„Závažnost osteoporózy spočívá mimo jiné v jejím dlouhodobém skrytém průběhu. Genetické vyšetření může na riziko upozornit a nemoci předejít.“
Až 7,8 % všech obyvatel v České republice trpí osteoporózou, metabolickou kostní chorobou, která se projevuje řídnutím kostní tkáně. Projevuje se bolestmi zad, snadnou lomivostí kostí, zmenšením tělesné výšky, zmenšenou pohyblivostí a vytvořením hrbu.
Na rozvoji osteoporózy se podílejí rizikové faktory neovlivnitelné a ovlivnitelné. „Mezi rizikové faktory ovlivnitelné, které můžeme vhodnou úpravou životního stylu změnit, patří nedostatek pohybu, strava chudá na vápník a naopak bohatá na jiné látky, které vápník z kostí uvolňují - pití kávy, kouření, vyšší příjem alkoholu. Do této skupiny patří i dlouhodobé užívání některých léků - např. kortikoidů či gestagenní antikoncepce,“ vysvětluje primář doc. MUDr. Lubomír Novák CSc., vedoucí lékař Kliniky GHC.
Mezi neovlivnitelné rizikové faktory patří rasový původ (nemoc je častější u bělochů), geografické a klimatické vlivy, vrozené genetické dispozice a především pohlaví. Mezi těmi, kdo osteoporózou trpí, tvoří většinu ženy, u nichž je hustota kostí obecně nižší než u mužů. Riziko osteoporózy navíc dramaticky stoupá v souvislosti s poklesem estrogenů u starších žen po menopauze. V době, kdy se délka života prodlužuje a i starší ženy chtějí žít aktivně, představuje osteoporóza vážnou zdravotní komplikaci.
„Celospolečenskou závažnost osteoporózy ukazují i následující čísla: počet osob hospitalizovaných pro zlomeninu krčku stehenní kosti se za posledních 30 let v ČR zvýšil z 953 v roce 1967 na více než 12 000 v roce 1995,“ poukazuje prim. doc. MUDr. Lubomír Novák, CSc., vedoucí lékař Kliniky GHC www.ghc.cz.
Preventivní projekt GHC Genetics s.r.o. a Zdravotní pojišťovny Metal-Aliance „VČASNOU PREVENCÍ KE ZDRAVĚJŠÍM KOSTEM ŽEN“ se proto zaměřil na ženy a pokusil se na základě genetického, biochemického a denzitometrického vyšetření vytipovat ty, jež mají zvýšené riziko tohoto onemocnění, případně je u nich počínající onemocnění indikováno. Projekt probíhal ve dvou fázích od června 2010 do února 2011.
Do projektu se přihlásilo celkem 315 žen, pojištěnkyň ZP-MA, z nichž bylo na základě podrobných anamnestických údajů vybráno do druhé fáze 257 rizikových žen ve věku 34 -68 let s věkovým průměrem 45,9 let.
„Klinické riziko bylo definováno převážně na základě snížené kostní hustoty. Tato se u rizikových žen pohybovalo převážně v pásmu osteopenie, a to asi u 4 % žen. Všechny rizikové klientky se nachází ve skupině nad 45 let věku, tj. biologicky v incipientním klimaxu nebo v menopauze,“ dodává prim. doc. MUDr. Lubomír Novák, CSc., spoluautor výše uvedené studie.
Důležitým faktorem jsou ale také vrozené genetické dispozice. Tedy vrozené genetické varianty v genech, které se podílejí na tvorbě stavebních složek kosti. „Ve vybraném souboru bylo geneticky rizikových 16 % klientek. Na základě genetického vyšetření je možné určit, zda je funkce některého z genu porušená a zvolit konkrétní vhodná preventivní opatření a úpravu životního stylu,“ uvedla další z autorů studie, prim. MUDr. Monika Koudová, klinická genetička.
Podle lékařů bylo nejdůležitější součástí projektu porovnání a vzájemné vyhodnocení výsledků klinických i genetických. Jednorázové klinické vyšetření postmenopauzálně odhalí zpravidla pouze osteopenii. „Závažnost osteoporózy spočívá ale v jejím dlouhodobém skrytém průběhu. Díky našemu projektu mohla být skupina rizikových žen vytipována a doporučena a zajištěna další nezbytná dispenzarizace, úprava životního stylu a cílená léčebná opatření k prevenci rozvoje či časné detekci osteoporózy. Jsou-li tato opatření prováděna včas, lze očekávat významné zpomalení rozvoje osteoporózy. Zásadním benefitem je přínos výsledků provedeného vyšetření individuálně pro každou klientku,“ zhodnotila prim. MUDr. Monika Koudová hlavní smysl projektu.
GHC Genetics, s.r.o.
Společnost GHC Genetics v České republice je nejmladší a nejdynamičtější člen skupiny GHC Healthcare Worldnet a soustřeďuje se na nabídku prediktivního genetického testování v celé šíři, kterou umožňuje současná věda a špičkové nové technické vybavení laboratoří GHC Genetics.
Nový komentář