Patří sice k vzácným nemocem, v České republice jí aktuálně trpí do 30 diagnostikovaných pacientů, ale to vůbec nemusí být finální číslo. Otázkou totiž je, kolik dalších lidí ji prodělává, aniž by to někdy v životě zjistili. „Pompeho choroba nemá nějaké charakteristické příznaky, takže se lidé trpící tímto onemocněním mohou skrývat mezi pacienty s příznaky podobnými jiné svalové chorobě,“ vysvětluje primář a zástupce přednosty Neurologické kliniky pro léčebnou a preventivní péči a předseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA.

Propuknout může kdykoli

Pompeho nemoc je vrozené onemocnění, které se může projevit kdykoli během života. Od narození až do pozdní dospělosti. Věkový průměr dospělých pacientů se pohybuje kolem třiceti, čtyřiceti let. Vzácně se pak stává i to, že k diagnostice nemoci dojde až po šedesátém roce věku. Zároveň ale platí, že čím dříve se choroba projeví, tím je postižení větší, jak potvrzuje neurolog Stanislav Voháňka: „Ty nejtěžší formy se manifestují hned po narození, u miminek. Před zavedením léčby téměř všichni dětští pacienti do jednoho roku věku zemřeli. Čím je choroba lehčí, tím se manifestuje později. O to je to ale složitější ji diagnostikovat, protože nemá příliš typických znaků, podle kterých bychom ji mohli rozlišit.“

U dospělých postihuje hlavně svaly

Zatímco u malých dětí do jednoho roku bývá kromě závažného a rychlého průběhu postiženo také srdce a játra, u dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje především kořenové svaly. To znamená, že se pacientům špatně chodí do schodů, dá jim práci nastoupit například do tramvaje či autobusu, nebo se obtížně zvedají z toalety, ze židle. A protože slabost svalstva má negativní vliv také na dýchací soustavu, mohou se i zadýchávat. Jenže všechny tyto příznaky jsou snadno zaměnitelné za celou řadu typů takzvaných pletencových svalových dystrofií.
„Těchto nemocí je velké množství a jsou velmi vzácné. Lékaři nemohou pochopitelně znát všechny choroby, což vede k potížím se správnou diagnostikou. Je to velmi komplikované. Řada pacientů s tzv. vzácnými nemocemi není diagnostikována včas a správně. To je obecný problém v této oblasti medicíny,“ přiznává neurolog.

Důležité je začít léčit včas

K velké prodlevě mezi prvními příznaky a diagnózou navíc vede i to, že u dospělých je pokles svalové síly nebo plicních funkcí velmi pozvolný. Proto se běžné stává, že pacient vyhledá lékaře až dlouhé roky poté, co nemoc začne takzvaně vystrkovat růžky. Jenže potíže se postupně horší. A čím dříve se pacient začne léčit, tím lépe. Přestože existuje léčba Pompeho nemoci, není možné ji zcela vyléčit. Jen zpomalit, případně zastavit. Do původního zdravotního stavu se pacient už nikdy nevrátí.

K jakému lékaři jít, jak onemocnění diagnostikovat a co obnáší jeho léčba? Nejen o tom si můžete přečíst už příští týden.

Čtěte také:

Reklama