Reklama

Atypický hemoliticko-uremický syndrom, Myasthenia gravis, Gaucherova choroba, Rettův syndrom, Arteriovenózní malformace...

Po nesčetných vyšetřeních, měsících nebo letech nejistot vám lékaři nakonec sdělí diagnózu. Několik slov, která jste  v životě neslyšeli ani vy a pravděpodobně ani nikdo ve vašem okolí. I pro vašeho lékaře mohou být jen vzdálenou vzpomínkou na léta na univerzitě. Řeč je o vzácných onemocněních.

Existují nemoci, které se vyskytují jen zřídka. A je jich vlastně docela dost: víc než šest tisíc. I když s jednou diagnózou žije v Česku jen několik desítek nebo stovka pacientů, dohromady je vzácných nemocných hodně – odhaduje se 6 – 8 % populace. 

nemoc

Dostat se ke správné diagnóze a léčbě bývá v takových případech složité – existuje jen pár specializovaných lékařů, kteří konkrétní nemoc podrobně znají a cesta, než se k nim jednotliví pacienti dostanou, bývá zdlouhavá. Hodně záleží na schopnostech praktických lékařů včas rozeznat podezřelé příznaky a doporučit specializované vyšetření. První krok k úspěchu je na vzácná onemocnění pomyslet. Ovšem ani když se podaří diagnózu najít, není ještě vyhráno.

Mnoho vzácných onemocnění nedokážou ani specializovaní lékaři vyléčit. Výzkum v biologii i genetice ale postupuje a s ním i poznávání příčin nemocí. Postupně také přicházejí nová léčiva, která přinášejí naději těžce nemocným. Ovšem ani dnes není možné většinu vzácných onemocnění vyléčit. Je však možné rozvoj těchto nemocí brzdit a pacientům účinně pomáhat – to však umí jen týmy expertů ve specializovaných centrech. Někdy je dokonce zapotřebí vyjíždět za lékaři do zahraničí a naopak do Čech přijíždějí pacienti odjinud. Cílem je, aby pacienti dostali nejlepší péči a týmy specializovaných lékařů získávaly zkušenosti a dále poznávaly jednotlivé nemoci.

nemoc

Nebýt se svou nemocí sám

Když se z člověka stane pacient, obyčejně se snaží svou nemoc poznat. Dozvědět se, co pomáhá, co má nebo nemá dělat, najít lidi, se kteří jsou na tom stejně, podělit se s nimi o své zkušenosti. Když jde třeba o cukrovku je to snadné. U vzácných onemocnění je hledání obvykle delší. Pomáhat se snaží Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která sdružuje tři desítky organizací, věnujících se jednotlivým nemocem. „I když jsou vzácná onemocnění hodně různorodá, máme mnoho společného. Snažíme se být křižovatkou, pomáhat lidem najít, co jim ulehčí život s nemocí. Hodně pomůže setkávat se s lidmi, kteří jsou na tom podobně,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně asociace ČAVO a doplňuje: „Existují i nemoci, u nichž víme třeba o třech nebo pěti pacientech v celé republice. Proto je důležité se dívat za hranice. Fungují třeba weby, kde se setkávají pacienti s jednou diagnózou z celého světa. Je důležité nebýt na svou nemoc sám.“

nemoc

Máte nějaké zkušenosti z rodiny či ze svého okolí s nemocí, o které se málo ví a mluví?

Stalo se Vám, že ve Vašem okolí musel někdo prodělávat mnoho vyšetření, než lékaři zjistili ten opravdový problém? Chcete se informovat na nějaké vzácné onemocnění? Potřebujete poradit, jak se zachovat, pokud Vás honí od jednoho specialisty ke druhému a Vaše diagnóza je v nedohlednu? Napište nám! Na Vaše dotazy odpoví tým odborníků ze stávajících oficiálních center pro  vzácná onemocnění,  mimo jiné i odborník na slovo vzatý, prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN Motol.

Své dotazy pište přímo pod článek nebo na e-mail: klara.krizova@zena-in.cz

Odpovědi odborníků na Vaše dotazy zveřejníme v lednu 2014.