Jako vzácná se označují taková onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel. Většinou se však jedná o málo známé a probádané nemoci. Proto se ona vzácnost onemocnění je pro pacienty velkým handicapem.  Ačkoli existují tisíce druhů vzácných diagnóz, účinná léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. Velký probléme totiž spočívá ve stanovení správné diagnózy. To může trvat roky.

Čtvrtina pacientů nezná diagnózu

V Česku čekají na správnou diagnózu tisíce dětí i dospělých, ale lékaři jsou bezradní. Netuší, jak jejich potíže léčit, a úředníci si zase neví rady s jejich zařazením do systému sociální péče. Pacienti chodí od vyšetření k vyšetření, ale nemoc nemá jméno a není jasné, které příznaky způsobuje ona a které třeba jiné onemocnění. Jedinou nadějí je pro ně genetické vyšetření.

„V posledních několika letech zaznamenal výzkum značný pokrok a dnes se celosvětově odhalují stovky nových nemocí ročně. Přesto zhruba u čtvrtiny pacientů, kteří k nám docházejí, diagnózu teprve hledáme,“ říká prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v pražském v Motole a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při tomto pracovišti.

Konzultační mail: když se diagnóza nedaří

Žije-li v okrese jediný pacient s danou nemocí, není divu, že praktický lékař jeho onemocnění nerozezná, případně jej odešle k nesprávnému specialistovi. Šanci na určení správné diagnózy tak skýtá i Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), respektive její konzultační mail help@vzacnaonemocneni.cz. „Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající specialisty, kteří jim budou schopni pomoci,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.

Propuknout mohou kdykoli

Ačkoli se vzácná onemocnění nejčastěji projevují brzy po narození (postihují až 5 % novorozenců a kojenců), mohou propuknout i později v průběhu dětství či v dospělosti. Bohužel ne vždy jsou odhaleny. Jenže vinou chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví nebo i smrti. Že je kolem nás spoustu pacientů trpících vzácným onemocnění se můžete přesvědčit třeba na webových stránkách www.vzacni.cz. Právě tam je představena jedna nemoc po druhé a pacienti se dělí o své životní příběhy. To proto, aby šířili osvětu mezi veřejností. S neznalostí vzácných onemocnění se totiž často pojí nepochopení okolí, nezájem nebo obavy, čímž se vytváří mezi lidmi bariéry.

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí) v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život.

Den vzácných onemocnění

Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů. V jednotlivých zemích se na ní podílejí jednotlivá pacientská sdružení i jejich národní asociace. První Den vzácných onemocnění se konal v roce 2008. Od té doby se konalo více než tisíc akcí v 80 zemích celého světa.

V letošním ročníku Dne vzácných onemocnění poukazuje ČAVO hlavně na nezbytnost zřídit sítě specializovaných center. Ta by měla podle diagnostických skupin pokrývat všechna vzácná onemocnění a měla by mít dostatečné zázemí, personální (lékaře a sestry) i materiální, a také odpovídající financování. Ve fakultních nemocnicích by měla být vyčleněna pracoviště, na kterých budou mít vysoce specializovaní lékaři čas a kapacitu na poskytování kvalitní péče na úrovni současných poznatků. Půjde o multidisciplinární týmy, v nichž budou zastoupeni lékaři všech potřebných odborností, protože vzácná onemocnění mají velice často různé projevy (třeba neurologické onemocnění může postihovat také dýchací ústrojí či oběhovou soustavu). Budou mít také prostor pacienty seznámit s tím, co je čeká a na jaké kroky se mají připravit, pokud jde o domácí péči. Ministerstvo zdravotnictví od letošního roku spustilo šestiměsíční pilotní projekt tří specializovaných pracovišť pro léčbu vzácných onemocnění. 

„Lékaři v běžných ambulancích ovšem nemají a ani nemohou mít s našimi nemocemi dostatek zkušeností, a to má samozřejmě veliký vliv na kvalitu péče i včasné stanovení diagnózy,“ podotýká Anna Arellanesová.

Vzácná onemocnění na webu Žena-in

Problematice vzácných onemocnění se dlouhodobě věnuje i náš internetový magazín. Naposledy jsme pro vás připravili seriál článků o Pompeho nemoci.

Co je Pompeho choroba?

Je to tzv. střádavá choroba, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání určitých látek, které buňky poškozují. Jde o dědičnou chorobu, ale nedědí se v rodové linii, vyskytuje se jen náhodně. Choroba se může projevit od narození až do pozdní dospělosti. Čím je postižení těžší, tím se choroba manifestuje dříve. Nejtěžší formy se manifestují hned po narození. Existují tři formy Pompeho choroby - infantilní, juvenilní a dospělá. U malých dětí je kromě velmi závažného průběhu postiženo také srdce a játra. Špatně sají, slabě křičí, nejsou schopny zvedat hlavičku. U dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly. Špatně chodí do schodů, nastupují do dopravních prostředků, nebo se špatně zvedají ze židle nebo z toalety. Mohou se také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním.

  • Velmi rychle dokáže Pompeho nemoc rozpoznat až speciální test takzvané „suché kapky“, který se provádí z krve.
Reklama