Zdraví

Dawnov syndróm - genetická porucha šťastných detí

Začneme faktami.
Downov syndróm je najčastejšie sa vyskytujúca chromozómová chyba.
Táto genetická porucha sa prejavuje tým, že každý človek, ktorý je jej nositeľom má v svojej genetickej výbave, v každej bunke svojej bytosti jeden chromozóm navyše. Zdravá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v 23 pároch. V dvojici chromozómov každý pochádza od jedného z rodičov.
Iba pohlavné bunky, vajíčka a spermie , obsahujú polovičný počet chromozómov.
Po oplodnení vzniká spojením spermie s vajíčkom kompletná bunka so 46 chromozómami, z ktorých polovica pochádza od matky a polovica od otca.
Ľudia s Downovým syndrómom majú ako iní 22 párov chromozómov, 2 pohlavné chromozómy ako iní a jednu trojicu chromozómov označených číslom 21. Pri prvom, prípadne druhom delení buniek nastane chyba, keď sa pár chromozómov 21 neoddelí. Príčina tejto chyby je neznáma.
Chromozóm označený číslom 21 je najmenším ale zároveň najlepšie preštudovaným zo všetkých chromozómov. V dnešnej dobe plnej pokroku a technológií sa podarilo odhaliť všetkých 255 génov, ktoré sa na ňom nachádzajú. . Ľudia s Downovým syndrómom majú svoju „extra genetickú dávku".
Zvýšená genetická dávka má za následok zvýšenú tvorbu jej určitých produktov (bielkovín, enzýmov). V každej bunke sa preto nachádza o 50 % viac z každej látky, ktorú bunka produkuje.
Napriek tomu chodí ruka v ruke s Downovým syndrómom množstvo zdravotných komplikácií, od problémov s metabolizmom, až po vážne poruchy srdcovej činnosti. Príroda to zariadila tak, že ich priemerný vek je okolo 40 – 50 rokov, takže títo ľudia málokedy prežijú svojich rodičov.
Asi takýmto spôsobom by vám pojem „Downov syndróm“ vysvetlil lekár, genetik, či človek, ktorý sa zaoberá ľuďmi s týmto syndrómom. Ten jeden jediný chromozóm v každej bunke ľudí s Downovým syndrómom vyradil v minulosti až kamsi na okraj spoločnosti. Boli zatváraní v ústavoch, zatvárané pred očami nás, „normálnych“ ľudí.
Dnes je situácia iná. Môžeme ich stretnúť v meste, v kine, v obchode, môžeme ich stretnúť kdekoľvek na ulici. V doprovode ľudí, ktorí si zobrali na svoje ramená veľkú zodpovednosť. Vychovať a starať sa o postihnutého človeka.

A teraz to skúsme trošku ináč. :-)
Volá sa Ľudmila, má 45 rokov, je mladšou sestrou mojej svokry, v desiatich rokoch ohluchla a dorozumieva sa iba čítaním z pier, má rada všetko v čo najkrikľavejších farbách, podľa psychologického vyšetrenia je mentálne na úrovni mladšieho predškolského veku a do rodiny môjho manžela prišla pred dvomi rokmi, keď jej zomrela matka.
Kým som Ľudku nepoznala, vedela som toho o Downovom syndróme dosť, ale o týchto ľudí som za nezaujímala, žila som si svoj život „normálneho“ človeka, ( i keď v mojom prípade je to diskutabilné:-) so svojimi starosťami a radosťami.
Nie že by ma nezaujímali, nevedela som, o čom sa s nimi mám baviť a von s pravdou, trošku som sa ich bála. :-)
Ľudka však môj prístup otočila o 180 stupňov, je slniečkom rodiny, veľké (malé:-) dieťa so srdiečkom plným lásky, ktorý prejavuje niekedy naozaj svojským spôsobom:-)
Tým, že sa nedokáže pretvarovať, je asi najúprimnejšia zo všetkých ľudí, ktorých poznám. Keď sa hnevá, tak sa hnevá, keď je šťastná, dokáže sa smiať bez prestávky aj 5 minút. :-)
A čo je najkrajšie. Síce občas zaklame..ale behom chvíľky sa vždy prizná a aj potom, keď sme jej všetci dávno odpustili, ona má stále výčitky svedomia a je schopná aj celý deň donekonečna opakovať: „Neni doblet klamať a neni doblet hnevať. „ :-)
S kľudom Angličana vám oznámi, že sa s vami nebaví, keď jej zoberiete hračku, je veľmi čistotná a poriadkumilovná, až to ľuďom lezie na nervy, keď viete, že kabelku ste si položili v chodbe a ona ju „upratala“ do kuchynskej linky a vy ju nemôžete hodinu nájsť a keď sa jej pýtate, povie iba, že nevie.
A keď ju nájdete, behom chvíľky si po tú tašku môžete ísť znova do spomínanej linky, pretože Ľudka je presvedčená, že tam tá taška patrí. :-)
Obdivujem jej vytrvalosť, keď sa rozhodne, že niekam nejde, nepohnete s ňou a keď niečo veľmi chce, tak je schopná celý rok, približne raz za hodinu spýtať sa, kedy tú konkrétnu vec kúpime. :-)
Teraz nepreháňam, napríklad korálky do skladačky (ktoré by som jej s radosťou kúpila, keby sa dali zohnať, len tá hra je veľmi stará a korálky sa zohnať už asi nedajú) zháňa celá rodina po všetkých obchodoch už asi 2 roky. Ľudke môžete donekonečna vysvetľovať, že korálky nemajú, pravidelne ma pokaždé keď prídeme víta vetou:
„Aaa Monikat, doblet lanot a goralket nemali? A co ta boli? A kde pojdes lanot?“ (preklad: Monika, dobre ráno, korálky nemali? Čo ťa bolí? Kam pôjdeš ráno? To sú jej obvyklé otázky, ktorými nadväzuje konverzáciu.:-)

