Zdraví

Rodiče dětí s cystickou fibrózou neztrácejí naději

Musí být těžké, když máte vážně nemocné dítě. Místo abyste se radovala z rostoucího a veselého miminka, vaše děťátko neprospívá a vy po pár měsících zjistíte, že má nevyléčitelnou nemoc, cystickou fibrózu (CF). Naštěstí lékařská věda jde neustále dopředu, a tak je tady stále naděje, že se na tuto nemoc najdou nové léky.

Jeden lék se nedávno objevil, jmenuje se Ivacaftor (VX-770). Po úspěšných klinických testech lék ukazuje velmi slibné výsledky, a tím dává i naději na vyléčení této smrtelné nemoci. Vědci z olomouckého Ústavu molekulární a translační medicíny společně s týmem kanadských vědců z montrealské McGill University zase vyvinuli lék, který dokáže účinně bránit infekci zvané Pseudomonas aeruginosa, jež je nejčastějším důvodem úmrtí pacientů s CF. Zjistili, že této infekci dokáže účinně bránit látka fenretinid.

Naděje pro nemocné

kid„Samozřejmě z toho máme velkou radost, chytáme se každé naděje. Doufám, že za dalších deset let už bude víc léků i na jiné typy poškozených genů,“ říká Jana, maminka osmileté Julie, která má cystickou fibrózu. Její příběh začal asi podobně jako u jiných dětí. „Když se Julinka narodila, byla hrozně malinká. Ale u prvního dítěte to bylo stejné, takže jsem v tom neviděla nic špatného. Od narození ale nechtěla moc jíst, a když už vypila trochu mléka, hned ho vyblinkala. I stolice měla divnou barvu. A když jsem jí dávala pusinky, zdála se mi slanější. Ve dvou měsících mi dětská doktorka sdělila, že má podezření, že by mohla být nemocná, tehdy jsem o cystické fibróze slyšela poprvé. Dodneška jsem paní doktorce vděčná, že to poznala tak brzy, mohli jsme začít s léčbou hned. Slyšela jsem od jiných lidí, že některé doktorky to takhle brzy nepoznaly.“

Od té doby nastaly Janě opravdové starosti. Po testech v pražské nemocnici Motol najeli doma na systém, který asi znají všichni rodiče takto nemocných dětí: třikrát denně inhalace, stejně časté odsávání hlenů, cvičení, před každým jídlem trávicí enzymy, antibiotika pokaždé, když je v okolí nějaká infekce, k tomu speciální strava s hodně kaloriemi.

„Je to náročné... Julinka nechodila do školky, musela se vyhýbat všemu, co by ji nějak ohrozilo, takže nejčastěji byla jen doma, maximálně na zahradě, a to vždy pod dohledem, nesměla se přiblížit k loužím, k blátu, neustále jsem dezinfikovala všechno, co šlo... Vlastně to tak je pořád. Teď chodí do první třídy, ale je to neustálý boj. Kdykoliv se ve škole vyskytne nějaká nemoc, nedám ji tam, na podzim skoro nechodila. Doučujeme se doma, já do práce stejně chodit nemůžu. Který zaměstnavatel by to toleroval?“

Nové léky

I ostatní rodiče dětí s CF doufají, že brzy budou k dostání léky, které nemoc úplně vyléčí. „Samozřejmě i my to sledujeme, nemůžeme to vzdát, ale raději nepřemýšlíme, co bude dál. Občas se objeví nějaká hezká zpráva, věda jde rychle dopředu. Teď nám ale pomůže cokoliv, co nějak zjednoduší Julince život, třeba ten lék, co vyzkoumali v Olomouci,“ dodává Jana.

Olomoučtí vědci zveřejnili v roce 2010 zprávu, že společně s kanadskými kolegy vyvíjejí preparát, který by usnadnil a prodloužil život lidem s CF - lék s látkou fenretinid, která brání infekci Pseudomonas aeruginosa. Od objevu ovšem trvá ještě velmi dlouho, než se lék otestuje a uvede na trh.

