Bulvár

Handicapovaní mezi námi 5. - Slané děti

Co je to cystická fibrosa?
Cystická fibrosa (CF) je jedno z nejčastějších dědičných onemocnění. Trpí jím přibližně jedno ze tří tisíc novorozených dětí, což není nijak málo. Při tomto onemocnění se v dýchacím a zažívacím systému tvoří abnormálně hustý hlen. Cystická fibrosa (starším názvem mukoviscidosa) postihuje stejně chlapce i dívky. Je to neléčitelné onemocnění, které se i přes intenzivní inhalační a rehabilitační léčbu, kterou je nutné provádět několikrát denně, s rostoucím věkem zhoršuje.

Každý 25. člověk má mutovaný gen!
Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci zdravým nosičem mutace CF genu (4%), a je tedy relativně vysoká pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu. Takovému páru hrozí 25% riziko narození dítěte postiženého CF, v 50% budou jejich děti nepostiženými nosiči mutace CF genu a v 25% nezdědí potomek ani jednu mutaci od svých rodičů.

Slané děti
Diagnosa CF je u naprosté většiny nemocných stanovena již v raném věku. Problémy nemocných cystickou fibrosou jsou způsobeny porušenou výměnou iontů chloru, sodíku a vody mezi vnitřním a vnějším prostředím buňky. Jednoznačná diagnosa onemocnění je proto založena na zjištění vysokého obsahu chloridů v potu (potní test) - proto se také mluví o "slaných dětech" - a na genetickém vyšetření mutací genu pro CF.

Nemožnost dýchat
U zdravých lidí jsou buňky dýchacího a zažívacího traktu pokryty řídkým, tekutým hlenem, u lidí s CF jsou pokryty hustým, velmi vazkým hlenem (přibližně 10x hustším než u zdravých lidí). Důsledkem je, že z plic nemohou být řádně a rychle odstraněny prachové částice a bakterie. Tyto zadržené nečistoty způsobují problémy s dýcháním a záněty s následným těžkým poškozením plicní tkáně. Nemocní CF trpí trvalým kašlem, který ale není pro ostatní nakažlivý, jelikož bakterie v plicích lidí s CF nejsou pro zdravého člověka infekční. V zažívacím traktu blokuje hustý hlen vývody slinivky břišní, které normálně do střev přivádějí enzymy nezbytné pro trávení potravy. Jestliže tyto enzymy ve střevech chybí, dítě neroste a hubne, protože nestrávené živiny odcházejí z těla nevyužity. Projevy onemocnění cystickou fibrosou a jejich závažnost jsou různé u jednotlivých nemocných. Průběh nemoci mohou ovlivnit nejrůznější komplikace, které mohou postihnout téměř všechny systémy. Nejčastější jsou onemocnění jater, cukrovka aj. Postižení cystickou fibrosou přitom mají zcela normální inteligenci.

Nevyléčitelná nemoc
V současnosti je CF na celém světe onemocnění nevyléčitelné. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které s sebou toto celoživotní onemocnění přináší, a zlepšení kvality života lidí s cystickou fibrosou. Infekci dýchacích cest je třeba léčit intensivně vysokými dávkami antibiotik, zpravidla podávaných do žíly po dobu minimálně 14 dní. Tuto antibiotickou léčbu je ve většině případů, hlavně u starších dětí a dospělých, nutné opakovat asi v 3 měsíčních intervalech, a to v nemocnici. Hlen v dýchacích cestách se zřeďuje inhalacemi. Po každé inhalaci se provádí rehabilitační dechové cvičení, které pomáhá odstraňovat hlen z dýchacích cest. U nemocných s nedostatečnou funkcí slinivky břišní (85% nemocných s CF) je třeba podávat před každým jídlem fermenty, které umožní normální trávení potravy. K udržení dobrého stavu potřebují nemocní s CF hodnotnou stravu, která obsahuje o 20 - 40% víc energie než strava stejně starých, nepostižených lidí, což činí u nemocných s CF velké problémy pro jejich chronické nechutenství.

