Lze nějak ve zkratce a pro laika vysvětlit, co je Pompeho nemoc?
Pompeho nemoc je vzácné, vrozené, metabolické onemocnění, které je dáno poruchou tvorby enzymu, bílkoviny nutné k metabolismu cukrů - glykogenu. Tíže obtíží a věk nástupu obtíží je dán typem genetické odchylky. První příznaky nemoci se mohou projevit v jakémkoliv věku, nejčastěji se ale objevují již v dětství. Typickým příznakem je zejména svalová slabost. Pokud je porucha tvorby enzymů významnější, pak se kromě svalové slabosti objevuje i postižení srdce, méně i jater či ledvin.
Jaké má příznaky a jak ji lékaři diagnostikují?
Pompeho nemoc je velmi klinicky variabilní onemocnění. Příznaky se liší věkem nástupu obtíží i charakterem obtíží. Pokud se obtíže objevují již v kojeneckém věku (tzn. infantilní forma), klinicky dominuje nízké napětí svalů (tzv. hypotonie), porucha sání a z toho plynoucí neprospívání, opoždění motorického vývoje, zvětšení srdce či jater. Klasickou častější formou Pompeho nemoci je tzv. forma pozdní, kdy dominuje svalová slabost, snížená svalová vytrvalost, bolesti svalů, oslabené dýchání s častými respiračními infekty.
Provádí se v porodnici nějaké preventivní vyšetření, které by odhalilo Pompeho nemoc u novorozence?
Novorozenecký screening na Pompeho nemoc se neprovádí.
Jak často se nemoc projeví hned po porodu?
Časná infantilní forma, kdy obtíže jsou patrné ihned po narození, je velmi vzácná. U takovýchto dětí dominuje nízké svalové napětí (hypotonie) s poruchou sání a celkovým neprospíváním, abnormita srdce (kardiomyopatie) a porucha jater (hepatopatie). Příznaky jsou natolik významné, že diagnostika nebývá složitá.
A co to pak znamená pro novorozence a jeho maminku?
Pompeho nemoc je léčitelné onemocnění. Po stanovení diagnózy může být dítě v domácí péči. Ale je třeba, aby docházelo spolu s rodičem na krátké hospitalizace, kde je dítěti formou kapacích infuzí dodáván chybějící enzym.
Když se začne projevovat onemocnění později, jaké příznaky u miminka by měly rodiče varovat?
Během prvního roku věku je typickým příznakem opoždění motorického vývoje. Dítě pohybově neodpovídá vrstevníkům - má nízké napětí svalů, neudrží hlavu v ose a tak dále. Mohou být i obtíže s příjmem stravy, celkově dítě neprospívá. Po prvním roce věku opět u dítěte s Pompeho nemocí dominuje svalová slabost. Zejména v zátěži neodpovídá vrstevníkům. V pozdějším věku, jak již bylo řečeno, se mohou přidružit dechové obtíže, časté respirační infekty nebo bolesti svalů.
Je spojená i s dalšími chorobami, hrozí takovým dětem nějaké ve větší míře?
Pompeho nemoc se nepojí s žádnou jinou nemocí. Přesto je to onemocnění metabolické, může proto postihovat více systémů - kosterní svaly, srdeční sval, játra, ledviny...
Mohou rodiče, kteří mají v rodině Pompeho chorobu, nějak ovlivnit, aby se jim nenarodilo dítě s touto nemocí?
Pompeho nemoc má tzv. autosomálně recesivní typ dědičnosti. To znamená, že pro vznik nemoci je nutné mít změnu daného genu na obou chromosomech. Rodiče dítěte s Pompeho nemocí jsou ve většině případů jen takzvaní přenašeči nemoci. Mají změnu genu pouze na jednom chromosomu, gen na druhém chromosomu tuto změnu nenese. Přenašeči nemoci jsou proto klinicky zcela bez obtíží.
Jestliže se Pompeho nemoc v rodině již vyskytuje, pak je pro všechny členy rodiny v ČR dostupné genetické vyšetření k vyloučení tzv. přenašečství vlohy pro Pompeho nemoc. V případě plánování těhotenství je zde se souhlasem rodičů možnost prenatální či preimplantančí diagnostiky, je zde možnost zabránit narození dítěte s Pompeho nemocí.
Už jste zmínila, že jde o léčitelnou nemoc. Je léčba pro rodiče finančně a časově náročná?
Léčba Pompeho nemoci je, pokud vím, v ČR plně hrazena zdravotním pojištěním. Ale je časově náročná. Pacient musí pravidelně v intervalech 2 týdnů docházet na kapací infuze.
Dokážete ji úplně vyléčit?
Pompeho nemoc je prozatím nevyléčitelné, přesto léčitelné onemocnění. Léčbou se neodstraní příčina. Vrozená porucha tvorby enzymů zůstává. Ale opakovanými infuzemi je do těla pacienta dodáván chybějící enzym. Ve vývoji je však již genová léčba, která by, pokud bude výzkum úspěšný, mohla příčinu nemoci vyléčit. Pomocí virového vektoru by do těla pacienta byl předán gen, který by tvořil chybějící enzym.
Čtěte také:
- „Narodit se po roce 2000, mohla jsem teď sama dýchat a chodit,“ svěřuje se nositelka vzácného onemocnění
- „Řada pacientů se vzácnými nemocemi není diagnostikována včas a správně,“ říká neurolog v rozhovoru o Pompeho chorobě
- „Každý člověk je přenašečem několika závažných genetických poškození,“ říká neurolog v rozhovoru o Pompeho chorobě
Nový komentář
Komentáře
Dobrý den, mám kamarádku, která má syna s tímto onemocněním. Když se chlapec narodil, tak vypadalo všechno v pořádku, vyvíjel se jako zdravé miminko a zhruba až v 5 letech začaly být mírné náznaky - kolébavá chůze, nevydržel stát, často trpěl na onemocnění dýchacích cest. Kamarádka lítala po doktorech a diagnostikovali malému úplně něco jiného než právě Pompeho nemoc. Chtěla mu jakkoliv pomoc a hledala různé možnosti - další doktory (s přístupem toho prvního lékaře nebyla vůbec spokojená). Pak se dostala k jednomu iniciativnímu mladému doktorovi, který konstatoval, že právě Pompeho nemoc bývá často zaměňována s jinými onemocněními tohoto typu. Ani jedna z těch nemocí není lepší nebo horší, ale aspoň už věděli na čem jsou a dostal poměrně i "rychle" léčbu prostřednictvím enzymů. To, že je dítě nemocné samo o sobě je strašné, ale kolikrát když vidím, jak je pomoc pro rodiče zanedbávaná, a to si často způsobují i sami. Říkám si, že to není nic dobrého pak ani pro to dítě. Vím, že tenkrát v době, kdy se to o malém dozvěděli hledali různá sdružení a organizace. A právě jim hodně pomohla tuším že Meta sdružení nebo tak nějak a pak jsem jim přes známou doporučila dobročinnou organizaci imypomaháme (viz: https://www.imypomahame.cz/ ).