Ilustrační foto, Shutterstock

O šedém zákalu rodiče věděli už před narozením, ukázal ho totiž ultrazvuk. Lékaři z Centra klinické oční genetiky VFN chtěli následně zjistit, co k rozvoji onemocnění u chlapce vedlo, a tak provedli rozsáhlá vyšetření. Ve třech měsících se navíc chlapec začal opožďovat ve vývoji. Následně se přišlo na to, že chyby v genu jsou příčinou Warburg mikro syndromu, vzácného neurologického onemocnění. 
 
Malý Jakub, který se narodil v roce 2013, tak zůstane už navždy mentálně na úrovni tříměsíčního miminka. „Veškeré naděje, že Kuba vše dožene, byly rázem pryč. Najednou jsme věděli, co od Kuby můžeme očekávat a jak se zhruba bude vyvíjet. Zůstane navždy na úrovni tříměsíčního dítěte. Nikdy nebude chodit ani sedět, sám se nenají, bude potřebovat celodenní péči a pravidelnou rehabilitaci. Jsme za rychlou Kubovu diagnostiku velice vděční, protože díky ní má ještě dva zdravé sourozence,“ komentuje Kubova maminka Tereza S., jak se rodina dozvěděla synovu diagnózu.
 
Přestože jsou vzácná onemocnění často opomíjená, je třeba si uvědomit, že kumulativně postihují jen v Evropské unii kolem 30 milionů lidí. Odhaduje se, že vzácných chorob je až 8 000, z toho více než 900 se týká očí.

Každý z nás je nositelem několika mutací, které mohou vyvolat závažné onemocnění u našich dětí. Stačí potkat partnera, který má také mutaci ve stejném genu. To, že jsme nositelé, ale nevíme, stejně jako to nevěděli rodiče Kubíka. Když se na tyto příčinné genetické změny přijde, mají rodiče možnost podstoupit preimplantační genetickou diagnostiku prováděnou v rámci metody mimotělního oplodnění. Tím se pak dá předejít vzniku závažných dědičných vad u potomků,“ vysvětluje MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D. z Oční kliniky a Laboratoře pro studium vzácných nemocí VFN a 1. LF UK.

Na Jakubův příběh se můžete podívat ve videu:

Reklama