Začneme faktami.
Downov syndróm je najčastejšie sa vyskytujúca chromozómová chyba.
Táto genetická porucha sa prejavuje tým, že každý človek, ktorý je jej nositeľom má v svojej genetickej výbave, v každej bunke svojej bytosti jeden chromozóm navyše. Zdravá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v 23 pároch. V dvojici chromozómov každý pochádza od jedného z rodičov.
Iba pohlavné bunky, vajíčka a spermie , obsahujú polovičný počet chromozómov.
Po oplodnení vzniká spojením spermie s vajíčkom kompletná bunka so 46 chromozómami, z ktorých polovica pochádza od matky a polovica od otca.
Ľudia s Downovým syndrómom majú ako iní 22 párov chromozómov, 2 pohlavné chromozómy ako iní a jednu trojicu chromozómov označených číslom 21. Pri prvom, prípadne druhom delení buniek nastane chyba, keď sa pár chromozómov 21 neoddelí. Príčina tejto chyby je neznáma.
Chromozóm označený číslom 21 je najmenším ale zároveň najlepšie preštudovaným zo všetkých chromozómov. V dnešnej dobe plnej pokroku a technológií sa podarilo odhaliť všetkých 255 génov, ktoré sa na ňom nachádzajú. . Ľudia s Downovým syndrómom majú svoju „extra genetickú dávku".
Zvýšená genetická dávka má za následok zvýšenú tvorbu jej určitých produktov (bielkovín, enzýmov). V každej bunke sa preto nachádza o 50 % viac z každej látky, ktorú bunka produkuje.
Napriek tomu chodí ruka v ruke s Downovým syndrómom množstvo zdravotných komplikácií, od problémov s metabolizmom, až po vážne poruchy srdcovej činnosti. Príroda to zariadila tak, že ich priemerný vek je okolo 40 – 50 rokov, takže títo ľudia málokedy prežijú svojich rodičov.
Asi takýmto spôsobom by vám pojem „Downov syndróm“ vysvetlil lekár, genetik, či človek, ktorý sa zaoberá ľuďmi s týmto syndrómom. Ten jeden jediný chromozóm v každej bunke ľudí s Downovým syndrómom vyradil v minulosti až kamsi na okraj spoločnosti. Boli zatváraní v ústavoch, zatvárané pred očami nás, „normálnych“ ľudí.
Dnes je situácia iná. Môžeme ich stretnúť v meste, v kine, v obchode, môžeme ich stretnúť kdekoľvek na ulici. V doprovode ľudí, ktorí si zobrali na svoje ramená veľkú zodpovednosť. Vychovať a starať sa o postihnutého človeka.

A teraz to skúsme trošku ináč. :-)
Volá sa Ľudmila, má 45 rokov, je mladšou sestrou mojej svokry, v desiatich rokoch ohluchla a dorozumieva sa iba čítaním z pier, má rada všetko v čo najkrikľavejších farbách, podľa psychologického vyšetrenia je mentálne na úrovni mladšieho predškolského veku a do rodiny môjho manžela prišla pred dvomi rokmi, keď jej zomrela matka.
Kým som Ľudku nepoznala, vedela som toho o Downovom syndróme dosť, ale o týchto ľudí som za nezaujímala, žila som si svoj život „normálneho“ človeka, ( i keď v mojom prípade je to diskutabilné:-) so svojimi starosťami a radosťami.
Nie že by ma nezaujímali, nevedela som, o čom sa s nimi mám baviť a von s pravdou, trošku som sa ich bála. :-)
Ľudka však môj prístup otočila o 180 stupňov, je slniečkom rodiny, veľké (malé:-) dieťa so srdiečkom plným lásky, ktorý prejavuje niekedy naozaj svojským spôsobom:-)
Tým, že sa nedokáže pretvarovať, je asi najúprimnejšia zo všetkých ľudí, ktorých poznám. Keď sa hnevá, tak sa hnevá, keď je šťastná, dokáže sa smiať bez prestávky aj 5 minút. :-)
A čo je najkrajšie. Síce občas zaklame..ale behom chvíľky sa vždy prizná a aj potom, keď sme jej všetci dávno odpustili, ona má stále výčitky svedomia a je schopná aj celý deň donekonečna opakovať: „Neni doblet klamať a neni doblet hnevať. „ :-)
S kľudom Angličana vám oznámi, že sa s vami nebaví, keď jej zoberiete hračku, je veľmi čistotná a poriadkumilovná, až to ľuďom lezie na nervy, keď viete, že kabelku ste si položili v chodbe a ona ju „upratala“ do kuchynskej linky a vy ju nemôžete hodinu nájsť a keď sa jej pýtate, povie iba, že nevie.
A keď ju nájdete, behom chvíľky si po tú tašku môžete ísť znova do spomínanej linky, pretože Ľudka je presvedčená, že tam tá taška patrí. :-)
Obdivujem jej vytrvalosť, keď sa rozhodne, že niekam nejde, nepohnete s ňou a keď niečo veľmi chce, tak je schopná celý rok, približne raz za hodinu spýtať sa, kedy tú konkrétnu vec kúpime. :-)
Teraz nepreháňam, napríklad korálky do skladačky (ktoré by som jej s radosťou kúpila, keby sa dali zohnať, len tá hra je veľmi stará a korálky sa zohnať už asi nedajú) zháňa celá rodina po všetkých obchodoch už asi 2 roky. Ľudke môžete donekonečna vysvetľovať, že korálky nemajú, pravidelne ma pokaždé keď prídeme víta vetou:
„Aaa Monikat, doblet lanot a goralket nemali? A co ta boli? A kde pojdes lanot?“ (preklad: Monika, dobre ráno, korálky nemali? Čo ťa bolí? Kam pôjdeš ráno? To sú jej obvyklé otázky, ktorými nadväzuje konverzáciu.:-)

Má svoje rituály a je nešťastná, keď ju z nich niekto vytrhne.
Napríklad keď opustí toaletu, vojde do kúpeľne, vyzlečie sa od pol pása hore, poumýva sa svojou krikľavoružovou špongiou, umyje si zuby a je čistá. :-) Darmo jej vysvetľujete, že si nemusí umývať hruď, nevysvetlíte jej to.
Ako malá tvrdohlavá mulica si stále bude robiť po svojom.:-)

Áno, rodina, v ktorej žije, to má veľmi ťažké.
Moja svokra je doma, len kvôli opatere Ľudky a niekedy sa divím, že sa ešte nezbláznila:-) Majú to ťažké všetci. Snáď okrem Ľudky.
Títo ľudia, ak vyrastajú v harmonickom prostredí sú šťastní, majú radosť zo života a okrem jednoduchých problémov (uznávam, že musí byť pre ňu strašné, keď nevie nájsť jedny zo svojich 7 hodiniek, ale to sa dá napraviť:-)) ich vlastne nič netrápi. Ale odmenou za otrockú prácu rodine, kde vychovávajú už nevychovateľného človeka je im jej úsmev, v ktorom sa naozaj odráža pravá nefalšovaná úprimnosť a láska.
Poznáte takého človeka vo svojom okolí?
Tak sa mu skúste prihovoriť.
Možno v tých večne detských očiach objavíte to, po čom ste tak dlho túžili...  

                    
Reklama