Hereditární angioedém je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Tímto závažným onemocněním trpí lidé na celém světě, Českou republiku nevyjímaje. HAE, genetickou poruchu imunitního systému, provázejí bolestivé a opakující se otoky, které nemocného doslova překvapí bez varování. Otoky jsou téměř v 70 % případů zaměňovány za zcela jiné onemocnění, nejčastěji alergie, ale třeba také za zánět slepého střeva nebo žaludeční vřed. Chybná diagnostika příčiny otoku přitom může způsobit i smrt pacienta, zejména v případě, jedná-li se o otoky krku a dýchacích cest. Kromě život ohrožujících stavů přináší otoky další nechtěné potíže. Obličej mohou znetvořit k nepoznání a končetiny postihují do té míry, že nemocný má potíže s chůzí a jemnou motorikou. Nemůže tak vykonávat běžné pracovní činnosti.
ha4.jpg
Mezinárodní den HAE má upozornit na vzácné onemocnění
Na 16. května připadl Mezinárodní den HAE, který má vést ke zvýšení povědomí veřejnosti i zdravotnické komunity o tomto onemocnění. V rámci letošního desetiletého výročí si ho připomínali lidé v řadě zemí. Mezinárodní den HAE pořádá globální pacientská organizace HAE International, již tvoří celkem 84 národních pacientských organizací HAE z celého světa. Smyslem dne HAE je zajistit větší povědomí o nemoci, a to nejen u laiků, ale i u odborníků, a upozornit na potřebu včasnější a přesnější diagnostiky.

Nečekaná překvapení
Četnost otoků je u každého pacienta individuální. A mohou přijít zcela znenadání. Někteří pacienti mohou mít závažnější otoky až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. Což je až 70 otoků ročně. Může se jednat o otoky končetin, břicha, obličeje či genitálií.

V případě hereditárního angioedému může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Samotné otoky pak přicházejí ve formě takzvané ataky. Jde o akutní a silné projevy tohoto onemocnění. Otoky způsobené HAE se na rozdíl od okamžité alergické reakce, například po bodnutí včelou, rozvíjejí pomalu. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Jedině co nejrychlejší zaléčení přicházejícího otoku zabrání jeho plnému rozvinutí. V případě, že dojde k otoku hrtanu nebo třeba jazyka, mohou být důsledky fatální, a takto nemocný člověk může zemřít na udušení. Rozvoj atak bývá obvykle nečekaný a spontánní, což nemocného výrazně omezuje v jeho soukromém i pracovním životě. Díky tomu, že nemocný nemá kontrolu nad nemocí, nezřídka to má výrazné dopady na jejich psychiku a pacient může začít trpět depresemi.
ha2.jpg
Genetice neporučíme
HAE je dědičné onemocnění, které se v populaci vyskytuje jen u jednoho člověka z 50 000 obyvatel. Za posledních deset let se v léčbě hereditárního angioedému udělal značný pokrok. V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. V Praze, Plzni, Brně a Hradci Králové. Jedním z odborníků, který se léčbou HAE zabývá, je MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Dodává, že jediným řešením pro relativně normální život lidí s hereditárním angioedémem je odpovídající léčba. „Ještě donedávna existovala pouze akutní záchranná léčba, která je i nyní hrazena pojišťovnami jen pro některé typy otoků, ač si zaléčení zaslouží všechny druhy otoků, a možnosti s ohledem na terapii preventivní nebyly veliké. V současnosti však přichází do České republiky nové typy preventivní léčby, které jsou důležitým milníkem jak pro odborníky, tak i nemocné.“

V duchu hesla „Sami vzácní, spolu silní,“ se negativní dopady na život pacientů s HAE snaží zmírnit a pomáhat s komunikací, osvětou a informovaností pacientské organizace. V České republice působí dvě. První je primárně určena dospělým pacientů HAE Czech Republic. Jejím hlavním posláním je pomáhat svým pacientům a jejich rodinným příslušníkům. Jak nemocné pochopit a podpořit, a jak se s onemocněním blízkých vyrovnat.  Součástí je také pomoc s orientací v systému legislativy či sociální a zdravotní péče. Druhou pacientskou organizací je HAE Junior, která vznikla před dvěma lety z původní iniciativy rodičů dětí s touto nemocí. Organizace si klade za cíl především zkvalitnění života dětí a mladých lidí, kteří mají celý život před sebou. Největší snahou obou organizací však zůstává neustále zlepšování povědomí o této nebezpečné a obtížně diagnostikovatelné nemoci. Protože informace mají v tomto případě doslova cenu lidského života.
HAE-380x200-zena-in.jpg

Reklama