Co je to cystická fibrosa?
Cystická fibrosa (CF) je jedno z nejčastějších dědičných onemocnění. Trpí jím přibližně jedno ze tří tisíc novorozených dětí, což není nijak málo. Při tomto onemocnění se v dýchacím a zažívacím systému tvoří abnormálně hustý hlen. Cystická fibrosa (starším názvem mukoviscidosa) postihuje stejně chlapce i dívky. Je to neléčitelné onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje.

Každý 25. člověk má mutovaný gen!
Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci zdravým nosičem mutace CF genu (4%), a je tedy relativně vysoká pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu. Takovému páru hrozí 25% riziko narození dítěte postiženého CF, v 50% budou jejich děti nepostiženými nosiči mutace CF genu a v 25% nezdědí potomek ani jednu mutaci od svých rodičů.

Slané děti
Diagnosa CF je u naprosté většiny nemocných stanovena již v raném věku. Problémy nemocných cystickou fibrosou jsou způsobeny porušenou výměnou iontů chloru, sodíku a vody mezi vnitřním a vnějším prostředím buňky. Jednoznačná diagnosa onemocnění je proto založena na zjištění vysokého obsahu chloridů v potu (potní test) - proto se také mluví o "slaných dětech" - a na genetickém vyšetření mutací genu pro CF.

Nemožnost dýchat
U zdravých lidí jsou buňky dýchacího a zažívacího traktu pokryty řídkým, tekutým hlenem, u lidí s CF jsou pokryty hustým, velmi vazkým hlenem (přibližně 10x hustším než u zdravých lidí). Důsledkem je, že z plic nemohou být řádně a rychle odstraněny prachové částice a bakterie. Tyto zadržené nečistoty způsobují problémy s dýcháním a záněty s následným těžkým poškozením plicní tkáně. Nemocní CF trpí trvalým kašlem, který ale není pro ostatní nakažlivý, jelikož bakterie v plicích lidí s CF nejsou pro zdravého člověka infekční. V zažívacím traktu blokuje hustý hlen vývody slinivky břišní, které normálně do střev přivádějí enzymy nezbytné pro trávení potravy. Jestliže tyto enzymy ve střevech chybí, dítě neroste a hubne, protože nestrávené živiny odcházejí z těla nevyužity. Projevy onemocnění cystickou fibrosou a jejich závažnost jsou různé u jednotlivých nemocných. Průběh nemoci mohou ovlivnit nejrůznější komplikace, které mohou postihnout téměř všechny systémy. Nejčastější jsou onemocnění jater, cukrovka aj. Postižení cystickou fibrosou přitom mají zcela normální inteligenci.

Nevyléčitelná nemoc
V současnosti je CF na celém světe onemocnění nevyléčitelné. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší, a zlepšení kvality života lidí s cystickou fibrosou. Infekci dýchacích cest je třeba léčit intensivně vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávaných do žíly po dobu minimálně 14 dní. Tuto antibiotickou léčbu je ve většině případů, hlavně u starších dětí a dospělých, nutné opakovat asi v 3 měsíčních intervalech, a to v nemocnici. Hlen v dýchacích cestách se zřeďuje inhalacemi. Po každé inhalaci se provádí rehabilitační dechové cvičení, které pomáhá odstraňovat hlen z dýchacích cest. U nemocných s nedostatečnou funkcí slinivky břišní (85% nemocných s CF) je třeba podávat před každým jídlem fermenty, které umožní normální trávení potravy. K udržení dobrého stavu potřebují nemocní s CF hodnotnou stravu, která obsahuje o 20 - 40% víc energie než strava stejně starých, nepostižených lidí, což činí u nemocných s CF velké problémy pro jejich chronické nechutenství.

Hledání naděje
Vzhledem k závažnosti a množství postižených s CF se lékaři a vědci na celém světě snaží objevit takovou léčbu cystické fibrosy, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje. Výzkum a vývoj genové terapie ale dosud naráží na mnoho nevyřešených problémů a překážek. Bude ještě delší dobu trvat, než se genová terapie stane dostupnou léčebnou metodou v lékařské praxi. Přitom naštěstí délka a kvalita života lidí s CF stále stoupá. V současné době se zhruba 50% pacientů dožívá 20-30 let. Tento nízký věk je způsobem právě postupně se zvětšujícím poškozením plicní tkáně chronickým zánětem. Proto je v poslední době velkou nadějí pro nemocné s CF transplantace plic.

Jak můžete pomoci? Navštivte stránky Klubu nemocných cystickou fibrosou a dozvíte se víc.

Slyšeli jste už někdy o cystické fibrose? Znáte někoho, kdo trpí touto nemocí? Nemáte strach, že jste sami nosiči "vadného" genu a že by vaše dítě mohlo onemocnět cystickou fibrosou?

Reklama