Má svoje rituály a je nešťastná, keď ju z nich niekto vytrhne.
Napríklad keď opustí toaletu, vojde do kúpeľne, vyzlečie sa od pol pása hore, poumýva sa svojou krikľavoružovou špongiou, umyje si zuby a je čistá. :-) Darmo jej vysvetľujete, že si nemusí umývať hruď, nevysvetlíte jej to.
Ako malá tvrdohlavá mulica si stále bude robiť po svojom.:-)

Áno, rodina, v ktorej žije, to má veľmi ťažké.
Moja svokra je doma, len kvôli opatere Ľudky a niekedy sa divím, že sa ešte nezbláznila:-) Majú to ťažké všetci. Snáď okrem Ľudky.
Títo ľudia, ak vyrastajú v harmonickom prostredí sú šťastní, majú radosť zo života a okrem jednoduchých problémov (uznávam, že musí byť pre ňu strašné, keď nevie nájsť jedny zo svojich 7 hodiniek, ale to sa dá napraviť:-)) ich vlastne nič netrápi. Ale odmenou za otrockú prácu rodine, kde vychovávajú už nevychovateľného človeka je im jej úsmev, v ktorom sa naozaj odráža pravá nefalšovaná úprimnosť a láska.
Poznáte takého človeka vo svojom okolí?
Tak sa mu skúste prihovoriť.
Možno v tých večne detských očiach objavíte to, po čom ste tak dlho túžili...  

                    
   
11.02.2004 - Zdraví - autor: Nelinka

Komentáře:

  1. [45] Lukas Snina

    Neviem, ci to este niekto cita... Hoci som nemal cas to podrobne precitat, ale odtrzky ma potesili....

    Ja mam brata s tymto sydromom. Je presne taky ako to bolo popisane. Ma svoje ritualy a veci, ktore musi urobit. Sice vsimol som si unho, ze sa mu od malicka tieto ritualy zmenili, no je to stale to iste....

    Su to prijemny ludia a da sa s nimi aj pekne porozpravat.... Horsie je to s ich zdravym. Stastnejsi maju mensie problemy, no ti menej stastnejsi to maju horsie. Moj brat ma dierku v srdci, co sposobuje miesanie okyslicenej a neokyslicenej krvi a tym padom je tato krv hustsia a zadychava sa rychlo. Hrozi tu aj zrazanie krvi a tym aj mesacne kontroly a pripadne riedenie (odber velkeho mnozstva). Navyse pre jeho smolu to este prihorsili ked bol novorodeny, ked sestrickam v nemocnici spadol a od vtedy mal vyklbenu nohu, s ktoru sa nepodarilo dat dohromady a doteraz ma jednu nohu kratsiu...

