Zdraví

Co víme o vzácných onemocněních?

Vzácná onemocnění nejsou doménou jednoho medicínského oboru, patří mezi ně četná genetická onemocnění, některá nádorová onemocnění, metabolické vady, nemoci plic, krve i kostí…  Vzácná onemocnění postihují různým způsobem různé tělesné orgány. Žijí s nimi lidé mladí i staří. Co tedy o vzácných onemocněních víme jiného, než že se vyskytují zřídka?

nemoc

Kolem vzácných onemocnění je stále spousta nejasností. Popsaných nemocí je asi šest a půl tisíce. Kolik jich je ovšem celkem, není jasné, mnoho nemocí není dodnes adekvátně popsáno. Horní hranice je uváděna někde u osmi tisíc. Není ani jasné kolik přesně je pacientů. Většina z těchto nemocí se ve zdravotnických registrech ocitá ve společné kolonce „ostatní“. Jedno je celkem jisté, pacientů se vzácným onemocněním je oproti očekávání poměrně hodně. Je to dáno vysokým počtem diagnóz. Nemocných s konkrétní vzácnou chorobou sice bývají jen desítky, maximálně několik stovek v celé republice, při šesti a půl tisících diagnózách se ovšem odhady pohybují někde mezi 6-8 % obyvatel.

Co mají vzácná onemocnění společného?

Definice vzácných onemocnění je především početní: jsou to nemoci, které se vyskytují v méně než 5 případech na 10 tisíc lidí. Přesto je možné u nich najít určité společné rysy. Především jde o vážné nemoci, chronické, mnohé z nich ohrožují pacienty na životě, na většinu z nich také není lék. Velmi často, až v osmdesáti procentech, jde o genetická onemocnění. Přibližně polovina vzácných onemocnění se projeví už u dětí. Velké množství z těchto nemocí také způsobuje pacientům trvalá postižení. Mnohé z nich se s časem zhoršují.

nemoc

Co je možné pro vzácné pacienty udělat?

Vzácnost diagnózy je pro pacienty nevýhoda. Lékařský výzkum i vývoj léků přirozeně tíhne k řešení problémů, které se dotýkají velkého počtu pacientů. V poslední době ovšem výzkum dokázal ve věci vzácných onemocnění mnohé. Některá vzácná onemocnění se podařilo během času dobře probádat a jsou správně diagnostikována. Pro některá byla dokonce vyvinuta účinná léčba. „Mnohá, především velmi vzácná onemocnění, však zatím takové štěstí neměla. Je v tom velká nerovnost,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. „Jsme rádi, že se vzácná onemocnění postupně dostávají do povědomí odborníků, politiků, států i mezinárodních institucí, které se snaží výzkum v této oblasti podpořit. Je v tom velká naděje, a tu všichni potřebujeme.“

nemoc

   
27.12.2013 - Nemoci - autor: odborný článek

Komentáře:

  1. avatar
    [1] gerda [*]

    Je to velké neštěstí, mít neznámou chorobu. Nedávno zemřel mladý muž s obrovskými otoky nohou a leta mu nemohli stanovit diagnózu. Včera zas ukazovali ve zprávách dívenku s poruchou hybnosti, taky to stejné. V době, kdy se létá do kosmu, je to zarážející a smutné.Sml15

    superkarma: 2 27.12.2013, 06:40:53

Profil uživatele




Registrace nového uživatele | Zaslat heslo

Komerční tipy

Novinky

Dnešní vydání

Nové v rubrice

Nejčtenější články

Poslední komentáře

Fotogalerie

Partner rubriky

Ankety

Anketa: Výživa v nemoci
Hledáme čtenářky, které rády čtou knihy
Anketní otázky pro čtenářky, které chtějí testovat Canesten Intim Gel
Anketa: Bolí vás záda?

Náš tip

Doporučujeme