trávicím obtížím předejít a zabránit tak rozvoji závažných komplikací.
Podmínky a způsob přihlášení:
Pojištěnci ZP Metal-Aliance
Věková kategorie - novorozenci a kojenci do 6 měsíců věku (nejlépe před zavedením příkrmu)
Registrace probíhá online nebo osobně/telefonicky přes recepci GHC Genetics s.r.o.-NZZ.
Online registrace na www.ghcgenetics.cz:
Osobní /telefonická registrace přes recepci GHC Genetics s.r.o., Krakovská 8, Praha 1 , tel. +420 234 280 280: Registrace dítěte bude provedena recepcí GHC Genetics, s.r.o. - NZZ na základě osobní návštěvy nebo po telefonickédomluvě s rodiči. Potvrzení registrace obdrží rodiče na uvedený email. Poté bude při telefonické registraci na uvedenou adresu odeslána odběrová souprava s pokyny pro provedení bezbolestného stěru sliznice dutiny ústní dítěte. Součástí bude také anamnestický dotazník a formulář informovaného souhlasu s genetickým vyšetřením dítěte, který rodiče vyplní a podepíší. Po provedení stěru a vyplnění informovaného souhlasu se vše odešle zpět do GHC Genetics, s.r.o. - NZZ v přiložené odpovědní obálce. Při osobní registraci budou všechny formuláře vyplněny přímo v den registrace na recepci GHC Genetics, s.r.o. - NZZ a současně bude na klinice GHC zajištěn bezbolestný stěr sliznice dutiny ústní dítěte.
Projekt je financován ze zdrojů GHC Genetics určených na vědecké účely a ze zdrojů ZP Metal-Aliance. Pro klienty ZP MA je účast bezplatná. Upozornění: účast v projektu je limitována počtem 500 dětí a rozhoduje pořadí přihlášení! Zájemci se mohou registrovat již od 1. 4. 2011.
O výsledcích vyšetření budou rodiče dítěte informováni do 3 týdnů. U dětí bez prokázané HFI bude závěrečná zpráva rodičům dítěte zaslána poštou s možností následné telefonické či osobní konzultace s klinickým genetikem GHC Genetics, s.r.o. - NZZ. Závěrečná zpráva u dětí s diagnostikovanou HFI bude osobně předána rodičům dítěte v rámci konzultace s lékařem GHC Genetics, s.r.o .- NZZ spolu s doporučením a zajištěním následné dispenzarizace a dietních opatření. Současně bude zajištěno molekulárně genetické vyšetření rodičů dítěte a dalších pokrevních příbuzných, především sourozenců dítěte.
Nový komentář
Komentáře
Velice zajímavý projekt!