Mají kůži tenkou, křehkou a lehce zranitelnou, jako jsou motýlí křídla. Stačí tlak nebo tření švu prádla, které způsobí bolavé poranění a puchýře na kůži. Pokud polknou tuhou stravu, mohou si poranit sliznice v dutině ústní, což jim znemožní polknout třeba vlastní sliny. Po deseti až patnáctiminutové chůzi mají na chodidlech puchýře. Nemohou si hrát s ostatními dětmi, protože i obyčejné hračky jim mohou neobyčejně ublížit. Denně tráví až tři hodiny ošetřováním poraněné kůže a bolestivých ložisek. Musí si vyvazovat prsty na rukou, aby se oddálil jejich srůst. Tak žijí lidé, postižení epidermolysis bullosa.

Kůže křehká, jako motýlí křídla
Epidermolysis bullosa (EB) je vzácné vrozené onemocnění, kterým trpí asi 30000 lidí na celém světě, u nás je to asi 120 lidí. Tato nemoc je způsobená mutací jedenácti genů a projevuje se zejména na kůži. Ta je velmi křehká a jemná a snadno se na ní tvoří bolavé puchýře a jizvící se oděrky. Mohou se vytvořit i po sebemenších nárazech, po tření švů oblečení nebo po nepatrných otlacích. Poraněná kůže je velmi citlivá a rány neustále bolí. Dochází k řídnutí a vypadávání vlasů a ke ztrátě nehtů a zubů.  Nejčastěji mívají nemocní puchýře a rány na rukou a nohou.  Tato forma onemocnění bývá popisována jako nejméně závažná, protože kůže se nezjizví, ale není možné podceňovat každodenní bolest a omezení. U vážnějších forem bývají postiženy i průdušky a hrtan a často dochází ke smrti dítěte během prvních měsíců života.

Když prsty srůstají
Stejným způsobem jako kůže bývají postižené i sliznice. Často se stává, že nemocný nemůže polknout ani své vlastní sliny, natož sousto jídla. Puchýře se mohou tvořit v dýchacím a celém zažívacím ústrojí.  U dystrofické formy srůstají nemocným prsty na rukou i nohou.  To se dá oddalovat rehabilitací nebo zvláštními technikami vyvazování prstů. V případě srůstu existuje možnost operace ruky, kterou provádí zkušený plastický chirurg. Jiné potíže mohou vést i k nutnosti amputací různých částí těla.

Neustálé ošetřování
K životu s EB neoddělitelně patří hodiny a hodiny strávené ošetřováním. Při těžších formách a projevech není člověk schopný ošetřit se sám. Většinou to zajišťují rodiče. Denně trvá ošetřování až tři hodiny. Skládá se z dezinfekčních koupelí, přikládání speciálních obvazových materiálů (téměř na celou plochu těla), ošetřování kůže speciálními přípravky, vyvazování prstů, rehabilitování. Speciálně musí být připravováno také jídlo, které je nutné kombinovat s množstvím doplňků.

Schopnosti lidí s EB
EB je nemoc zasahující takřka celý organizmus. Jedná se o komplexní postižení, které může končit smrtí pacienta ve velmi mladém věku. EB však nepostihuje intelekt. Lidé žijící s EB jsou často nadprůměrně inteligentní, velmi bystří a vnímaví. Jejich odvaha a vůle je obdivuhodná, když se statečně perou s osudem a krutým postižením i přes to, že jejich boj je proti zákeřné genetické nemoci v podstatě sysifovský.

Životní zlom a sociální izolace
Co s EB nepřímo souvisí je sociální a ekonomická situace většiny rodin, kde někdo s EB žije. Ve chvíli, kdy se zdravým rodičům narodí dítě s EB, všechno se pro rodinu mění. V závislosti na formě a závažnosti postižení zůstává maminka s dítětem doma a o finanční zabezpečení se stará pouze otec. Často je však nečekaná životní situace pro rodinu tak zlomová, že se rozpadne a s dítětem zůstává sama matka. Obvykle není možné, aby i po nástupu dítěte do základní nebo speciální školy šla maminka do práce a zůstává doma.

Dítě čelí obrovskému psychickému tlaku zejména ve škole, kdy přichází uvědomění, že je vlastně jiné, než ostatní děti, které mu třeba odmítají podat ruku, protože ji má plnou puchýřů. Handicapující může být i skutečnost, že nemocný nemůže vykonávat stejné aktivity, jako jeho vrstevníci. Hra s plyšovou hračkou je nesmírně bolestivá, klouzačka se dá přirovnat ke struhadlu a např. jízda na kole je pro dítě s EB takřka nemyslitelná. Vyrovnání se s touto odlišností je individuální a každé dítě a každá rodina to zvládá jinak.

Většina rodin, kde žije někdo s EB se ocitá ve větší či menší sociální izolaci. Vzhledem k vzácnosti onemocnění je velmi těžké natrefit na někoho, koho potkal stejný osud. Pocit pospolitosti s někým stejně postiženým je velmi důležitý, stejně tak jako možnost vyměnit si rady a zkušenosti.

Je důležité vědět, že:

EB je velice vzácné onemocnění
Každý z nás může být nosičem vadného genu
V současné době neexistuje žádný způsob léčby
Jedná se o onemocnění genetické, ne nakažlivé
Největší nadějí je genová léčba
Těžká forma může skončit smrtí člověka v raném věku
EB zasahuje kůži pacienta, ne jeho intelekt

Znáte ve svém okolí někoho s EB? Slyšely jste už někdy o této nemoci? Dovedete si představit, že by se Vám narodilo takto postižené dítě?

Chcete-li vědět více o této nemoci, čtěte na stránkách organizace Debra.

Reklama