Cystická fibrosa (CF) je jedno z nejčastějších dědičných onemocnění. Trpí jím přibližně jedno ze tří tisíc novorozených dětí, což není nijak málo. Při tomto onemocnění se v dýchacím a zažívacím systému tvoří abnormálně hustý hlen. Cystická fibrosa (starším názvem mukoviscidosa) postihuje stejně chlapce i dívky. Je to neléčitelné onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje.
Každý 25. člověk má mutovaný gen!
Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci zdravým nosičem mutace CF genu (4%), a je tedy relativně vysoká pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu. Takovému páru hrozí 25% riziko narození dítěte postiženého CF, v 50% budou jejich děti nepostiženými nosiči mutace CF genu a v 25% nezdědí potomek ani jednu mutaci od svých rodičů.
Slané děti
Diagnosa CF je u naprosté většiny nemocných stanovena již v raném věku. Problémy nemocných cystickou fibrosou jsou způsobeny porušenou výměnou iontů chloru, sodíku a vody mezi vnitřním a vnějším prostředím buňky. Jednoznačná diagnosa onemocnění je proto založena na zjištění vysokého obsahu chloridů v potu (potní test) - proto se také mluví o "slaných dětech" - a na genetickém vyšetření mutací genu pro CF.
U zdravých lidí jsou buňky dýchacího a zažívacího traktu pokryty řídkým, tekutým hlenem, u lidí s CF jsou pokryty hustým, velmi vazkým hlenem (přibližně 10x hustším než u zdravých lidí). Důsledkem je, že z plic nemohou být řádně a rychle odstraněny prachové částice a bakterie. Tyto zadržené nečistoty způsobují problémy s dýcháním a záněty s následným těžkým poškozením plicní tkáně. Nemocní CF trpí trvalým kašlem, který ale není pro ostatní nakažlivý, jelikož bakterie v plicích lidí s CF nejsou pro zdravého člověka infekční. V zažívacím traktu blokuje hustý hlen vývody slinivky břišní, které normálně do střev přivádějí enzymy nezbytné pro trávení potravy. Jestliže tyto enzymy ve střevech chybí, dítě neroste a hubne, protože nestrávené živiny odcházejí z těla nevyužity. Projevy onemocnění cystickou fibrosou a jejich závažnost jsou různé u jednotlivých nemocných. Průběh nemoci mohou ovlivnit nejrůznější komplikace, které mohou postihnout téměř všechny systémy. Nejčastější jsou onemocnění jater, cukrovka aj. Postižení cystickou fibrosou přitom mají zcela normální inteligenci.
Nevyléčitelná nemoc
V současnosti je CF na celém světe onemocnění nevyléčitelné. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší, a zlepšení kvality života lidí s cystickou fibrosou. Infekci dýchacích cest je třeba léčit intensivně vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávaných do žíly po dobu minimálně 14 dní. Tuto antibiotickou léčbu je ve většině případů, hlavně u starších dětí a dospělých, nutné opakovat asi v 3 měsíčních intervalech, a to v nemocnici. Hlen v dýchacích cestách se zřeďuje inhalacemi. Po každé inhalaci se provádí rehabilitační dechové cvičení, které pomáhá odstraňovat hlen z dýchacích cest. U nemocných s nedostatečnou funkcí slinivky břišní (85% nemocných s CF) je třeba podávat před každým jídlem fermenty, které umožní normální trávení potravy. K udržení dobrého stavu potřebují nemocní s CF hodnotnou stravu, která obsahuje o 20 - 40% víc energie než strava stejně starých, nepostižených lidí, což činí u nemocných s CF velké problémy pro jejich chronické nechutenství.
Hledání naděje
Vzhledem k závažnosti a množství postižených s CF se lékaři a vědci na celém světě snaží objevit takovou léčbu cystické fibrosy, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje. Výzkum a vývoj genové terapie ale dosud naráží na mnoho nevyřešených problémů a překážek. Bude ještě delší dobu trvat, než se genová terapie stane dostupnou léčebnou metodou v lékařské praxi. Přitom naštěstí délka a kvalita života lidí s CF stále stoupá. V současné době se zhruba 50% pacientů dožívá 20-30 let. Tento nízký věk je způsobem právě postupně se zvětšujícím poškozením plicní tkáně chronickým zánětem. Proto je v poslední době velkou nadějí pro nemocné s CF transplantace plic.
Jak můžete pomoci? Navštivte stránky Klubu nemocných cystickou fibrosou a dozvíte se víc.
Slyšeli jste už někdy o cystické fibrose? Znáte někoho, kdo trpí touto nemocí? Nemáte strach, že jste sami nosiči "vadného" genu a že by vaše dítě mohlo onemocnět cystickou fibrosou?
Nový komentář
Komentáře
bylo by to krásné, prožít život bez nemocí a zemřít klidně ve spánku, ale to se asi podaří málokomu
Smetanová: A když se budou množit tyhle deformace, to nevymřeme?
Meander: to bychom vymřeli
každá nemoc je hnusná !!!!!!!!! nemělo by vůbec nic takového existovat
Já kolem sebe nkoho takového neznám. A divím se, že je takové procento možnosti
S CF jsem se setkala 2x. Náš soused Honzíček ji měl, ale to už je 16 let a tenkrát se dožívali nemocní 10 let, a tak i on v 10ti umřel. Dodnes vidím to jeho hubené tělíčko, které se zmítalo kašlem. Druhým případem je syn mojí spolužačky. Doufám za ni!
monca13: Taky jsem měla za to, že je to mnohem vzácnější.
No co, další důvod, proč nemít děti.
vůbec jsem netušila, že se CF vyskytuje v takovém množství
je to moc smutné
blbá nemoc
*Kotě*:(5) v transplantovaných plicích jsou buňky zdravé, mají normální genetickou výbavu, takže "umí" ionty vyměňovat správně
je to děs,eště že to nikdo od nas nema
Znávala jsem jednoho kluka, který CF měl. Ale co jsem se odstěhovala, neslyšela jsem o něm. Ani nevím, jestli ještě žije...
nevím o nikom kdo má tuto nemoc - naštěstí
Je to hrozná nemoc, naštěstí se v naší rodině nevyskytuje.
Je to hrozná nemoc ,kamarádka mé dcery má 4letou holčičku s touto nemocí.No co se tam třeba ráno děje než ona vstane ,máma třeba musí nalít Savo do všech výlevek ,setřít Savem a já nevím co ještě.Když malá vstane ,tak jí odsaje hleny ,podá léky aj.Nemohou ani pořádně nikam na návštěvu ,dokud nevydezinfikují .....Prostě hrůza a to ani neví kolika se holčička dožije .I když dcera měla kolegini s tou samou nemocí a holčině je už asi 15
slyšela jsem ale stejně z toho nejsem moc moudrá
Mám malé
a jsem ráda, že nás nic takového nepotkalo
Tato nemoc bola pre mna nocnou morou, pretoze sme mali velky predpoklad ze tym nase dieta bude trpiet. Absolvovali sme pred otehotnenim gen. testy a nastastie bol vysledok negativny