Stačí, aby nám v těle chyběl určitý enzym. Bílkovina nezbytná k metabolismu cukrů (glykogenu), která by chránila naše buňky před ukládáním škodlivých látek. Jak se tak v buňkách nerušeně střádají, postupně je poškozují. Typickým příznakem této takzvané střádavé choroby je pak zejména svalová slabost. Pokud je ale porucha tvorby enzymů významnější, pak se objevuje i postižení srdce, případně i jater či ledvin. První příznaky Pompeho nemoci se mohou projevit v jakémkoliv věku.

Různý věk, různé obtíže

Vzácná metabolická porucha dělí na tři formy - infantilní, juvenilní a dospělou. „Časná infantilní forma, kdy obtíže jsou patrné ihned po narození, je velmi vzácná. U takovýchto dětí dominuje nízké svalové napětí (hypotonie) s poruchou sání a celkovým neprospíváním, abnormita srdce (kardiomyopatie) a porucha jater (hepatopatie). Příznaky jsou natolik významné, že diagnostika nebývá složitá,“ říká MUDr. Jana Haberlová Ph.D. z Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Pokud se ale nemoc projeví až během prvního roku věku, měli by zpozornět především rodiče a pediatr. Typickým příznakem je totiž opoždění motorického vývoje. „Dítě pohybově neodpovídá vrstevníkům - má nízké napětí svalů, neudrží hlavu v ose a tak dále. Mohou být i obtíže s příjmem stravy, celkově dítě neprospívá,“ vyjmenovává lékařka.

U dětí starších jednoho roku je pak třeba všímat si určité svalové slabosti. Zejména v zátěži neodpovídají jejich výkony vrstevníkům. K tomu se v pozdějším věku mohou navíc přidružit i dechové obtíže, časté respirační infekty nebo bolesti svalů.

Proč právě moje dítě?

Vznik Pompeho choroby u potomka nelze předpokládat, ani se mu vyvarovat. A to přestože jde o dědičnou nemoc. Rodiče na sobě žádné potíže nepociťují. „Pompeho nemoc má tzv. autosomálně recesivní typ dědičnosti. To znamená, že pro vznik nemoci je nutné mít změnu daného genu na obou chromosomech. Rodiče dítěte s Pompeho nemocí jsou ve většině případů jen takzvaní přenašeči nemoci. Mají změnu genu pouze na jednom chromosomu, gen na druhém chromosomu tuto změnu nenese,“ vysvětluje neuroložka.

Jestliže se ale Pompeho nemoc v rodině již vyskytuje, pak je pro všechny členy rodiny v ČR dostupné genetické vyšetření k vyloučení tzv. přenašečství, tedy vlohy pro Pompeho nemoc.

Onemocnění je nevyléčitelné, ale léčitelné

Pompeho chorobu, pokud na ni lékař myslí, lze snadno odhalit pomocí krevního testu takzvané „suché kapky“. Pak může a měla by být neprodleně léčena. Čím dříve, tím lépe. Léčbou se totiž neodstraní příčina, protože vrozená porucha tvorby enzymů přetrvává, ale je pravděpodobné, že se nemoc zastaví. „Po stanovení diagnózy může být dítě v domácí péči, ale musí pravidelně v intervalech 2 týdnů docházet na infuze. Opakovanými infuzemi je do jeho těla dodáván chybějící enzym. Ve vývoji je však již genová léčba, která by, pokud bude výzkum úspěšný, mohla příčinu nemoci vyléčit. Pomocí virového vektoru by do těla pacienta byl předán gen, který by tvořil chybějící enzym,“ dodává MUDr. Jana Haberlová.

Co je Pompeho choroba?
Je to tzv. střádavá choroba, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání určitých látek, které buňky poškozují. Jde o dědičnou chorobu, ale nedědí se v rodové linii, vyskytuje se jen náhodně. Choroba se může projevit od narození až do pozdní dospělosti. Čím je postižení těžší, tím se choroba manifestuje dříve. Nejtěžší formy se manifestují hned po narození. Existují tři formy Pompeho choroby - infantilní, juvenilní a dospělá. U malých dětí je kromě velmi závažného průběhu postiženo také srdce a játra. Špatně sají, slabě křičí, nejsou schopny zvedat hlavičku. U dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly. Špatně chodí do schodů, nastupují do dopravních prostředků, nebo se špatně zvedají ze židle nebo z toalety. Mohou se také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním.

Čtěte také:

Reklama