Hledání naděje
Vzhledem k závažnosti a množství postižených s CF se lékaři a vědci na celém světě snaží objevit takovou léčbu cystické fibrosy, která by nemocné zcela zbavila obtíží a napravila genetický defekt, který projevy onemocnění způsobuje. Výzkum a vývoj genové terapie ale dosud naráží na mnoho nevyřešených problémů a překážek. Bude ještě delší dobu trvat, než se genová terapie stane dostupnou léčebnou metodou v lékařské praxi. Přitom naštěstí délka a kvalita života lidí s CF stále stoupá. V současné době se zhruba 50% pacientů dožívá 20-30 let. Tento nízký věk je způsobem právě postupně se zvětšujícím poškozením plicní tkáně chronickým zánětem. Proto je v poslední době velkou nadějí pro nemocné s CF transplantace plic.

Jak můžete pomoci? Navštivte stránky Klubu nemocných cystickou fibrosou a dozvíte se víc.

Slyšeli jste už někdy o cystické fibrose? Znáte někoho, kdo trpí touto nemocí? Nemáte strach, že jste sami nosiči "vadného" genu a že by vaše dítě mohlo onemocnět cystickou fibrosou?

   
07.08.2006 - Společnost - autor: Ivana Kuglerová

Další příspěvky

Komentáře:

  1. avatar
    [47] monca13 [*]

    bylo by to krásné, prožít život bez nemocí a zemřít klidně ve spánku, ale to se asi podaří málokomu

    superkarma: 0 13.08.2006, 12:28:02
  2. avatar
    [44] Meander [*]

    Smetanová: A když se budou množit tyhle deformace, to nevymřeme?

    superkarma: 0 08.08.2006, 17:05:08
  3. avatar
    [43] Smetanová [*]

    Meander: to bychom vymřeli

    superkarma: 0 08.08.2006, 13:14:57
  4. avatar
    [42] ALISKA [*]

    každá nemoc je hnusná !!!!!!!!! nemělo by vůbec nic takového existovat

    superkarma: 0 07.08.2006, 23:47:02
  5. avatar
    [41] edith1975 [*]

    Já kolem sebe nkoho takového neznám. A divím se, že je takové procento možnosti

    superkarma: 0 07.08.2006, 20:34:00
  6. avatar
    [40] Dedida [*]

    S CF jsem se setkala 2x. Náš soused Honzíček ji měl, ale to už je 16 let a tenkrát se dožívali nemocní 10 let, a tak i on v 10ti umřel. Dodnes vidím to jeho hubené tělíčko, které se zmítalo kašlem. Druhým případem je syn mojí spolužačky. Doufám za ni!

    superkarma: 0 07.08.2006, 18:23:31
  7. avatar
    [38] Meander [*]

    monca13: Taky jsem měla za to, že je to mnohem vzácnější.
    No co, další důvod, proč nemít děti.

    superkarma: 0 07.08.2006, 17:35:34
  8. avatar
    [37] monca13 [*]

    vůbec jsem netušila, že se CF vyskytuje v takovém množství

    superkarma: 0 07.08.2006, 17:13:07
  9. avatar
    [36] Kocicka [*]

    je to moc smutné

    superkarma: 0 07.08.2006, 17:06:06
  10. [35] vodena [*]

    blbá nemoc

    superkarma: 0 07.08.2006, 17:02:18
  11. avatar
    [34] Jájja [*]

    *Kotě*:(5) v transplantovaných plicích jsou buňky zdravé, mají normální genetickou výbavu, takže "umí" ionty vyměňovat správně

    superkarma: 0 07.08.2006, 16:42:30
  12. avatar
    [33] zanetinka [*]

    je to děs,eště že to nikdo od nas nema

    superkarma: 0 07.08.2006, 16:35:20

Další příspěvky

Z předchozí stránky:

  1. avatar
    [32] Vivian [*]

    Znávala jsem jednoho kluka, který CF měl. Ale co jsem se odstěhovala, neslyšela jsem o něm. Ani nevím, jestli ještě žije...

    superkarma: 0 07.08.2006, 15:06:30
  2. avatar
    [31] mimozaclub [*]

    nevím o nikom kdo má tuto nemoc - naštěstí

    superkarma: 0 07.08.2006, 14:51:28
  3. avatar
    [30] monca13 [*]

    Je to hrozná nemoc, naštěstí se v naší rodině nevyskytuje.

