Zdraví

Prim. MUDr. Monika Koudová: O závažných nemocech v rodině je třeba mluvit

S primářkou Koudovou z GHC GENETICS Ltd. jsme si povídaly o tom, jak můžeme ochránit zdraví nejen své, ale také našich dětí. Genetická vyšetření totiž dnes poskytují důležité informace, které mohou doslova zachraňovat životy.

Se sympatickou lékařkou jsme se sešly nad tématy, o kterých se nemluví snadno - na veřejnosti ani v rodině. Dokonce právě to, že se v tomto ohledu často chováme „jako pštrosi, kteří strkají hlavu do písku“, může způsobit řadu zbytečných komplikací při případné léčbě našich nejbližších. Ale o tom více až v rozhovoru, který nám paní primářka poskytla.Prim. MUDr. Monika Koudová

Paní primářko, začněme u karcinomu prsu, který patří u žen mezi časté nádory. I když ho v rodině tzv. nemáme, tak předpoklad onemocnění je osm procent. A když žena onemocní, tak ji zajímá, proč zrovna ona onemocněla...
Nádor vzniká současným působením více nepříznivých vlivů, jak vrozených dispozic, tak životního stylu. Smutná statistika bohužel říká, že u nás onemocnění karcinomem prsu asi jedna žena z dvanácti. Toto riziko se ale ještě zvyšuje, pokud se v rodině již stejné onemocnění vyskytlo a u některých rodin pak hovoříme přímo o dědičném syndromu karcinomu prsu a vaječníků. Ten je způsoben vrozenou změnou (mutací) v genech BRCA a ženy, které tuto mutaci zdědily, jsou pak ve velmi vysokém riziku, že během života onemocní karcinomem prsu, vaječníku, ale i jinými nádory, a proto se musí začít již v mládí preventivně kontrolovat.

Ukazovala jste mi tady různé odborné tabulky a jmenovala řadu termínů, kterými asi nebudeme plést čtenářkám hlavu. Ale shodly jsme se na tom, že je vždy důležité se ptát, co kdy bylo podobného v rodině...
Ano a to je právě práce nás, klinických genetiků. V rámci genetické konzultace s pacientem podrobně zjišťujeme u koho a jaké nádory se v rodině vyskytly. Ptát se musíme nejen na rodiče, ale také na prarodiče, tety, sestřenice, nejlépe projít tak čtyři generace rodiny. Pokud totiž babička ze strany otce zemřela na rakovinu prsu velmi mladá, tak přestože je tatínek zdravý, může mít po babičce vrozenou mutaci genu BRCA a tu předat své dceři, která pak může onemocnět rakovinou prsu. Nestačí se proto zaměřit jen na nejbližší příbuzné. Všechny informace o rodině nám umožní správně rozhodnout, zda a jaké genetické vyšetření je v dané rodině vhodné provést.

Bohužel se o těchto věcech v rodinách moc nemluví. Praktický lékař také většinou nefunguje jako rodinný doktor, a tak se rodinná anamnéza mnohdy ztrácí, lidé toho o sobě v rodině vědí čím dál méně...
Dříve znal rodinný lékař celou rodinu a všechny jejich choroby dokonale. Dnes to tak bohužel není, neboť jen výjimečně chodí celá rodina k jednomu lékaři. Proto se o to musí zajímat každý sám za sebe. Problém je také v tom, že spolu již členové rodiny nebývají v tak úzkém kontaktu, jako tomu bylo kdysi. Rodiče bývají rozvedeni nebo se celá rodina navzájem setkává jednou za čas při nějaké oslavě a je těžké hned se začít bavit o nemocech. A navíc se právě závažné choroby spíše tutlají. Pravidelně slýchávám, že pacientka řekne, že o tátovi a jeho rodině neví v tomto směru vůbec nic... A přitom je velmi důležité dívat se na rodinu jako celek, protože vlohy si neseme od svých předků. Bohužel tak kvůli absenci informací nemůžeme správně rozhodnout o genetickém vyšetření nebo nastavit vhodnou prevenci. Řešili jsme situaci, kdy maminka svou nemoc v rodině tajila. Její dcery byly ještě mladé a nespadaly do věku pro screening karcinomu prsu, a protože o nemoci své maminky nevěděly, nechodily ani na žádné kontroly. A pak se stalo, že jedna z dcer také onemocněla. Kdyby matka svým dcerám včas o své nemoci řekla, mohla být nemoc u dcery zachycena včas anebo mohlo být včas provedeno genetické vyšetření a dcera si mohla nechat prsní žlázy preventivně odebrat, jako například před rokem medializovaná Angelina Jolie. Ale to jsou jen hypotetické úvahy a naše rozhodnutí již nelze vrátit....

