Jaké potíže diagnóza spinální svalová atrofie II.typu Maxíkovi způsobuje a jaká je prognóza?
Maxík odmalička hodně plakal, ale jinak se vyvíjel jako ostatní miminka. Když mu ale bylo 10 měsíců, stále ještě nelezl, sem tam mu divně spadla hlavička, takže se do ní uhodil. Rehabilitace, poctivé cvičení a Maxíkova snaha sice přinesly jistý pokrok, ale jen na nějaký čas. Vleže nebyl schopen zvednout hlavičku, nepřitahoval se za šprušle postýlky, dokonce se ani neodkopal z pod peřiny. Časem se zhoršila i kontrola hlavičky, kterou začal zaklánět. Ve 14 měsících mu pak byla diagnostikována Spinální svalová atrofie II.typu.

To je vzácné onemocnění, v jehož důsledku jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken, tzv. svalovým atrofiím. Projevuje se již v kojeneckém a batolecím věku, tedy do 18. měsíce věku. Pacient může sedět, ale není nikdy schopen samostatné chůze. Je odkázán na mechanický, či elektrický vozík. Kromě svalové slabosti se projevuje také výrazná unavitelnost svalstva. Postupem času u pacienta dochází k rozvoji zkracování šlach. Pacienti často trpí těžkými skoliózami páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory či umělé plicní ventilace. Bez léčby délka života bývá zkrácena na 20 až 30 let.

Existuje u nás nějaká léčba? Jak nyní Maxíka léčí?
Maxík je momentálně léčen „lékem“, který neumí nemoc vyléčit. Dokáže ale její progresi zpomalit, nebo dokonce zastavit, popřípadě i zlepšit motorické funkce. Jeho cena je 2 miliony Kč za jednu dávku. Aplikuje se lumbální punkcí. U tohoto léku je ale možný vznik komplikací, jako je hromadění mozkomíšního moku. Maxíkovi bylo schváleno pět prvních dávek. V září loňského roku dostal první injekci. Další tři dávky dostal v rozmezí čtrnácti dnů. Poté se aplikace zvolňuje a provádí se co čtyři měsíce - až do konce života pacienta. Pacient musí podstupovat vyšetření a testy potřebné pro pojišťovnu. O každou další dávku léku pak musí zvlášť žádat. Pokud by dávku léku nedostal, progrese nemoci znovu udeří, a pacient tak opět začne ztrácet sílu.

Jako šanci vidíte léčbu v USA. O jakou léčbu jde a proč není i u nás v ČR?
Léčba přímo v USA je až krajní možností. Nyní jednáme s Motolem, a kdyby to nevyšlo, oslovíme Slovensko, kde chtějí dětem vyjít vstříc, popř. Maďarsko, kde už lék aplikovali. Jde o jednorázovou genovou terapii, která používá virus k dodání kopie lidského genu SMN, aby se zabránilo úmrtí motorických neuronů. Jedná se o absolutní převrat v léčbě genových nemocí. V rámci klinických studií, navzdory lékařskému chápání, se dokonce dvě děti postavily na vlastní nohy. Její účinnost je také mnohem větší než léčba dostupná u nás. Tato léčba je nyní schválena pouze v USA, na schválení v EU se čeká. Očekává se v 1. kvartále tohoto roku. Lék tedy není hrazen pojišťovnou.

Nestačilo by tedy počkat na schválení léčby u nás?
Bohužel ne, hlavní podmínkou je totiž aplikace do 2 let věku dítěte. A to bude Maxíkovi za necelé tři měsíce. Na starších dětech byla klinická studie pozastavena, jelikož se objevilo mnoho nežádoucích účinků. Zatím to tedy vypadá, že pro starší děti nebude léčba v blízké době dostupná. Jedná se však o nejdražší lék na světě, jeho cena je 2 000 000 euro. Více informací o léku zde

Jaké je procento úspěšnosti této léčby?
Každý zdroj udává jiné informace. Někdo říká, že je stejně úspěšná jako léčba dostupná v Česku. Jiní tvrdí, že je účinnější. U léčby jednorázovou genovou terapii jsou však případy, kdy se pak nemocné děti postavily na vlastní nohy. A ani samotní lékaři to nedokáží vysvětlit. Také chlapeček, na kterého se vybralo tuším v Polsku, dokázal po 6 dnech po aplikaci sám sedět. Navíc se jedná o jednorázovou aplikaci, na rozdíl od Maxíkovy současné léčby, která se aplikuje nepříjemnou lumbální punkcí. Ta je psychickou zátěží jak pro nás, tak pro dítě. My v sílu genové terapie věříme a vnímáme ji hlavně jako neskutečný vklad do synova života.

Na sbírku tedy máte velmi málo času. Proč jste s ní začali tak pozdě?
Doposud v České republice kolovala informace, že je lék určen pro SMA typu I. Jakmile se rozjela loterie, začali nás kontaktovat lidé ze zahraničí, především Slovenska a Polska. Na základě toho jsme začali situaci řešit. Kontaktovali jsme paní doktorku Haberlovou z Motola, zúčastnili jsme se i přednášky o léku. A přišli jsme na to, že léčba je určena i pro našeho syna s SMA typu 2. Poté jsme začali intenzivně pracovat na tom, abychom mohli co nejdříve spustit sbírku. Nemohli jsme žít s pocitem, že bychom pro našeho syna neudělali vše.

Co bude s penězi, pokud by se cílovou částku vybrat nepodařilo?
Sbírka je vypsána především na Maxíka a jeho potřeby. V případě vybrání vysoké částky, která by i přesto nepokryla náklady na lék, nebo v případě jiné komplikace, by část peněz byla použita na rehabilitace a pomůcky, které Maxík ke svému životu potřebuje. Další část peněz bychom rozdělili mezi děti trpící stejnou nemocí.


Zdroj foto: archiv rodiny Moslerovy

Co byste vzkázali lidem, kteří se rozhodují, zda peníze poslat?
Hodně lidí má pochybnosti, zda je možné tak obrovskou částku vybrat, navíc v tak krátkém čase. My jsme přesvědčeni, že ano! Věříme v sílu České republiky a tomu, že zde žije mnoho dobrých lidí, které příběh Maxíka zaujal a není jim jeho osud lhostejný. Příkladem jsou okolní země, které pro stejně postižené děti stačily takovou částku vybrat, některé v rekordně krátkém čase.

Chtěli bychom z celého srdce poděkovat všem, kdo přispěli. Jsme dojatí z toho, jak se běžní lidé, i známé osobnosti na sociálních sítích zapojují a podporují nás. V takové míře jsme to ani nečekali. A těm co se rozhodují, nebo mají pochybnosti o tom, že částka, kterou by do Maxíka investovali, je zanedbatelná, bychom chtěli vzkázat, že to vůbec není rozhodující. I několik malých částek v řádu pár korun dokáží velké věci. Věříme, že spolu to dokážeme!

POMŮŽETE I VY? Více informací nejen o sbírce, a také číslo transparentního účtu naleznete na stránkách www.pribehmaxika.cz.

Čtěte také:

Reklama