S diagnostikou vrozených metabolických poruch pomáhá lékařům už přes půl století. V České republice a na Slovensku je tato metoda dostupná pro diagnostiku různých druhů vzácných onemocnění. Pouhé čtyři kapky krve stačí k tomu, aby test odhalil, zda nám nechybí některý z enzymů, nebo zda nemáme snížené množství enzymů v buňkách.

Enzymy jsou přitom nesmírně důležité pro recyklační centra buněk, takzvané lyzosomy. Ty díky nim rozkládají nežádoucí materiály na látky, které jsou pro buňky využitelné. Pokud tělu určitý enzym chybí, dochází v buňkách ke střádání těchto látek, a ty pak buňky poškozují. Proto se lyzosomální onemocnění, kterých je v současné době známo více než 50 druhů, nazývají také jako střádavá. Jsou sice vzácná, ale bohužel nikdo nemůže vyloučit, že právě my nemůžeme být tím 1 ze 7 700 lidí v naší populaci.

Metodu suché krevní kapky (DBS – dried blood spot) objevil v roce 1963 profesor Robert Guthrie pro screening metabolických poruch u novorozenců.

Pro koho je test určen?

Vhodným kandidátem k odběru vzorku můžete být třeba tehdy, máte-li zdravotní potíže, ale lékař vám stále ještě nedokázal stanovit správnou diagnózu. „Na možnost střádavého onemocnění by měly lékaře upozornit určité příznaky a projevy svědčící o postižení mnoha orgánových systémů. Skutečnost, že se některé příznaky zpočátku mohou jevit jako nevýznamné nebo typické pro jinou, běžnější chorobu, může vést k chybnému stanovení počáteční diagnózy. Pozdní diagnostika a prodleva v léčbě však může způsobit nevratné změny na postižených orgánech,“ upozorňují pacienty například tvůrci projektu Správná diagnóza, který si klade za cíl zlepšit včasnou diagnostiku některých vzácných, střádavých metabolických onemocnění.


Zdroj foto: Shutterstock

Test suché kapky krve se ale používá nejen jako metoda vedoucí ke stanovení správné diagnózy u pacientů se zdravotními potížemi, ale také pro novorozenecký screening. Miminkům v Česku lékaři už od roku 1975 v porodnici odebírají z patičky vzorek, který včas odhalí případné dědičné poruchy metabolismu nebo endokrinní onemocnění. V současné době vyšetřují krev na celkem 18 chorob.

Jaké choroby odhalí?

Toto jsou některá z onemocnění, která lze diagnostikovat pomocí metody suché krevní kapky. Ta, pro která je testování ze suché krevní kapky dostupné i v České republice, jsou zabarvena červeně.

  • Lyzosomální střádavé nemoci
    Pompeho nemoc, Gaucherova chorobaNiemann-Pickova choroba typu A a typu BFabryho choroba, mukopolysacharidózy typu I, II, IIIB, IVA, VI, VII
  • Lipofuscinózy
    Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu I a II
  • Oligosacharidózy
    alfa-Mannosidóza, aspartylglukosaminúrie, beta-Mannosidóza, fukosidóza
  • Gangliozidózy
    Onemocnění GM1 a GM2
  • Leukodystrofie – Krabbeho nemoc
  • Wolmanova choroba - cholesterol ester storage disease

Jak se test suché kapky krve provádí?

Je rychlý a nemusíte mít strach z bolesti. Lékař vám vzorek, pár kapek krve, odebere z dobře prokrveného místa na těle – většinou z prstu, nebo ušního lalůčku, u miminek z patičky. Po vpichu nechá krev kápnout na kartičku (DBS) s filtračním papírkem tak, aby zaplnila celý terčík. Vzorek pak nechá uschnout, překryje se speciálním papírkem a pošle do laboratoře, kde testování provedou.

Chcete vědět i o možnosti testování pomocí suché krevní kapky více? Zeptejte se svého ošetřujícího lékaře.

Čtěte také:

Reklama