Fabryho choroba je považována za vzácné onemocnění, lékaři se s ní setkávají u jednoho ze 117 000 lidí. A to není tak úplně zanedbatelné číslo. Kromě toho, že ohrožuje na zdraví i životě daného pacienta, v nebezpečí jsou i jeho příbuzní. Jde totiž o dědičnou nemoc, která se může týkat dokonce i vzdálenějších příbuzných.

Foto: Shutterstock

Za vším stojí chromozom X

Genetická vada, která je zodpovědná za Fabryho chorobu, se totiž nachází právě na něm.

  • Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Proto ti nemocní přenášejí Fabryho chorobu pouze na potomky ženského pohlaví, chlapci od nich získávají jen chromozom Y.
  • U žen je tomu ale jinak - ty mají dva chromozomy X, z nichž jeden je v případě onemocnění Fabryho chorobou zasažen. Pravděpodobnost, že právě tento vadný gen předají svým potomkům, proto činí 50 % - u synů i u dcer.

Chybí nám enzym k odbourání škodlivých látek

S tímto genetickým onemocněním se rodíme. Do vínku nám ho může dát spolu s chromozomem X jeden z našich rodičů, který je sám pozitivní. Jde o to, že nám v těle chybí důležitý enzym, který by byl schopen v recyklačním centru buňky (lyzosomu) rozložit pro tělo nežádoucí látky, které náš organizmus poškozují. Střádají (odtud pojem střádavá choroba) se v buňkách a mohou vést k multiorgánovému selhání a dokonce i ke smrti. Prognóza, ač se liší pacient od pacienta, totiž není v případě absence léčby vůbec dobrá. Fabryho choroba patří k progresivním, tedy postupně se zhoršujícím onemocněním. Postupně se může rozvinout onemocnění ledvin, případně může dojít k výskytu srdečních problémů, nebo cévní mozkové příhodě, a to již ve věku mezi 40 až 50 lety.

Jak Fabryho chorobu odhalit?

K odhalení tohoto onemocnění slouží velmi jednoduchý a levný test. Chybějící enzym odhalí takzvaná metoda suché kapky krve. Lékař odebere (většinou z prstu) vzorek krve na speciální papírek, a ten pak odešle do laboratoře. Problém je ale v tom, že k testování pacientů vůbec nemusí dojít. Mnohé z příznaků Fabryho choroby se vyskytují také u jiných onemocnění, takže lékař na možnost onemocnění vzácnou chorobou nemusí vůbec pomyslet. Aby toho nebylo málo, příznaky Fabryho choroby se mohou projevovat u každého pacienta jinak a v různých obdobích života. Proto je třeba prodiskutovat otázku příznaků a rizikových faktorů s lékařem. A také ho informovat v případně prokázaného, nebo pravděpodobného výskytu Fabryho choroby u jiných členů rodiny.



Foto: Shutterstock

Na jaké příznaky se zaměřit?

Ačkoli hromadění škodlivých látek v buňkách může započít ještě před narozením, příznaky a projevy onemocnění nemusí být zřejmé až do počátku období pozdního dětství.

Toto jsou některé příznaky a projevy choroby, kterých bychom si měli všímat u dětí:

  • občasné, nebo chronické nepříjemné pálení, brnění nebo mravenčení v rukách,
  • porucha pocení (potí se málo, nebo vůbec),
  • přítomnost „vírů“ v rohovce, které jsou viditelné jen při vyšetření speciální oční lampou v ambulanci očního lékaře,
  • opakující se horečky,
  • nesnášenlivost tepla, nebo chladu,
  • psychologické a sociální problémy.

U dospívajících dětí se k výše uvedeným příznakům dále přidávají tyto projevy:

  • zažívací potíže,
  • postižení kůže – takzvaný angiokeratom, což je červeno-nafialovělý nezhoubný nádor z krevních cév,
  • únava.

Pokud není onemocnění odhaleno až do dospělosti, v buňkách se nahromadí tak velké množství škodlivých látek, že se kromě výše zmíněných potíží mohou projevit nové příznaky a projevy související s poškozením orgánů. Tady jsou některé z nich:

  • porucha funkce ledvin (postupná progrese do selhání ledvin a pacient se objeví v dialyzačním programu),
  • postižení mozku a nervového systému (např. cévní mozkové příhody v mladém věku),
  • srdeční potíže,
  • ztráta sluchu nebo zvonění v uších.

Hraje se o čas

Jak již bylo řečeno, potíže postupně zhoršují. Proto je ze všeho nejdůležitější rozpoznat nemoc včas, než dojde k nevratným postižením. Přestože Fabryho chorobu nemohou lékaři zcela vyléčit, mohou ji pomocí léčby udržet pod kontrolou.

Více o Fabryho chorobě, ale i o dalších vzácných onemocněních se dozvíte na www.spravnadiagnoza.cz.

Čtěte také:

Reklama