5ea821a06ad4aobrazek.png
Foto: Shutterstock

S touto vzácnou, genetickou poruchou se už rodíme. Pokud nám takzvané střádavé onemocnění dali rodiče do vínku, vždy je jen otázkou času, kdy se projeví naplno. V těle nám chybí určitý enzym nezbytný k metabolismu cukrů (glykogenu). Nemůže tak chránit naše buňky před ukládáním (střádáním) škodlivých látek, které je postupně poškozují.

Čím později, tím lépe

Onemocnění může propuknout v jakémkoli věku.

Pokud nastanou potíže hned u novorozeného miminka, hovoří lékaři o infantilní formě Pompeho nemoci. Projevuje se během prvního půl roku a mívá nejtěžší a nejrychlejší průběh. Dříve na ni nejmenší pacienti dokonce i umírali. Poznávacím znamením je taková svalová slabost, že dítě není schopno zvednout hlavičku, sát ani polykat, slabě křičí a špatně se mu dýchá. Potíže se bez pomoci postupně zhoršují.

Až po prvním roce věku se objevuje takzvaná juvenilní forma Pompeho nemoci. V takovém případě je třeba všímat si hlavně svalové slabosti a zaostávání za vrstevníky v pohybových dovednostech, častého padání, ale také ztíženého dýchání.

To symptomy pozdní, neboli dospělé formy Pompeho nemoci jsou mnohem méně nápadné. Proto bývají nezřídka zaměňovány za jiná onemocnění pohybového aparátu. U dospělých totiž postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly.

  • Pacienti si stěžují na slabé nohy a ruce a kvůli absenci svalové hmoty na bocích a končetinách mívají kolébavou chůzi a sklony ke skolióze páteře.
  • Častěji upadnou.
  • Také špatně chodí do schodů, ztěžka nastupují do dopravních prostředků nebo se s problémy zvedají ze židle či toalety.
  • Mohou mít i potíže se zkráceným dechem. Špatně se jim dýchá hlavně v noci.
  • Pociťují větší únavu.
  • Po ránu je bolí hlava.

Jak z toho ven?

Pompeho choroba postihne zhruba 1 ze 40 tisíc lidí. Proto se řadí mezi vzácná onemocnění. To ale může být jen špička ledovce. Spousta pacientů se nemusí svou diagnózu do konce života vůbec dovědět, protože lékaře nenapadne je na ni testovat. Může být zaměněna za zánět svalů, chorobu Werdnig-Hoffmann, svalovou dystrofií typu Becker / Duchene, nebo pletencovou formu svalové dystrofie. Přitom stačí snadný a rychlý test takzvané „suché kapky“.

Čím dříve dojde ke správné diagnóze a započne léčba, tím větší má pacient šanci na zastavení postupu nemoci. Nemusí tak skončit na vozíku či podpůrném dýchání, kam postupně se zhoršující choroba vede. Stačí co dva týdny podat infuzi speciálního enzymu, který tělu chybí. 
5f2bc53a7edf7obrazek.png

Čtěte také:

Reklama