Každá těhotná prožívá v menší nebo větší míře obavy, zda se její dítě vyvíjí bez známek vrozené vývojové vady. Tyto obavy jsou pochopitelné a oprávněné u těhotných, které se samy narodily s nějakou, byť malou vývojovou vadou.

Jsou to ale mnohdy obavy zbytečné, neboť jen malá část vrozených vývojových vad (VVV) je geneticky podmíněných – dědičných. Obavy mohou mít také těhotné, které samy nebo jejich partner byly v nedávné době pod vlivem ionizujícího záření nebo jiných teratogenních (vývojové vady vyvolávajících) faktorů, užívají-li trvale některé léky, trpí-li některou chronickou chorobou, a zejména partnerské páry, jimž se již narodilo dítě s vrozenou vývojovou vadou – ať živé nebo mrtvé, nebo žena, která opakovaně potratila vadně utvářená plodová vejce.

Ve všech vyjmenovaných případech je vhodné, aby oba partneři navštívili ještě před otěhotněním (prekoncepčně) genetickou poradnu, dále tehdy, je-li mezi partnery pokrevní příbuzenský vztah (mají-li některého z nedávných předků společného).

Genetické poradenství je zaměřeno na určování rizika těhotné, že přenese dědičnou chorobu na dítě. Dalším cílem je pomoc při rozhodování, zda otěhotnět, či ne, právě s ohledem na toto riziko. Ono riziko posuzuje genetik na základě velmi podrobné anamnézy obou partnerů i jejich předků, případně sestaví rodokmen se všemi podrobnostmi o pokrevním příbuzenstvu a výskytu nemocí.

Proto je třeba, aby se oba partneři na takové dotazování připravili, mnohé v anamnéze svých předků si doplnili, popřípadě dokumentovali. Je třeba se smířit s tím, že vyšetřování bude zdlouhavé.

Pro genetika je každý jednotlivý případ výlučně specifický, vlastní doporučení a závěr závisí na přesné diagnóze. Genetici jsou obvykle zároveň psychology. Výsledkem jejich často zdlouhavého zkoumání je určení stupně rizika a pomoc při kvalifikovaném rozhodnutí partnerů.

Jestliže je riziko nízké, je možné pokusit se o otěhotnění. Je-li riziko vysoké, je možné vzdát se naděje na dítě – rozhodnutí je vždy záležitostí partnerů. Jestliže dvojice již postižené dítě měla, pak genetik může vyloučit, že poškození bylo dědičné (např. poškození plodu při onemocnění těhotné zarděnkami na začátku těhotenství nebo teratogenními vlivy – např. léky, infekcí matky v těhotenství apod.).

Někdy je pro genetika obtížné zjistit příčinu poruchy vývoje plodu, přesto ale určí riziko, že i další dítě bude poškozené. V případě, že není žádný důkaz o dědičné chorobě, lze jeho ujištění považovat za kvalifikované.

Návštěva genetické poradny před otěhotněním je nezbytná, jestliže:

- předcházející dítě se narodilo s vrozenou vývojovou vadou,
- v pokrevním příbuzenstvu rodičů se vyskytly vrozené vývojové vady nebo abnormální tělesný či duševní vývoj,
- partneři plánující dítě jsou pokrevní příbuzní,
- žena opakovaně potratila
- věk jednoho z partnerů nebo obou je nad 35 let.