Zmiňovala jste také odmítání vyšetření nebo přímo úmyslné zatajování jeho výsledků, samozřejmě s tím, že si dotyční neuvědomují dopad svého chování...
Genetické vyšetření se musí provést u žijícího člena rodiny, který prodělal nádorové onemocnění. Až pokud již v rodině nikdo s prodělaným nádorem nežije, testují se přímí pokrevní příbuzní, tedy děti a sourozenci. Při konzultaci ale často slýcháme, že ,“maminka má již nádor za sebou, je ráda, že je zdravá a nechce se k tomu vracet, navíc je kontrolována, takže žádné vyšetření nepotřebuje...“ My to na jednu stranu chápeme, ale vždy znovu vysvětlujeme, že skutečně potřebujeme hledat tu vrozenou dispozici u toho, kdo chorobu prodělal, a až když ji najdeme, můžeme pak vyšetřit další členy rodiny. Jen tak lze dobře rozhodnout, kdo z nich skutečně ve zvýšeném riziku onemocnění a kdo ne. Samozřejmě se každý musí sám za sebe rozhodnout, zda rodinu bude dále informovat o tom, že se zde dědí nějaká závažná dispozice, a že by se měli nechat geneticky vyšetřit. Bohužel někteří pacienti se těžko srovnávají s tím, že mohou ,,něco špatného“ předat svým dětem a nechtějí je strašit.... Ale utajování takové informace může spíše ublížit, neboť u nádorů vždy platí, že čím časnější záchyt, tím šetrnější léčba a tím větší šance na úplné uzdravení!

Pokud si chce žena nechat provést genetický test, jak má tedy postupovat?
Žádost o genetickou konzultaci by měl vystavit ošetřující lékař, praktik nebo jiný specialista, např. onkolog, gynekolog. Také lékaři mamologických center nám často posílají rizikové pacientky ke konzultaci. Ale konzultaci samozřejmě neodmítneme ani pokud se na nás pacientka obrátí přímo a je k tomu důvod. V indikovaných případech pak genetické vyšetření hradí pojišťovna, o tom se právě rozhodne při genetické konzultaci na základě rozboru anamnézy pacientky a její rodiny. Pokud genetické vyšetření není indikováno, může si ho žena uhradit. Kompletní vyšetření BRCA genů provádíme na našem pracovišti za 25 000 Kč, vyšetření omezenějšího rozsahu, kde se zaměřujeme na časté mutace BRCA genů, pak za 1190 Kč.

A praktická otázka - jak to vlastně probíhá?
V rámci konzultace s lékařem se vyplní žádanka a pacient podepíše informovaný souhlas s genetickým vyšetřením. Následuje stěr z dutiny ústní nebo odběr krve. Pacienti se někdy domnívají, že z krve je to přesnější. Ale tak to není, jen z krve získáme více DNA. Odebraný vzorek putuje do laboratoře, kde je z něho nejprve izolována DNA a poté provedena analýza vzorku dle indikovaného vyšetření. Výsledky jsou formou zprávy pacientovi předány v rámci závěrečné konzultace spolu s vysvětlením všech nálezů a zajištěním další péče. Pacienti se často ptají, zda bude výsledek jejich genetického testu stejný i za několik let. Odpověď je, že ano. Genetické vyšetření těchto vrozených dispozic bude mít skutečně stále stejný výsledek, ale v průběhu dalších let se mohou objevit nové skutečnosti, které ještě více vysvětlí či upřesní význam určité mutace nebo genu ve vztahu k danému onemocnění.