    No ak by mal niekto zaujem, piste: lukas.krupa@azet.sk

    superkarma: -1 18.05.2009, 21:29:23
  2. [40] Pidulina [*]

    *Monika*: Já sama jsem před druhou dcerou potratila v 6 týdnu a lékař mi řekl že dítě bylo pravděpodobně poškozené že sama příroda to zařídila...
    Při dalším těhotenství jsem se klepala aby vše bylo v pořádku testy vyšly na hraničních hodnotách no to čekání jak co bylo dost děsný ale nakonec mám zdravou dceru.
    ester: držím ti palce zvládneš to i když to možná chvilenku potrvá taky jsem to musela zvládnout i když potrat za mě zařídila matka příroda..
    Možná je dobrý zkusit znovu otěhotnět až budeš moct. Já to taky zkusila půl roku to trvalo než se mi to podařilo ale byl to všelék - jen trochu obavy aby zas nebylo něco špatně ale jak píšu nahoře dcera zdravá bez problémů

    superkarma: 0 14.02.2004, 16:29:27
  3. avatar
    [34] *Kotě* [*]

    *Monika* - máš ode mě vzkazík...

    superkarma: 0 11.02.2004, 17:30:32
  4. avatar
    [30] Eva_CZ [*]

    Moniko, vsechny tvoje clanky jsou uzasne, at uz to bylo o vanocni navsteve, nebo at pises o postizenych, ze vseho cisi ohromna laska.... Krasne napsano, je v tom .


    Essence - je mi do toho prd, ale kdysi jsem cetla cosi o tom, ze jsi VS vzdelana, ale jeste jsem od tebe nevidela jediny prispevek bez hrubky. Ty mas nejaky problem se psanim?

    superkarma: 0 11.02.2004, 14:04:53
  5. avatar
    [26] danca79 [*]

    Monika:
    Krásný článek!!! A tví přibuzní co se o Luďku starají mají můj obdiv.

    superkarma: 0 11.02.2004, 12:58:19
  6. avatar
    [25] Fifinka [*]

    *Monika*: já si právě říkala, jestli to je nebo není ona

    superkarma: 0 11.02.2004, 12:36:37
  7. avatar
    [24] Juana [*]

    Odběr plodové vody se nedělá automaticky, pouze se doporučuje u rodiček nad 35 let. Absolvovala jsem to, na výsledky jsem čekala 14 dní, první týden v pohodě, neboť jsem to považovala jen za rutinní vyšetření, pak mi gynekolog je tak mezi řečí oznámil, že výsledek toho AFP testu byl blbý a já pak prožila nejhorší týden mého života. Ten okamžik, kdy jsem čekala s telefonem u ucha, než mi sestřička oznámí výsledek, mi bylo příšerně. Když mi pak řekla, že je to OK, tak se zeptala, zda chci vědět i pohlaví. Tak jsem se během chvilky dozvěděla, že dítko bude (snad) zdravé a že to bude holčička a bylo mi moc fajn.

    superkarma: 0 11.02.2004, 12:24:11
  8. avatar
    [22] *daisy* [*]

    Monika: krasny clanek Oni lidi s DS byvaji hodne casto nadani bud slovem nebo vytvarne, hudebne, proste umelectejsi tvorove A prave ta jejich spontannost je nadherna. I kdyz..nemela jsem nikdy moznost az tak zblizka videt chod rodiny, ale musi to byt opravdu hodne tezke.

    Dašenka: Osobne nevim, ale znam spis vic paru, ktery do toho byly hozene tak, jak Ty popisujes, tj. po hlave a bez moznosti volby, nez ze by mely moznost volby. Protoze nebyl duvod domnivat se, ze maji nejake predpoklady k DS, tak se jim testy nedelaly - a bummm... Hm...ovsem druha ditka uz maji v poradku
    I kdyz ta jedna pani se s tim porad jeste nesrovnala, ta jeji cacorka ma i tezkou srdecni vadu. Partner ji nastesti podrzel, ale jeho maminka, babicka, se k tomu diteti chova tak, ze... A navic ze vseho vini tu kamosku
    No nic, jsme lidi vselijaci...

    superkarma: 0 11.02.2004, 12:21:10
  9. avatar
    [19] Dašenka [*]

