dd.jpg
Foto: Shutterstock

V současné době velkého rozvoje diagnostických metod v genetice, především možností tzv. sekvenování, lze velice dobře z DNA zjistit mnoho jedinečných informací, jako je například náš původ (genealogie), potvrdit nebo vyloučit otcovství, ale také identifikovat případné vrozené vady, či zvýšené riziko k některým onemocněním. Vyšetření DNA je také velice využíváno v kriminalistice pro usvědčení pachatele, popřípadě vytvoření jeho předpokládaného genetického profilu.

Přesto, že rozvoj poznání v tomto oboru je obrovský, neumíme bohužel genetické chyby, které máme v organismu zakódované, zatím „opravit“, a proto může být vlastní genetické vyšetření pro mnohé osoby až frustrující. Jsou stanovena velice přísná odborná a etická pravidla, kdy a komu může být doporučeno genetické testování a je vždy na zvážení a rozhodnutí jedince, jestli ho chce podstoupit či nikoliv. Doporučení k vyšetření vždy dává lékař – klinický genetik po podrobné genetické konzultaci a zvážení všech skutečností týkajících se pacienta.

Na druhou stranu, ne každá identifikovaná genetická změna musí nutně znamenat, že člověk onemocní. V populaci se vyskytuje velké množství tzv. Nosičů (přenašečů) mutací“. Jedná se o zdravé osoby, u nichž je ale riziko, že pokud potkají partnera, který bude také nosič mutace pro stejnou nemoc – hrozí jejich dětem 25% riziko, v každém těhotenství, že se u nich onemocnění projeví.

Tento typ dědičnosti se nazývá autosomálně recesivní. Příkladem může být známý příběh Maxíka – chlapečka se spinální muskulární atrofií (odumírání buněk v míše zodpovědných za pohyb). Četnost přenašečů pro onemocnění spinální muskulární atrofie v České republice je 1/40. Mezi další nejčastější onemocnění s tímto typem dědičnosti patří: cystická fibróza (vážné onemocnění plic a slinivky) s frekvencí přenašečství v naší populaci 1/25, fenylketonurie (duševní opoždění) s frekvencí 1/100 a vrozená hluchota s frekvencí 1/30.

Je určitě velkým pokrokem v medicíně, že v dnešní době máme již možnosti, jak preventivně ochránit populaci potomků.

U těchto typů onemocnění je možnost nechat se preventivně vyšetřit a v případě, že oba partneři jsou nosiči mutace, mohou být využity metody asistované reprodukce s tzv. preimplantačním vyšetřením embryí a do dělohy matky transferovat pouze zdravé embryo.

629f177b54066obrazek.jpg
Foto: Se souhlasem RNDr.  Magdaleny Uvírové, Ph.D.

Nezanedbatelný význam má genetická diagnostika také při léčbě onkologických onemocnění, kdy je možno stanovit genetický profil samotného nádoru. V případě určitých genetických aberací v nádoru lze nasadit velice účinnou léčbu, která, je „šitá na míru“ pro daného pacienta. Farmakologie v posledních desetiletích udělala obrovský pokrok a také proto jsou léčebné výsledky u onkologických pacientů o tolik lepší a nadějnější, než tomu bylo v minulých letech.

V preventivní onkologii je také velmi důležité vytipování osob se zděděnou mutací v genech, které zvyšují pravděpodobnost vzniku nádorového onemocnění. Nejznámější jsou např. mutace v genech BRCA1 a BRCA2, které zvyšují riziko vzniku nádoru prsu až 10x a zhoubného nádoru vaječníku až 30x. (80% je celoživotní riziko pro nositelku mutace genu, že onemocní ca prsu). Také v tomto případě ještě neumíme mutaci „vyléčit“, ale existují speciální ambulance preventivní onkologie, které se o tyto zdravé osoby ve zvýšeném riziku nádorových onemocnění umí postarat. Nabízejí klientům využití různých preventivních programů jejichž cílem je předcházet onemocnění nebo alespoň zachytit nádorové onemocnění v časném stádiu, kdy je nemoc ještě dobře léčitelná a prognóza optimistická.

Přes velmi intenzivní rozvoj vědeckých poznatků v oblasti genetiky, lidský genom zůstává stále zdrojem nových objevů, které svým významem ovlivňují současné lékařské přístupy a je středem zájmu výzkumných týmů. Můžeme očekávat další pokroky v medicíně, a to nejen z hlediska prevence, ale doufejme i léčby genetických onemocnění.

Článek zpracovala RNDr. Magdalena Uvírová, Ph.D., laboratorní genetik, zdravotnická skupina EUC