Reklama

Dítě by se mělo natahovat pro předměty, ale nedělá to. Špatně dýchá, má propadlý hrudník a problémy s polykáním. Toto jsou základní příznaky spinální svalovou atrofie. Pacienti se dožívají v lepším případě 30 let, v horším nanejvýš dvou.

hand

Martinovi je 16 let. Zatímco ještě před rokem, byť na invalidním vozíku, pravidelně navštěvoval střední průmyslovou školu, dnes je zcela upoután na lůžko a odkázán na pomoc jiných. Často mluví o tom, že se těší na návrat do školy, hovoří o budoucnosti. Ani na chvíli si nepřipouští, že na jeho rychle postupující nemoc není žádný lék.

Nemoc, kterou Martin trpí se nazývá spinální svalová atrofie. Je to poměrně vzácné onemocnění, o jehož původu toho příliš nevíme. Jde o úbývání svalstva, především kosterního, přičemž postiženy bývají více dolní končetiny než horní. Nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Nečastěji umírají právě na selhání dýchání nebo na infekce dýchacích cest přecházející v zápal plic.

U spinální svalové atrofie rozlišujeme dva typy. Akutní a chronickou.

Akutní atrofii (Werdnig-Hoffmannovu chorobu) je možné rozpoznat už před narozením, kdy dítě „málo kope“, tedy vyvíjí poměrně malou svalovou aktivitu. Po narození je možné sledovat obtížné polykání, dítě neudrží hlavu, má propadlý hrudník, je slabé. Někdy je tato nemoc odhalena až později, kdy rodiče čekají, že se dítě začne natahovat pro věci, tzv. pást končíky atd. Děti postižené akutní svalovou atrofií se dožívají maximálně dvou let.

Lidé postižení chronickým typem této choroby se mohou dožít i dospělosti. Nemoc bývá poznána do dvou let věku dítěte. Děti nejprve mohou lézt, sedět, někdy i stát, nemají s polykáním problémy. Potíže se obvykl projeví až později. Tito lidé bývají i přes své postižení velmi společenští a inteligentní. Takto nemocní se dožijí přibližně věku 20 až 30 let.

Léčba nemoci se spíš zaměřuje na udržení stávajícího nebo oddálení zhoršení stavu. Což zahrnuje také prevenci vzniku respiračních chorob, které mohou mít pro takto nemocné fatální následky. Časté jsou také návštěvy pohybových terapeutů, již se snaží pomocí masáží a speciálních cviků udržet svaly „v provozu“ co nejdéle. Přes veškerou snahu však žádný účinný lék na tuto nemoc nemáme.