    Můj názor: Myslím si, že lidé,kteří se starají o jakkoli postižené bližní si zasluhují náš obrovský obdiv. Ne každý je schopný nebo ochotný se takto starat. Také si myslím,že je jednodušší volba, pokud se neblahou zprávu dovíš včas a dá se řešit -tak i tak. Daleko horší je, když jsi postavena před hotovou věc a už nemůžeš nic dělat. Když jsem byla v porodnici, tak nás propouštěli domů.Pí.doktorka si nás posadila do kroužku a každé mamině řekla o jejím .Jenom takovou mladou asi 21 letou si nechala na konec a nás požádala,abychom odešly. Pak jsme jí viděly celou uplakanou.Řekla nám, že jí doktorka řekla, že se u jejího chlapečka po třech dnech po porodu projevila demence a mongoloidní syndrom (promiňte, jestli to není medicinsky zcela správně). Nebyla na to vůbec připravená,nemohla s tím už nic dělat,prostě byla ve věku a stavu, kdy měla problémy sama se sebou a teď taková rána.Navíc se kvůli těhotenství vdávala a tak.Proto si myslím, že je lepší tyto špatné zprávy vědět dřív,kdy je volba. Už vás slyším, že volba je i v tomto případě - ústav nebo domácí péče.Ale určitě to není tak jednoduché. A pak mám ještě druhý příběh mé bývalé kolegyně. Rodila v 6 měsíci, chlapec v inkubátoru přišel o zrak a v roce dospěl k demenci. Nechtěli ho dát do ústavu, až když byla znovu těhotná, tak jim to výslovně doporučili lékaři.

    superkarma: 0 11.02.2004, 11:43:02
  10. avatar
    [18] Lhasa [*]

    Suntel: Já jsem byla na AMC právě kvůli podezření na Downa. I když to bylo v podstatě promile, pak se mi HODNĚ ulevilo, to mi věř. Výsledky byly tehdy až tři týdny po odběru, v případě pozitivního nálezu byly dřív. Ty tři týdny jsem se neustále přesvědčovala, že to dopadne dobře a na případné otázky "co kdyby.." jsem odpovídala, že až to nastane, budu to řešit. Doteď nevím, jak bych se byla rozhodla. Asi bych si nechala všechno vysvětlit a popsat, jak se s takhle postiženým dítětem žije... a pak bych se stejně nedokázala rozhodnout NEVÍM, to je jediná věc, u který ani když se zpytuju sebevíc, prostě NEVÍM

    superkarma: 0 11.02.2004, 10:59:34
  11. avatar
    [17] Aja [*]

    To je krááásnýýý článek

    superkarma: 0 11.02.2004, 10:52:41
  12. avatar
    [16] lightblue [*]

    *Monika*: ano já také. I když to my stejně nemůžeme ovlivnit. Víš, mého přítele teta pracuje ve Speciální škole pro děti s více vadami - tudíž jsou tam autisté, "dawni", děti kteří nemohou chodit a jiní a když jsme se tam byli podívat a ona nám to všechno vysvětlovala (pracuje jako učitelka), tak nevím jestli bych něco zmohla s takovým dítkem. Myslím, že i jí, jako učitelku to za celý život poznamenalo, i když je vystudovaná speciální pedagožka, ale sama má postiženého syna s LMD.

    superkarma: 0 11.02.2004, 10:50:51
  13. avatar
    [14] lightblue [*]

    *Monika*: Lhasa: a jak byste se rozhodly vy? Já nevím, neuměla bych asi žít s pocitem, že moje dítě žije v ústavu nebo prostě mimo domov, ale zároveň nevím, jestli bych měla sílu se o něj postarat. Jsem sobecká ?!

    superkarma: 0 11.02.2004, 10:40:06
  14. avatar
    [12] Lhasa [*]

    Suntel: Dá.

    superkarma: 0 11.02.2004, 10:34:23
  15. avatar
    [10] lightblue [*]

    *Monika*: dá se downůw syndrom rozpoznat už v prenatálním období z odběru plodové vody?

    superkarma: 0 11.02.2004, 10:20:18
  16. [7] xenie [*]

    by mně zajímalo, zda si tito - a vůbec postižení lidé - uvědomují že jsou postižení anebo jsou šťastni tak jak jsou ?

    superkarma: 0 11.02.2004, 09:49:14
  17. avatar
    [3] xantypa [*]

    Clanek ktery nema chybu dlouho jsem tady nic tak krasneho necetla.

    superkarma: 0 11.02.2004, 08:46:19
  18. avatar
    [1] aninas [*]

    Hezkej clanek a lidskej pohled na postizeneho cloveka

    superkarma: 0 11.02.2004, 03:00:54

Profil uživatele




Registrace nového uživatele | Zaslat heslo

Komerční tipy

Novinky

Dnešní vydání

Nové v rubrice

Nejčtenější články

Poslední komentáře

Fotogalerie

Partner rubriky

Ankety

Testování intimní kosmetiky pro ženy z ČR a Slovenska
Anketa: Pečete bábovky?
Jaké hračky kupujete svým vnoučatům?
Anketa pro maminky: Jaké kupujete hračky svým dětem?
Výzkum na téma kašel
Průzkum na téma finanční zajištění

Náš tip

Doporučujeme