Přestože je hemofilie dědičné onemocnění, v některých případech je rodinná anamnéza nastávajícím rodičům skryta. Dokládá to příklad paní Lucie Kvapilíkové, která se poprvé setkala s touto nemocí, až když byla diagnostikována jejímu synovi Matějovi (9 let), posléze i druhému synovi Kryštofovi (4 roky).

foto1

„Matěj se narodil, když mi bylo 19 let, diagnóza hemofilie pro nás byla už druhou ranou, kterou nám osud přichystal. Matějovi byla zhruba v půl roce diagnostikována středně těžká mentální retardace, o tři měsíce později jsme se ještě dozvěděli, že náš syn trpí středně těžkou až těžkou hemofilií. Začátky pro mě byly velmi těžké, na hemofilii jsme přišli náhodou, když si Matěj narazil pusu a natrhl si přitom uzdičku na horním rtu. Krvácení jsme sice zastavili, ale potom začalo stejné místo krvácet ještě několikrát. Matěj musel pro velkou ztrátu krve dostat dokonce transfuzi. V místní nemocnici si nás nejdříve přehazovali jako horký brambor, až jednoho z lékařů napadlo udělat podrobnější vyšetření krve. Pak jsme se dozvěděli diagnózu, která nám změnila život.“

foto3I přes veškeré komplikace, které s sebou hemofilie přináší, se paní Lucie rozhodla, že chce druhé dítě, přestože již předešlé genetické vyšetření potvrdilo, že je přenašečkou vadného genu, a pokud porodí chlapce, bude nést toto onemocnění pravděpodobně i on. „Věděla jsem už, že i s hemofilií se dá žít plnohodnotný život, rozhodli jsme se proto pro druhé dítě. Kvůli nepostupujícímu porodu se náš Kryštof narodil císařským řezem. Přestože jsme již dopředu z genetických testů věděli, že i náš druhý syn bude hemofilik, žádných zvláštních opatření při porodu nebo následné péči nebylo zapotřebí. V porodnici jsem se nesetkala s žádnou negativní reakcí, ke Kryštofovi se všichni chovali stejně jako ke zcela zdravému miminku.“

foto4Bohužel, když byl Kryštofovi zhruba rok a půl, objevil se u něj inhibitor, na který lékaři přišli, když nezabíralo podávání srážecího faktoru na zastavení krvácení z malého zranění. Při vzniku inhibitoru si tělo hemofilika vytváří protilátky na lék proti hemofilii, což velmi komplikuje léčbu. „Po převozu do Fakultní nemocnice v Brně, kde se léčbou inhibitoru zabývají, nasadili synovi lék, který krvácení konečně zastavil. Do Brna jsme dále dojížděli na další léčbu, která naštěstí zabrala.“

Léčba je celoživotní a rodina musí hemofilii vše přizpůsobit. Díky medicíně se ale daří žít dětem s hemofilií plnohodnotný život. „Starší Matěj má nyní profylaxní režim, kdy mu aplikujeme do voperovaného centrálního portu (umělé cévy) lék 3x týdně. Kryštof musí kvůli inhibitoru dostávat imunotoleranční léčbu každý den. Díky portu mohu vše dělat sama v klidu domova.“

foto2

Manželství paní Lucie všechny nesnáze, kterých bylo i kvůli hemofilii v rodině více než dost, nepřežilo. Paní Lucie už ale našla novou oporu ve svém životě, někoho, s kým může vše sdílet. S novým přítelem navíc čeká další přírůstek do rodiny, tentokrát vymodlenou holčičku...

Co je hemofilie?

Jedná se o závažné onemocnění poruchy srážlivosti krve. Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje u lidí (mužů) po celém světě, nezávisle na jejich etnické příslušnosti. Projevem onemocnění je nadměrné krvácení, například při úrazech, u závažnějších forem dochází ke krvácení spontánním – vnitřním, do kloubů nebo svalů, ke kterému dochází bez zjevné příčiny.

Více informací najdete na www.hemofilie.cz

Reklama