Narození dítěte se závažnou vrozenou vývojovou vadou patří mezi nezávažnější rodinné tragédie. Tato událost nejednou vede i rozvratu celé rodiny. Náklady na postiženého jedince bývají vysoké. Rizikoví faktory vzniku postižených dětí se nenápadně stále zvyšují, znečištěné životní prostředí, trend k rodičovství v pozdějším věku apod.

V České republice se asi u 3-5% dětí vyskytne závažná vrozená vývojová vada. Cílem prenatální diagnostiky je najít těhotné, jejichž plody mají vrozenou vývojovou vadu, zejména takovou vadu, která je neslučitelná se životem. Pokud se vadu podaří diagnostikovat, pak se ženě navrhnou možnosti řešení problému.

Proč biochemický screening přesně v 16. týdnu těhotenství?

Některé v látky v krvi matky mohou ve II. trimestru těhotenství sloužit jako ukazatele poškození plodu. Jedná se zejména o α1-fetoprotein (AFP), choriový gonadotropin (hCG), nekonjugovaný estriol (uE3).

Ze genetických studií je známo, že nízké hodnoty AFP v krvi matky signalizují u plodu možnost vzniku poruch chromozomů, např. mongolizmus. Naopak vysoké hladiny AFP se mohou vyskytovat u závažných rozštěpových vady plodu, např. páteře. Zvýšená hladina AFP se vyskytuje i u poruch placenty, při odumření plodu, při cukrovce matky a při těžkém onemocnění plodů Rh negativních matek.

Při vysoké hladině hCG je nutno vždy pomýšlet na poruchu chromozomů, např. mongolizmus. Nízká hodnota hCG v krvi matky, zejména pokud je spojena s vysokou hodnotou AFP, může vyjadřovat nepříznivou prognózu pro plod, jako je porucha výživy plodu, hrozící předčasný porod nebo dokonce smrt plodu.

Nález nízké hladiny uE3 v krvi matky v 16. týdnu těhotenství může být opět podmíněn poruchou chromozomů, např. mongolizmus.

Má-li být toto vyšetření, biochemický screening z krve těhotné ve II. trimestru přesné, je nutno znát přesnou délku těhotenství. V poslední době byly začíná provádět biochemický screenig již na konci I. trimestru těhotenství.

Přes všechna zdokonalení diagnostických metoda však výsledky těchto testů nejsou 100%.

Co znamená orální glukózový toleranční test, neboli oGTT?

I jinak zdravá žena může během těhotenství v důsledku hormonálních změn trpět tzv. těhotenskou cukrovkou. Cukrovka se diagnostikuje pomocí testu s glukózou, což je běžně užívaný hroznovým cukrem, Test se odborně nazývá orální glukózový toleranční test, běžně užívaná zkratka - oGTT. Test by se měl u každé ženy provádět okolo 25. týdne těhotenství.

A jak test probíhá? Žena ráno nalačno do specializované laboratoře. Přinese s sebou ranní moč na její vyšetření a citrón. Pak ji čekají tři vpichy do prstu. Prvním se odebere krev ještě nalačno. Potom těhotná vypijete čaje s glukózou, který se dochutí citrónem, tím se částečně odstraní silně sladká chuť tekutiny. Další odběr krve následuje hodinu po vypití oslazeného čaje a třetí za další hodinu. Teprve pak je možné se normálně najíst a napít. Je třeba počítat se strávením minimálně dvou hodin v laboratoři, a proto je dobré si s sebou vzít něco na zkrácení času, třeba hezkou knížku.

Z Knihy o matce a dítěti, která vyjde v příštím roce.

Reklama