Na závěr bych se chtěla zeptat, jak se vy osobně díváte na fakt, že nádorová onemocnění se objevují čím dál častěji, i když se všichni snažíme žít zdravě. Co ještě můžeme udělat v rámci prevence, pokud se to tak dá nazvat?
Stále platí, že by měl každý dodržovat obecné zásady zdravého životního stylu, především dostatek ovoce a zeleniny, nejlépe i antioxidanty ve formě potravinových doplňků. Také dostatek pravidelné fyzické aktivity, nekouřit a vyvarovat se nadměrnému a dlouhodobému stresu. Zatížení stresem vodíme v poslední době u řady žen, které karcinomem prsu onemocněly. Ale především je velmi důležité pravidelně chodit na preventivní prohlídky. Ty zahrnují u žen mimo každoroční kontroly děložního čípku, také screeningové vyšetření prsů jednou za dva roky od 45 let a screening nádorů tlustého střeva a konečníku od 50 let. Vzhledem k tomu, že v současnosti přibývá žen, které i bez rodinné zátěže onemocněly karcinomem prsu dříve, doporučuji, aby si každá žena jako „dárek“ ke svým čtyřicetinám nechala provést preventivně mamografii. Vyšetření si bude sice hradit, ale pro ten klid to za to stojí.

Redakční tip:

Speciální životní pojištění pro ženy pro případ onemocnění rakovinou prsu

www.foryou.czPro ženy, které si chtějí být jisté, že se o svou rodinu dokážou postarat i v tak složité situaci, jakou je léčba rakoviny prsu či pohlavních orgánů, nový projekt www.foryou.cz nabízí stejnojmenné pojištění.

Pojistné je dle věku ženy odstupňováno v rozpětí 200 až 300 Kč měsíčně, přičemž pojistná částka je stanovená na 750 000 Kč. K nároku na její vyplacení dochází stanovením lékařské diagnózy. Jedním z hlavních rysů této nabídky je naprostá diskrétnost - od sjednání, které lze během pár minut učinit online a nevyžaduje ani zdravotní dokumentaci či lékařskou prohlídku, až po výplatu v případě pojistné události.

ING Pojišťovna spustila unikátní projekt For You, který pod patronátem Lucie Bílé podporuje ženy v boji proti rakovině prsu a pohlavních orgánů. Hlavní platformou projektu jsou interaktivní stránky www.foryou.cz, které přinášejí informace o prevenci a léčbě této nemoci a zároveň ženám nabízejí fórum pro výměnu zkušeností. Ženy tak mohou v rámci této komunity diskutovat své problémy mezi sebou, mají ale i možnost poradit se s lékaři a psychology.

Projekt For You jim dále nabízí pojištění pro případ diagnózy rakoviny prsu a pohlavních orgánů a k tomu zcela jedinečné asistenční služby. V neposlední řadě je důležitým rozměrem tohoto projektu i podpora neziskových aktivit.

Přečtěte si také

Důležité odkazy:

   
13.11.2014 - Zdraví - autor: Marcela Macáková

Komentáře:

  1. [1] KVITEK123 [*]

    Dobrý den, máte pravdu mělo by jse mluvit onemocech,já prožila nemoc své dcery.Nelíbil jse mě stav mé dcery a tak jsem jí odvezla na pohotovost lékaři jse jí věnovali a udělali jí SONO apřišla špatná zpráva RAKOVINA ŽLUČNÍKU, JATER. Atak mě zemřela po 6měsících letos a nemohu jse sebrat zůstali 3 vnuci moc mě chybí a tak at jse lidičky ptají a vědí co a jak pomoci já tu možnost neměla

    superkarma: 0 14.11.2014, 14:51:49

Profil uživatele




Registrace nového uživatele | Zaslat heslo

Komerční tipy

Novinky

Dnešní vydání

Nové v rubrice

Nejčtenější články

Poslední komentáře

Fotogalerie

Partner rubriky

Ankety

Výzkum recepty
Poznáte mykózu nehtů a pokožky? Jak s ní bojujete?

Náš tip

Doporučujeme