    superkarma: 0 07.08.2006, 14:06:05
  4. avatar
    [29] Smetanová [*]

    Je to hrozná nemoc ,kamarádka mé dcery má 4letou holčičku s touto nemocí.No co se tam třeba ráno děje než ona vstane ,máma třeba musí nalít Savo do všech výlevek ,setřít Savem a já nevím co ještě.Když malá vstane ,tak jí odsaje hleny ,podá léky aj.Nemohou ani pořádně nikam na návštěvu ,dokud nevydezinfikují .....Prostě hrůza a to ani neví kolika se holčička dožije .I když dcera měla kolegini s tou samou nemocí a holčině je už asi 15

    superkarma: 0 07.08.2006, 13:47:13
  5. avatar
    [28] Kocicka [*]

    slyšela jsem ale stejně z toho nejsem moc moudrá

    superkarma: 0 07.08.2006, 13:05:37
  6. avatar
    [27] Kocicka [*]

    superkarma: 0 07.08.2006, 12:34:00
  7. avatar
    [26] Fallbala [*]

    Mám malé a jsem ráda, že nás nic takového nepotkalo

    superkarma: 0 07.08.2006, 12:32:11
  8. [25] Majkii [*]

    Tato nemoc bola pre mna nocnou morou, pretoze sme mali velky predpoklad ze tym nase dieta bude trpiet. Absolvovali sme pred otehotnenim gen. testy a nastastie bol vysledok negativny

    superkarma: 0 07.08.2006, 12:22:57
  9. avatar
    [24] Ťapina [*]

    Chodila jsem s chlapem, který měl tuhle nemoc v rodině, jeho sestřenice měla postiženého syna. Ovšem když ho jeho matka posílala, aby si nechal udělat testy, jestli je nosičem genu (dá se to zjistit z krve), tak prohlásil, že do sebe nenechá píchat. Naštěstí se nemnoží, tohle nebyl jediný projev jeho inteligence a každá moje předchůdkyně i následovnice to zjistila včas

    superkarma: 0 07.08.2006, 11:41:11
  10. avatar
    [23] Ryta [*]

    tortora(14): asi tak nějak , ale je dobré vědět, že něco takového tady je bohužel

    superkarma: 0 07.08.2006, 11:24:26
  11. avatar
    [22] Tanzi [*]

    hrozná nemoc, naštěstí nikoho ve svém okolí s ní neznám.
    Ale je mi líto všech, kterých se to týká.

    superkarma: 0 07.08.2006, 10:24:16
  12. [21] sabi7 [*]

    O nemoci jsem slyšela, je to hrůza.

    superkarma: 0 07.08.2006, 10:22:09
  13. avatar
    [20] Juana [*]

    Kdysi jsem četla ve Vesmíru, že to vypadá, že tahledt hnusná mutace se objevila někdy před více než 2000 lety v keltských zemích, právě proto země, kde žili Keltové, mají hodně vysoký výskyt cystické fibrózy v populaci.
    átéčko: Tak přesně takhle se snažím naučit moji dceru poznávat barvy. Máme barvu nebíčkovou, sluníčkovou, travičkovou a autíčkovou - mám totiž červený auto. Ale přitom černou, bílou a hnědou si pamatuje bez problémů. Barvoslepá není, jen poněkud natvrdlá . Přitom si pamatuje spoustu ptákovin, ale tohle se jí nedaří. Na druhou stranu, její tatínek si dodnes plete levou a pravou a taky s tím žije.

    superkarma: 0 07.08.2006, 10:08:03
  14. [19] markousek [*]

    to nic moc,na todle by měli najít lék

    superkarma: 0 07.08.2006, 09:43:07
  15. avatar
    [18] átéčko [*]

    Znala jsem holčičku s touto nemocí. Podařilo se jí to, co mně se nevedlo. Naučit rozpoznat a pojmenovávat mého mentálně postiženého syna barvy.A to úplně jednoduše...žlutá jako sluníčko, zelená jako tráva..Určitě už tahle dívenka nežije. Ale jsem jí moc vděčná.

