labo.jpg
Zdroj foto: Shutterstock

Co si můžeme představit pod pojmem genetická diagnostika?
Genetická diagnostika se zaměřuje na dědičné choroby vznikající z chybné informace, která je uložena v každé buňce těla. Takže se nedají v běžném smyslu vyléčit. Dají se však diagnostikovat a jejich projevy do jisté míry mírnit. Například u dědičných chorob metabolismu lze pacientovi dodávat chybějící enzym nebo vhodnou dietou omezovat následky poruchy. Z genetické analýzy lze také předvídat pravděpodobnost výskytu jistých onemocnění a zaměřit se případně na prevenci, pokud je dostupná.

Jak se takové vyšetření provádí?
Klíčovým momentem je především konzultace v ambulanci klinického genetika. Ten je schopen na základě výsledků vyšetření v jiných odborných ambulancích, ze kterých vyplývá podezření na nemoc, odborně určit, o jaké genetické onemocnění se může u postiženého jedince jednat. Nebo jaké riziko vzhledem k výskytu onemocnění v rodině a příbuzenstvu jednotlivým osobám hrozí. A může doporučit testování, které se provádí z běžného odběru krve.

Co všechno o nás dokáže genetické testování prozradit v souvislosti s naším zdravím? Umí vystopovat všechna rizika?
Samozřejmě je možno diagnostikovat pouze geneticky podmíněná onemocnění a rozhodně není možno “vystopovat“ všechna rizika. Mnoho onemocnění je navíc multifaktoriálních. To znamená, že k rozvoji onemocnění nestačí pouze případná genetická aberace. Významný je také vliv životního stylu (stres, stravovací návyky, nadměrné užívání alkoholu a dalších omamných látek), popřípadě životní prostředí, například výskyt radioaktivních prvků (radonu, azbestu…) v podloží.

Máte pro ilustraci nějaký případ, kdy výsledek genetické diagnostiky pomohl zachránit pacientovi zdraví/život?
To bohužel nemám, genetická diagnostika životy nezachraňuje. Ale může pomoci například při problémech se založením rodiny, nebo může preventivně ochránit populaci potomků. Její role je významná také v onkologii, kdy je možno stanovit genetický profil samotného nádoru. V případě určitých genetických aberací v nádoru lze nasadit velice účinnou léčbu, která, je „šitá na míru“ pro daného pacienta. Farmakologie v posledních desetiletích udělala obrovský pokrok. Také proto jsou léčebné výsledky u onkologických pacientů o tolik lepší a nadějnější, než tomu bylo v minulých letech.

Pokud pacient k nějaké chorobě inklinuje, znamená to, že se u něho dříve či později na 100 % rozvine?
To ne. Ne každá identifikovaná genetická změna musí nutně znamenat, že člověk onemocní.

Pro koho je takový test vhodný?
V první řadě samozřejmě pro pacienty, kteří trpí onemocněním, jehož původ by mohl být v jeho genetické výbavě (tzv. genomu), dále pro příbuzné těchto pacientů, příbuzné onkologických pacientů, u nichž se vyskytlo nádorové onemocnění v mladším věku – cca do 50 let věku, nebo je významně časté jakékoliv onkologické onemocnění v rodině. U párů, které mají problémy s početím a pro tzv. přenašeče mutací, kteří by je mohly dál předat potomkům.

Je pouze na doporučení lékaře určitým pacientům, nebo ho může člověk absolvovat jen na své přání?
Standardně se genetická diagnostika provádí na doporučení lékaře, je však možné absolvovat vyšetření „na své přání“.  V tomto případě vyšetření není hrazeno zdravotní pojišťovnou a je nutné si ho zaplatit.

uvirova.jpg
Foto: Se souhlasem RNDr.  Magdaleny Uvírové, Ph.D.

Jaká je cena takového vyšetření a kde ho lze podstoupit?
Cena testu je individuálně stanovena laboratořemi, které toto testování provádějí v souvislosti také s rozsahem nemocí, na které je test zaměřen, běžně od cca 7000,- Kč až po desítky tisíc korun.

V případě zájmu o testování lze je vhodné se obrátit na klinického genetika, který po konzultaci doporučí testování, nebo navrhne ještě jiné řešení.

Není pro psychiku člověka nebezpečné mít černé na bílém, čeho všeho se může do budoucna obávat?
Ano, může to tak být. Přesto, že rozvoj poznání v tomto oboru je obrovský, neumíme bohužel genetické chyby, které máme v organismu zakódované, „opravit“. Proto může být vlastní genetické vyšetření pro mnohé osoby až frustrující. Jsou stanovena velice přísná odborná a etická pravidla, kdy a komu může být doporučeno genetické testování. A je vždy na zvážení a rozhodnutí jedince, jestli ho chce podstoupit, či nikoliv. Doporučení vždy dává lékař – klinický genetik po podrobné genetické konzultaci a zvážení všech skutečností týkajících se pacienta.

Komu byste test nedoporučila?
Nikomu, u koho není jakýkoliv důvod toto testování provést. Tedy zdravým jedincům bez rodinné zátěže, neplánujícím už těhotenství.

Zdroj informací: RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D., vedoucí laboratoře lékařské genetiky ze zdravotnické skupiny EUC

Čtěte také:

Reklama