Po narození vypadala paní Renata Jeslínková (45) úplně stejně jako ostatní zdravé holčičky. Jen když začala chodit, padala o něco častěji než její vrstevníci. A při chůzi do schodů si musela více pomáhat přitahováním se rukama o zábradlí. V jejích šesti letech se pak ukázalo, že tato zdánlivá nemotornost měla svůj důvod. Lékaři jí diagnostikovali Pompeho nemoc. Byť šlo o její mírnější formu, začala se dívce bortit páteř, takže chodila čím dál hůř. V necelých 17 letech navíc v noci zkolabovala z důvodu dechové nedostatečnosti a život jí po převozu do nemocnice zachránila umělá plicní ventilace. Dýchací přístroj se pak stal trvalou a nezbytnou součástí jejího života. V nemocnici zůstala tři roky, velmi zeslábla a přestala chodit.
Dnes je na vozíku, pohybovat dokáže jen rukama a hlavou, ovšem ve velmi malém rozsahu, dýchá pomocí plicního ventilátoru a je odkázána na pomoc své maminky. Byť byla v roce 2001 jako první pacientka v České republice zařazena do klinické studie nového léku, který postup nemoci zastavil, obnovit poškozené svaly už nebylo možné.

Co je Pompeho choroba?

Jde o tzv. střádavou chorobu, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání látek, které buňky poškozují. Jde sice o dědičnou chorobu, ale nedědí se v rodové linii. Vyskytuje se jen náhodně, takže nikdo z nás nemůže vědět, zda neonemocní. Choroba se může projevit od narození až do pozdní dospělosti. Čím je postižení těžší, tím se choroba manifestuje dříve. Nejtěžší formy se projeví hned po narození.

Různé formy, různé příznaky

Existují tři formy Pompeho choroby - infantilní, juvenilní a dospělá. U malých dětí je kromě velmi závažného průběhu postiženo také srdce a játra. Špatně sají, slabě křičí, nejsou schopny zvedat hlavičku. U dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly. Špatně chodí do schodů, nastupují do dopravních prostředků, nebo se špatně zvedají ze židle nebo z toalety. Mohou se také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním.

Je vzácná, ale…

Řadí se mezi takzvaná vzácná onemocnění. To znamená, že se vyskytuje v méně než pěti případech na 10 tisíc obyvatel. V Česku žije s touto diagnózou více než 20 pacientů, ale to může být jen špička ledovce. Postižený člověk se do konce svého života nemusí o své nemoci vůbec dovědět. „Pompeho choroba nemá nějaké charakteristické příznaky, takže se lidé trpící tímto onemocněním mohou skrývat mezi pacienty s příznaky podobnými jiné svalové chorobě,“ říká zástupce přednosty Neurologické kliniky pro léčebnou a preventivní péči a předseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA.

Pravdu odhalí speciální test

Spolehlivě rozpoznat Pompeho chorobu dokáže speciální test takzvané „suché kapky“. „Provádí se z krve, ze které zjistí hladinu příslušného enzymu,“ vysvětluje neurolog. Pokud test onemocnění potvrdí, je pacient odkázán na doživotní léčbu. To znamená, že jednou za dva týdny musí v nemocnici dostat infuzi chybějícího enzymu. Byť tato přelomová léčba pacienta do původního stavu před nemocí nevrátí, chorobu alespoň zpomalí nebo úplně zastaví. Proto je důležité přijít k lékaři s potížemi včas. A včas se také dobrat správné diagnózy.

Čtěte také:

Reklama