Co je Pompeho choroba?

Je to tzv. střádavá choroba, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání určitých látek, které buňky poškozují. Jde o dědičnou chorobu, ale nedědí se v rodové linii, vyskytuje se jen náhodně. Choroba se může projevit od narození až do pozdní dospělosti. Čím je postižení těžší, tím se choroba manifestuje dříve. Nejtěžší formy se manifestují hned po narození. Existují tři formy Pompeho choroby - infantilní, juvenilní a dospělá. U malých dětí je kromě velmi závažného průběhu postiženo také srdce a játra. Špatně sají, slabě křičí, nejsou schopny zvedat hlavičku. U dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly. Špatně chodí do schodů, nastupují do dopravních prostředků, nebo se špatně zvedají ze židle nebo z toalety. Mohou se také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním.

Více informací o příznacích, rozdělení a dědičnosti Pompeho choroba se dozvíte v první části rozhovoru:

Za jakým lékařem by měl pacient v případě podezření na onemocnění Pompeho chorobou zajít?
Vždy nejdříve za praktickým lékařem, který odešle pacienta ke specialistovi. V případě svalového postižení k neurologovi. Pokud má pacient nějaké známky svalové slabosti, měl by neurolog myslet i na Pompeho chorobu. Ale postižení, která mohou tyto potíže způsobovat, jsou stovky. Proto je diferenciální diagnostika velmi obtížná a komplikovaná. Dělají ji specialisté, kteří se zabývají neuromuskulárními chorobami.

Takže je Pompeho choroba zaměnitelná za spoustu jiných onemocnění?
Ano, je zaměnitelná za celou řadu typů takzvaných pletencových svalových dystrofií. Problém je také v tom, že těchto nemocí je velké množství, a jsou velmi vzácné. Lékaři nemohou pochopitelně znát všechny choroby, což vede k potížím se správnou diagnostikou. Je to velmi komplikované. Řada pacientů s tzv. vzácnými nemocemi není diagnostikována včas a správně. To je obecný problém v této oblasti medicíny.

A co u miminek?
Tam může Pompeho choroba vypadat např. podobně jako spinální muskulární atrofie nebo některé formy dětské mozkové obrny. Ale řekl bych, že to v dnešní době umí dětští lékaři velmi rychle a dobře poznat. Horší, co se diagnostiky týče, je dospělá forma Pompeho choroby, jak jsem už zmínil. Rozpoznat ji dokáže až speciální test.

O jaký test jde?
O test takzvané „suché kapky“, který dokáže Pompeho chorobu velmi rychle a levně diagnostikovat. Provádí se z krve, ze které zjistí hladinu příslušného enzymu. U stovek dalších chorob naproti tomu musíme dělat poměrně komplikované genetické testy, eventuálně svalovou biopsii. To je odebrání malého vzorku svalu k histologickému vyšetření. Pompeho chorobu tak můžeme otestovat jako první a jako první ji případně také vyloučit.

Pokud se Pompeho choroba prokáže, jak ji léčíte?
Jednou za 14 dní pacienti dostávají infuzi enzymu. Musí tedy do ambulance či nemocnice, ale po aplikaci zase odchází. Jde o doživotní, substituční léčbu. Stejně jako když máte například cukrovku, tak si doživotně musíte píchat inzulin. Nebo při onemocnění štítné žlázy budete brát do konce života hormony.

Přináší to pacientům nějaká omezení?
Léčba pacientovi žádná zásadní omezení nepřináší. Omezení pohyblivosti mu přináší jen vlastní choroba.

Může se pacient touto léčbou uzdravit?
Minimálně se nemoc zpomalí, když ne přímo zastaví. Do původního stavu se ale pacient nikdy nevrátí. Jde o to, že choroba už určitou dobu trvá, než si jí pacient všimne. K určitému nevratnému poškození tedy už došlo.

A pokud není nemoc léčena, zhoršuje se?
Bez léčby se zhoršuje vždy. Stupeň zhoršování je velmi variabilní.  Zatímco u dětí je průběh velmi dramatický a pokud se neléčí, do roku věku umírají, u dospělých je pokles svalové síly nebo plicních funkcí velmi pozvolný. V jednotkách procent za rok. Někdy to může být rychlejší, jindy pomalejší, to je různé.

Chodí pacienti k lékaři s problémy včas?
Prodleva mezi prvními potížemi, které pacient vystopoval, a návštěvou lékaře je dlouhá, počítá se na léta. Třeba i v Holandsku, kde mají velmi propracovanou diagnostiku, je to 7 až 8 let. Na vině není jen obtížná diagnostika, ale také postupný plíživý rozvoj nemoci, kdy si nemocný často uvědomí svoje potíže, až překročí určité hranice.

Když bychom to tedy měli shrnout, kdy jít v případě podezření k lékaři?
Pokud pacient obecně má nějaké potíže s pohyblivostí, třeba nemůže chodit do schodů nebo nastoupit do tramvaje, nebo je při běžné chůzi či při běhu najednou dušný, měl by vždy navštívit lékaře. To nikdy není normální. U dospělé formy Pompeho nemoci vidíme, že někteří pacienti trpí už od mládí určitou fyzickou nevýkonností. Ale vnímají to, že zkrátka jsou jen málo fyzicky zdatní. Nikdy nestačili svým vrstevníkům, nesportovali. K běžnému životu jim to stačilo a teprve až se objeví významné potíže, např. zmiňovaná chůze do schodů, tak navštíví lékaře.

Čtěte také:

Reklama