„Narodit se po roce 2000, mohla jsem teď sama dýchat a chodit,“ svěřuje se nositelka vzácného onemocnění

Kdy se u vás poprvé objevily příznaky Pompeho choroby a jaké to byly?
Vlastně už v raném dětství. Začala jsem chodit, ale padala jsem častěji než stejně staré děti. Chodila jsem se špičkami k sobě, dodnes to vidím na starých fotografiích. Při chůzi do schodů jsem se přitahovala rukama o zábradlí, jinak jsem je nevyšla. Nedokázala jsem se normálně zvednout ze země nebo ze dřepu, ale musela se opírat rukama o kolínka a stehna a teprve pak se napřímila. Neuměla jsem běhat, na kole jsem nezvládla jet ani do mírného kopce a podobně. A samozřejmě mě zmáhala únava dříve než moje vrstevníky.

Jak dlouho trvalo, než se přišlo na to, že problémy způsobuje Pompeho choroba?
Příznaky se přisuzovaly problémům s játry, protože jsem jako malinká prodělala hepatitidu. Když mi bylo 5 let a byla jsem v léčebně v Karlových Varech, všimla si mé chůze paní primářka z Prahy. Ta si nás pozvala k ní do IKEMu a tam mi byla diagnostikována vzácná glykogenoza typ II B – Pompe, dnes označována jako Pompeho choroba. Lékařka rodičům řekla jen to, že se o nemoci skoro nic neví, že se nedá léčit, a že bude progradovat. Neřekla však až do jaké míry. Také se zmínila o tom, že já mám mírnou formu. Pokud je forma těžší, upoutá nemoc lidi na vozík.

Jak u vás tedy nemoc postupovala?
Jak jsem rostla, svaly moc nesílily, spíše naopak. Začala se mi bortit páteř, chodila jsem čím dál hůř. Ale progrese nemoci byla plíživá, postupná. Já ani rodiče jsme si moc neuvědomovali, že bych se nějak rapidně horšila. Zlom nastal v mých necelých 17 letech, kdy jsem v noci zkolabovala z důvodu dechové nedostatečnosti. Ocitla jsem se ve FN Plzeň na klinice ARO, kde mi lékaři včasným napojením na umělou plicní ventilaci zachránili život. Zpočátku se domnívali, že začnu zase dýchat spontánně sama. To se však nestalo a dýchací přístroj se stal trvalou a nezbytnou součástí mého života. V nemocnici jsem zůstala tři roky, dokud se nenaskytla možnost získat dýchací přístroj vhodný pro domácí používání. Také jsem v tomto období nesmírně rychle zeslábla a přestala chodit. Nyní jsem tedy na vozíku. Pohybovat ve velmi omezeném rozsahu dokážu jen rukama a hlavou a dýchá za mě mašinka, které se říká ventilátor. 

Tehdy se asi neléčila Pompeho choroba jako dnes.
Ne, jak už jsem říkala, nemoc byla vždy považována za neléčitelnou. Lékaři doporučovali jen mírnou rehabilitací udržovat svaly v co nejlepším stavu. O substitučním enzymatickém léku na Pompeho nemoc jsem se dozvěděla asi v roce 2000 s tím, že jsem jediná pacientka s touto diagnózou v České republice, a zda bych měla zájem o zahájení studie nového léku. Trvalo dalších pět let, než jsem mohla dostat první infuzi.

Myslíte, že by zašla vaše choroba tak daleko, kdyby se u vás projevila v dnešní době?
Jsem přesvědčena o tom, že ne. U léčby zmíněným enzymatickým lékem nesmírně záleží na včasném podání léku. Je důležité, aby ho pacient dostal nejlépe už před tím, než mu nemoc nezvratně poničí svaly, jako se tomu bohužel stalo u mě. Já ani ne po roce léčení tímto lékem pocítila velký úbytek únavy a svalová síla se zlepšila. Ale ne natolik, abych byla schopna vstát nebo se sama obléct. Nezačala jsem ani znovu sama dýchat. Zároveň se ale můj zdravotní stav přestal zhoršovat, jako by se nemoc zastavila. A také se prokázalo zlepšení vnitřních orgánů – srdce, jater.  Kdybych se byla narodila až po roce 2000, jsem si téměř jista, že bych díky tomuto léku dýchala i chodila sama.

Jak se člověk smiřuje s tím, že právě on má tak vzácnou chorobu? Lze se s tím vůbec smířit?
Nikdy jsem o tom takhle nepřemýšlela. Snažím se žít tak, jak to jde. Dělat to, co zvládnu, a dělat to co nejlépe. Netrápit se tím, co dělat nemohu.

Setkala jste se s jiným pacientem, který Pompeho chorobou trpí?
Už v době před zahájením mé substituční léčby jsem si psala s dívkou mého věku se stejnou nemocí, Holanďankou. Osobně jsme se však nikdy nesešly.
V České republice jsou dnes už také diagnostikováni lidé s touto nemocí. Myslím, že kolem 20 lidí. S pár dětmi jsem se setkala na stacionáři v Praze, když tam stejně jako já byly na aplikaci infuze. Znám také několik dospělých lidí s Pompeho nemocí. Jsou to však lidi s pozdějším nástupem nemoci, kdy příznaky propukají až v dospělosti. Lék jim byl podáván včas, téměř byste nepoznala, že trpí takto vážnou nemocí.

O vás se stará maminka, že ano?
Už když jsem ležela na ARO, tak za mnou maminka denně chodila. Přicházela každé odpoledne a odcházela, až když mě uložila. Naučila se už tehdy v nemocnici odsávat a vše, co souvisí s umělou plicní ventilací. Když si mě po třech letech vzala domů, byla to pro ni úleva, že nemusí jezdit přes celou Plzeň za mnou do nemocnice. Zaběhly jsme se velmi rychle, nepotřebovaly jsme ani žádnou pomoc zvenčí. Jen na rehabilitaci ke mně chodila a dodnes chodí fyzioterapeutka.

Jak vypadá váš běžný den?
Během dne musím několik hodin ležet, takže mám den rozdělený na dopolední sezení a večerní sezení. Pokud je teplo, chodíme s maminkou rády ven s pejskem. Dřív jsme jezdily na výlety, teď už to zvládáme hůř. Potřebujeme pomoct při přesunu do auta a z auta, tak tolik nevýletujeme. Doma pak pracuji na počítači, trávím čas na sociálních sítích nebo vybarvuji omalovánky pro dospělé. Tomuto fenoménu jsem hodně propadla a stále mě to moc baví. Spolu s maminkou se také staráme o dvě akvária a rády společně pečeme a zdobíme dorty, před Vánoci zas perníčky. V sedě se nikdy nenudím. Když ležím, tak si čtu nebo poslouchám rádio či televizi.

Čtěte také:

• „Řada pacientů se vzácnými nemocemi není diagnostikována včas a správně,“ říká neurolog v rozhovoru o Pompeho chorobě
• „Každý člověk je přenašečem několika závažných genetických poškození,“ říká neurolog v rozhovoru o Pompeho chorobě