Velkou naději vkládají pacienti s CF také do nového léku zvaného Ivacaftor (VX-770), který schválil americký úřad pro kontrolu potravin a léků před rokem. Lék funguje tak, že ovlivňuje přímo bílkovinu, která je u nemoci poškozená, napravuje defekt a zprovozňuje ji. Tím se uvolní i dýchací cesty. „Je to prakticky nová generace léků. Tento lék prokázal účinnost a extrémně dobré výsledky. Jeden lék ale nemůže vyřešit všechny mutace. Znamená to, že z tohoto léku nebudou bohužel profitovat všichni pacienti s cystickou fibrózou,“ řekl mimo jiné pro ČT doc. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D., přednosta Ústavu lékařské mikrobiologie 1. LF a FN Motol.

Znáte tuto nemoc?

  • Co je cystická fibróza (CF)? Onemocnění, jehož hlavními příznaky jsou velmi časté a vytrvalé plicní infekce a špatné trávení. Genetická příčina onemocnění je známa již 20 let a spočívá v chybách na obou kopiích genu kódujícího CFTR protein (bílkovinu). Porucha genu CF se projevuje na sliznicích horních cest dýchacích, v zažívacím ústrojí, v játrech, v reprodukčním ústrojí a potních žlázách.
  • Můžu nemoc zdědit? Ano, pokud jsou oba rodiče nositelem genu CF. Ale ani tak se u mě nemoc nemusí projevit. Pokud zdědím špatný gen jen od jednoho rodiče, jsem také nosič.
  • Kolik lidí ji má? V naší republice kolem 600.
  • Dá se vyléčit? Bohužel ne. Cílem léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší. Lékaři a vědci na celém světě se snaží objevit takovou léčbu CF, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje. Jedinou šancí na záchranu pacientů s velmi vážným poškozením dýchacího systému je transplantace plic, neznamená však vyléčení a nehodí se pro každého pacienta.
  • Co se změnilo za poslední roky? Posun v léčbě CF je znát. Dříve umírali pacienti v dětském věku, například před čtyřiceti lety byl průměrný věk úmrtí 11 let, dnes se dožívají průměrně 32 let, polovina pacientů až 37 let.

Užitečné stránky o cystické fibróze:

Četly jste v našem Magazínu:

   
28.01.2013 - Příběhy - autor: Lucie Paličková

Komentáře:

  1. [4] mademilk [*]

    mám 4 letou dceru s CF a tahle zpráva mě právě nabila optimismem a větší bojovností :-) Snad brzy bude něco na všechny mutace.

    superkarma: 0 29.01.2013, 11:29:00
  2. [3] Trefa [*]

    Trefa:stoto nemoci jsem se jeste neschledala.nikdo to u nas nemel.takove vysetreni se drive nedelalo.

    superkarma: 0 28.01.2013, 13:48:22
  3. avatar
    [2] ratonito [*]

    S oběma dětma jsme byli na vyšetření kvůli podezření na tuto nemoc. Naštěstí se ani u jednoho nepotvrdila.

    superkarma: 1 28.01.2013, 12:39:10
  4. [1] lidicka [*]

    Přeju paní Janě i Julince, ať těžkou životní situaci zvládnou a snad pomůžou nové léky.Sml22Sml16

    superkarma: 0 28.01.2013, 06:21:16

Profil uživatele




Registrace nového uživatele | Zaslat heslo

Komerční tipy

Novinky

Dnešní vydání

Nové v rubrice

Nejčtenější články

Poslední komentáře

Fotogalerie

Partner rubriky

Ankety

Hledáme čtenářky, které rády čtou knihy
Anketní otázky pro čtenářky, které chtějí testovat Canesten Intim Gel
Anketa: Bolí vás záda?

Náš tip

Doporučujeme