Lze říct nějak ve zkratce, co přesně je Pompeho choroba?
Ve zkratce to jde jen těžko. Je to tzv. střádavá choroba, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání určitých látek, které buňky poškozují.

Trpí Pompeho chorobou víc ženy, nebo muži?
To je stejné, tato choroba není vázána na pohlaví.

Jak člověk k takovému onemocnění přijde?
Jde o dědičnou chorobu. Ale nedědí se v rodové linii, vyskytuje se jen náhodně. Aby mohla být zděděna, musí se náhodně setkat dva lidé, kteří jsou přenašeči vlohy pro tuto chorobu. Životní styl a podobně se získáním této choroby tedy nemá nic společného.

Existuje třeba nějaký spouštěč, který chorobu v těle probudí?
Žádný spouštěč, jako je třeba stres nebo infekce, neexistuje. Nemoc začne sama od sebe. Vyvíjí se velmi pozvolna. Do jisté míry tak ani nemůžete říct, kdy propukla. V určité fázi si ale začnete všímat některých příznaků, které se postupně zhoršují.

Lze zjistit, že je člověk přenašečem této choroby?
Ano, to lze zjistit molekulárně genetickým vyšetřením. Ale to se běžně netestuje, protože každý člověk je přenašečem několika takhle závažných, rizikových genetických poškození. A je jen otázkou náhody, zda se setká s partnerem, který zrovna má stejné genetické poškození. To by se pak projevilo na jejich potomcích.

Nebylo by tedy lepší nechat se před početím společného potomka přece jen testovat?
Takové úvahy, abychom udělali rozsáhlý genový screeening obyvatelstva, existují. Ale to v současné době naráží na řadu problémů. Jak etických, tak i finančních. V současné době to tedy možné není.

Kolik lidí v Česku v současné době trpí Pompeho chorobou?
V současné době je Česku mezi 20 až 30 pacienty, o kterých víme.

Takže mezi námi mohou být další, kteří o své nemoci nevědí?
Ano, samozřejmě. Pompeho choroba nemá nějaké charakteristické příznaky, takže se lidé trpící tímto onemocněním mohou skrývat mezi pacienty s příznaky podobnými jiné svalové chorobě.

Může se stát, že člověk do konce života nezjistí, že jí trpěl?
Ano, může se to stát.

V jakém věku se k vám do ordinace pacienti s Pompeho chorobou dostanou nejčastěji?
Choroba se může projevit od narození až do pozdní dospělosti. A jelikož se zabývám pacienty dospělého věku, tak se u nás jejich věkový průměr pohybuje kolem třicítky, čtyřicítky. Jsou však popsány i případy, že k diagnostice došlo až po šedesátém roce věku. Ale to už je vzácné.
Čím je postižení těžší, tím se choroba manifestuje dříve. Ty nejtěžší formy se manifestují hned po narození, u miminek. Čím je choroba lehčí, tím se manifestuje později. O to je to ale složitější, protože nemá příliš typických znaků, podle kterých bychom ji mohli rozlišit.

Jak se tedy průběh nemoci liší v závislosti na věku?
Existují tři formy Pompeho choroby. Toto rozdělení na infantilní, juvenilní a dospělou formu ukazuje vlastně tíži postižení. Tedy to, jak je genetická vada závažná. Pokud velmi, projeví se už u malých dětí, kdy je kromě velmi závažného průběhu postiženo také srdce a játra. Průběh je navíc u dětí velmi rychlý. Před zavedením léčby tak téměř všichni dětští pacienti do jednoho roku věku zemřeli. U dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly.

Když to shrneme, jaké příznaky ukazují na Pompeho nemoc?
Pokud jsou to děti, tak ty mají nízké svalové napětí. Špatně sají, slabě křičí, nejsou schopny zvedat hlavičku. To umí dětští lékaři dobře poznat. U dospělých je to složitější. Ti mají slabost především kořenových svalů. To znamená, že se jim špatně chodí do schodů, špatně nastupují do tramvaje, vlaku a podobně. Také se špatně zvedají ze židle nebo z toalety. Protože mají slabost svalstva, tak se mohou také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním.

Lze lze Pompeho chorobu léčit a vyléčit? Za jakým lékařem zajít a který test si vyžádat? O tom si budete moci přečíst už za týden v pokračování rozhovoru.

Čtěte také:

Reklama