1) Co přesně je Pompeho choroba, ve zkratce?
Je to tzv. střádavá choroba, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání určitých látek, které buňky poškozují.

2) Jak člověk k takovému onemocnění přijde?
Jde o dědičnou chorobu. Ale nedědí se v rodové linii, vyskytuje se jen náhodně. Aby mohla být zděděna, musí se náhodně setkat dva lidé, kteří jsou přenašeči vlohy pro tuto chorobu. Každý člověk je přenašečem několika takhle závažných, rizikových genetických poškození. A je jen otázkou náhody, zda se setká s partnerem, který zrovna má stejné genetické poškození. To by se pak projevilo na jejich potomcích. Životní styl a podobně se získáním této choroby tedy nemá nic společného. Trpí jí stejně ženy jako muži, tato choroba není vázána na pohlaví.

3) V jakém věku se onemocnění projevuje?
Choroba se může projevit od narození až do pozdní dospělosti. Čím je postižení těžší, tím se choroba manifestuje dříve. Ty nejtěžší formy se manifestují hned po narození, u miminek. Čím je choroba lehčí, tím se manifestuje později. O to je to ale složitější, protože nemá příliš typických znaků, podle kterých bychom ji mohli rozlišit.

Existují tři formy Pompeho choroby. Toto rozdělení na infantilní, juvenilní a dospělou formu ukazuje vlastně tíži postižení. Tedy to, jak je genetická vada závažná. Pokud velmi, projeví se už u malých dětí, kdy je kromě velmi závažného průběhu postiženo také srdce a játra. Průběh je navíc u dětí velmi rychlý. Před zavedením léčby tak téměř všichni dětští pacienti do jednoho roku věku zemřeli. U dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly.

4) Jaké příznaky na něj ukazují?
Pokud jsou to děti, tak ty mají nízké svalové napětí. Špatně sají, slabě křičí, nejsou schopny zvedat hlavičku. To umí dětští lékaři dobře poznat. U dospělých je to složitější. Ti mají slabost především kořenových svalů. To znamená, že se jim špatně chodí do schodů, špatně nastupují do tramvaje, vlaku a podobně. Také se špatně zvedají ze židle nebo z toalety. Protože mají slabost svalstva, tak se mohou také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním.

5) Kdy jít k lékaři?
Pokud pacient obecně má nějaké potíže s pohyblivostí, třeba nemůže chodit do schodů nebo nastoupit do tramvaje, nebo je při běžné chůzi či při běhu najednou dušný, měl by vždy navštívit lékaře. To nikdy není normální. U dospělé formy Pompeho nemoci vidíme, že někteří pacienti trpí už od mládí určitou fyzickou nevýkonností. Ale vnímají to, že zkrátka jsou jen málo fyzicky zdatní. Nikdy nestačili svým vrstevníkům, nesportovali. K běžnému životu jim to stačilo a teprve až se objeví významné potíže, např. zmiňovaná chůze do schodů, tak navštíví lékaře.

6) Může být Pompeho choroba zaměněna za jiné onemocnění, takže se o ní pacient nikdy nedoví?
Ano, je zaměnitelná za celou řadu typů takzvaných pletencových svalových dystrofií. Problém je také v tom, že těchto nemocí je velké množství, a jsou velmi vzácné. Lékaři nemohou pochopitelně znát všechny choroby, což vede k potížím se správnou diagnostikou. Je to velmi komplikované. Řada pacientů s tzv. vzácnými nemocemi není diagnostikována včas a správně. To je obecný problém v této oblasti medicíny.

A jelikož Pompeho choroba nemá nějaké charakteristické příznaky, mohou se lidé trpící tímto onemocněním skrývat mezi pacienty s příznaky podobnými jiné svalové chorobě.

7) Jak lze Pompeho chorobu diagnostikovat?
Velmi rychle a levně ji dokáže rozpoznat až speciální test takzvané „suché kapky“. Provádí se z krve, ze které zjistí hladinu příslušného enzymu. U stovek dalších chorob naproti tomu musíme dělat poměrně komplikované genetické testy, eventuálně svalovou biopsii. To je odebrání malého vzorku svalu k histologickému vyšetření. Pompeho chorobu tak můžeme otestovat jako první a jako první ji případně také vyloučit.

8) Jak se Pompeho choroba léčí?
Jednou za 14 dní pacienti dostávají infuzi enzymu. Musí tedy do ambulance či nemocnice, ale po aplikaci zase odchází. Jde o doživotní, substituční léčbu. Stejně jako když máte například cukrovku, tak si doživotně musíte píchat inzulin. Nebo při onemocnění štítné žlázy budete brát do konce života hormony. Léčba pacientovi žádná zásadní omezení nepřináší. Omezení pohyblivosti mu přináší jen vlastní choroba.

9) Lze Pompeho chorobu vyléčit?
Léčbou se nemoc minimálně zpomalí, když ne přímo zastaví. Do původního stavu se ale pacient nikdy nevrátí. Jde o to, že choroba už určitou dobu trvá, než si jí pacient všimne. K určitému nevratnému poškození tedy už došlo.

10) V Česku nyní probíhá Celonárodní screening Pompeho nemoci. O co jde?
Pompeho nemoc lze, jak už jsem uvedl, jednoduše diagnostikovat z tzv. suché kapky, přičemž u dospělých nemáme žádné jasné charakteristické projevy, podle kterých bychom chorobu dokázali rozpoznat. Proto probíhají opakovaně screeningové programy v tzv. rizikové populaci. Jde o vyšetřování pacientů s určitými potížemi, u kterých nebyla příčina dosud jasně stanovena, a mohlo by se jednat o Pompeho nemoc. Tyto programy probíhají opakovaně v řadě zemí. Aktuální akci koordinují centra ve Fakultní nemocnici v Praze Motole a Fakultní nemocnici Brno.

Čtěte také:

Reklama