    superkarma: 0 07.08.2006, 09:31:51
  16. avatar
    [17] Žábina [*]

    nemoc znám, strašně jsem se bála, když měl můj syn nemocné plíce, aby neměl právě toto

    superkarma: 0 07.08.2006, 09:29:44
  17. avatar
    [16] dzijana [*]

    díkybohu ,že má dcera "jen" sennou rýmu

    superkarma: 0 07.08.2006, 09:02:47
  18. avatar
    [14] tortora [*]

    když člověk čeká dítě,tak takový články vždycky potěší

    superkarma: 0 07.08.2006, 08:37:25
  19. avatar
    [13] Zzuzzka [*]

    O této nemoci slyším prvně

    superkarma: 0 07.08.2006, 08:00:03
  20. avatar
    [12] ALUDNEV [*]

    Když jsou nemocný děti tak je to hrozný.Nikdo neví co má když má děti zdravé.

    superkarma: 0 07.08.2006, 07:58:57
  21. [11] EvaH [*]

    murena: To by lidi nesměli být tak neskutečně pitomí

    superkarma: 0 07.08.2006, 07:51:00
  22. avatar
    [10] Janecka [*]

    O této nemoci jsem neslyšela. Jenže když čtu nějaký takový článek,tak si z něho vždy něco vyberu,co by souviselo s mými nejbližšími.Syn má lupénku a ten starší měl(nebo má,to nevím) něco se štítnou žlázou(on je totiž již skoro 2 roky v Irsku.

    superkarma: 0 07.08.2006, 07:49:30
  23. avatar
    [8] murena [*]

    Kdyby se peníze co se dávají na zbrojení a další nesmyslná finanční vydání,raději investovaly do lékařských výzkumů,aby se lidem pomohlo od nemocí a od bolesti ...

    superkarma: 0 07.08.2006, 07:32:15
  24. avatar
    [7] Irka1 [*]

    *Kotě*: tenhle clanek tady uvadi transplantaci pomalu jak lecbu .....skutecne to jen prodlouzi zivot, o par roku, ne vic.
    A dela se to jen v opravdu kritickejch pripadech, ne u kazdyho, protoze riziko transplantace je moc velky.
    Je to oskliva nemoc .

    superkarma: 0 07.08.2006, 06:23:37
  25. avatar
    [6] Suzanne [*]

    *Kotě*: asi ano, ale nové plíce nejsou dlouhodobě devastované jako ty původní. Minimálně to prodlouží život

    Ad otázka pod článkem: kdybych se měla neustále zamýšlet, co by kdyby, spáchala bych už dávno sebevraždu, nebo bych musela skončit v blázinci Problémy řeším, až když nastanou.

    superkarma: 0 07.08.2006, 05:13:57
  26. avatar
    [5] *Kotě* [*]

    Nerozumím tomu, jak může transplantace plic pomoci... tím se přece genetický defekt neodstraní a hlen se bude tvořit i v nových plicích, nebo ne?

    superkarma: 0 07.08.2006, 03:28:12
  27. avatar
    [4] dkamila [*]

    Musí to být hrozné,jsem ráda že mám zdravé děti.Neznám nikoho s touto nemocí.

    superkarma: 0 07.08.2006, 02:07:35
  28. [3] Lidka110 [*]

    děkuju bohu že mám zdravé děti

    superkarma: 0 07.08.2006, 01:47:04
  29. avatar
    [2] xjannickax [*]

    nikdo neví,jestli mimčo které porodí bude úplně zdravé..ale snad to mé bude..je to hodně těžké se s touto nemocí poprat..ale držím všem těmto dětem palce

    superkarma: 0 07.08.2006, 01:10:59
  30. avatar
    [1] bokul [*]

    Neznam nikohoi v okoli, kdo by touto chorobou trpel. A co se tyce pravdepodobnosti, ze mam poskozeny gen? To uz stejne nijak neovlivnim... doufam, ze ne!

    superkarma: 0 07.08.2006, 00:34:26

Profil uživatele




Registrace nového uživatele | Zaslat heslo

Komerční tipy

Novinky

Dnešní vydání

Nové v rubrice

Nejčtenější články

Poslední komentáře

Fotogalerie

Partner rubriky

Ankety

Anketa na téma: Zubní zdraví

Náš tip

Doporučujeme