Může postihnout miminko, stejně jako dospělého člověka, třeba i v seniorském věku. Pokud máme Pompeho nemoc v genech, jde jen o to, kdy se projeví. Dědíme ji po svých rodičích, pokud se shodou náhod sejdou dva přenašeči vadného genu. Kdyby byl totiž jeho přenašečem jen jeden z nich, pak by se z nás stal „pouze“ další přenašeč, který sám nikdy neonemocní.

Pompeho nemoc postihuje zhruba 1 ze 40 tisíc lidí. Pokud je diagnostikována u daného pacienta, existuje riziko, že jeho příbuzní rovněž onemocní, nebo že mohou být přenašeči. Vyšetření v rámci rodiny je z tohoto důvodu také velice důležité.

Pompeho nemoci se řadí mezi vzácná onemocnění, protože pravděpodobnost zdědění této poškozené genetické informace je poměrně nízká. Přesto jí nelze u nikoho z nás, bez řádného testování, vyloučit. Lékaři v České republice v současné době pečují o zhruba dvacet pacientů. Jenže vzhledem k nespecifickým příznakům nemoci nikdo neví, kolik lidí s touto genetickou poruchou žije, aniž by o tom věděli. Stanovit správnou diagnózu totiž může být pořádný oříšek. Nezřídka se tak stává, že někteří pacienti ji nemusí znát do konce života.
5fb516ae873dcobrazek.jpg
Foto: Shutterstock

Co nemoc způsobuje?

Pompeho nemoc je nervosvalová porucha vedoucí k progresivní, tedy postupně se zhoršující svalové slabosti. Může za to zděděný vadný gen, který má za následek nedostatek enzymu kyselé alfa-glukosidázy (zkráceně GAA). Nepřítomnost tohoto enzymu vede k nadměrnému hromadění látky zvané glykogen (forma cukru) uvnitř svalových buněk v celém těle, které tím trvale poškozuje. Odtud také výraz „střádavé onemocnění“. Svalová slabost má pak dopad nejen na hybnost, ale také na dýchací a srdeční funkce.

Jakých příznaků si všímat?

Existují dvě formy Pompeho choroby - klasická a neklasická. Klasická forma Pompeho nemoci se projevuje v raném věku dítěte do 2 let. Neklasická forma se u lidí může projevovat od 2 let věku až do pozdní dospělosti.

Čím je postižení těžší, tím dříve se projeví. Ty nejtěžší formy se manifestují hned po narození dítěte. Novorozenci mají svalovou slabost, která se projevuje špatným sáním a neobvykle slabým křikem dítěte. Vzhledem k výraznému ochabnutí svalů připomínají hadrovou panenku. Průběh nemoci je závažný a rychlý. Kromě svalových potíží se přidávají potíže se srdcem a bývá postiženo také srdce a játra.

V raném věku se objevuje tzv. neklasická forma Pompeho nemoci. Poukazuje na ni hlavně svalová slabost a zaostávání za vrstevníky v pohybových dovednostech. Časté jsou pády, ale také ztížené dýchání. Děti jsou navíc často unavené, mají slabé ruce, podlamují se jim nohy, těžko vstávají ze židle nebo z postele a také je po ránu bolí hlava.

Pokud se nemoc objeví až v dospělosti, postupuje velmi pomalu a postihuje pouze svaly. Pacientům se špatně chodí do schodů, ztěžka nastupují do tramvaje, vlaku a podobně. Také se složitě zvedají ze židle nebo z toalety. Protože mají slabost svalstva, tak se mohou také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním. To všechno jsou ale příznaky, které mohou lékaři přisoudit jiným, mnohem běžnějším chorobám. Proto je diagnóza v dospělosti mnohem složitější. Pompeho nemoc bývá zaměňována za celou řadu jiných, běžnějších svalových onemocnění.

Jak onemocnění odhalit?

Pokud už padne podezření na Pompeho nemoc, dokáží ji lékaři diagnostikovat až překvapivě rychle, snadno a levně. Pomocí testování takzvanou metodou suché krevní kapky. Stačí k tomu pouhé čtyři kapky, z nichž lze v laboratoři zjistit výši hladiny příslušného enzymu.

Včasná diagnóza je nesmírně důležitá. Čím dříve k ní dojde, tím dříve mohou lékaři nasadit vhodnou léčbu a nemoc tak zastavit. Poškození, které hromadění odpadních látek v buňkách napáchá, je totiž nevratné. Pacienta tak může zachránit před životem na invalidním vozíku či s podpůrným dýcháním, k čemuž postupně se zhoršující choroba vede.

Více informací o Pompeho chorobě najdete na stránkách www.svalova-onemocneni.cz.

Čtěte také:

TÉMATA:
DĚDIČNOST GENETICKÁ ONEMOCNĚNÍ POMPEHO CHOROBA POMPEHO NEMOC SPRÁVNÁ DIAGNÓZA SUCHÁ KAPKA KRVE SUCHÁ KREVNÍ KAPKA TEST SUCHÉ KAPKY KRVE VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ ZDRAVÍ