Zdraví

Co čtenářky Ženy-in ohledně vzácných onemocnění zajímalo?

Na světě existují nejrůznější nemoci a část z nich se řadí do kategorie vzácných. Takhle se říká těm nemocem, kterými trpí jen velmi malá část lidí v republice, obvykle jen jeden z dvou tisíc. Celkově je takových nemocí víc než 8 tisíc a u nás jimi trpí odhadem 600 tisíc lidí. To je poměrně velké číslo. Některé nemoci jsou velmi vzácné, může je mít třeba jen jeden člověk ze 100 tisíc. Co čtenářky Ženy-in ohledně vzácných onemocnění zajímalo? První část zodpovězených otázek od předních odborníků v této problematice Vám dnes přinášíme.

Redakční dotazy:

Kolik lidí onemocní v ČR vzácnými onemocněními? Jak se taková onemocnění poznají a diagnostikují, pokud mají například řadu projevů jako běžné onemocnění?

nemoc

Vzácná onemocnění se z genetického hlediska týkají přibližně 5% populace, ale přesto „nikdo z nás není chráněn statistikou“. Na vzácné onemocnění bychom měli pomyslet v případě dlouhodobých a neobjasněných příznaků u dětí:

  • které dlouhodobě a bez zjevné příčiny neprospívají na váze, mají poruchu růstu nebo jsou často nemocné;
  • u kterých se zpomaluje či zastavuje psychomotorický vývoj (například opožděný vývoj lezení, vzpřimování, chůze nebo porucha vývoje řeči a porozumění)
  • které netypicky vnímají okolní svět, nenavazují oční kontakt, nereagují na úsměv nebo mají sklon k stereotypnímu chování, které mají svalovou slabost, nadměrnou únavu nebo fyzicky nestačí svým vrstevníkům
  • které se pohybují netypicky vzhledem k věku nebo mají svalové záškuby či opakované křeče;
  • které mají opakující se respirační infekce s netypickým průběhem;
  • které mají nápadně křehkou a snadno zranitelnou kůži připomínající motýlí křídla nebo naopak hrubou a šupící se kůži nebo u kterých se v průběhu dětství objevují na kůži různě zbarvená ložiska
  • u dětí s poruchou vývoje zubů, vlasů nebo nehtů
  • u dětí se zvláštním vzhledem obličeje s hrubými rysy (například výrazně vpáčený kořen nosu, nápadně vystouplé nadočnicové oblouky nebo  nepoměr mezi velikostí hlavy a těla)
  • u kterých si rodiče všimnou netypického zápachu či barvy potu, moče a stolice;

Nicméně příliš mnoho vyšetření dítě stresuje, proto nepanikařte! Mějte v první řadě co nejvíce informací a konejte s rozmyslem! Bližší informace o vzácných onemocněních najdete na: www.vzacnenemoci.cz , www.vzacna-onemocneni.cz , www.orpha.net  

Odpověď poskytl: prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc.

Co je nejčastější příčinou vzniku vzácných onemocnění?

Vzácná onemocnění jsou z více než 80% genetické povahy, proto se také nazývají v anglosaském světě jako „Mendelistická onemocnění“, podle našeho slavného rodáka J. G. Mendela, který před více než 130 ti lety stanovil základy dědičnosti.

nemoc

Dědičnost VO lze obecně rozdělit podle dědičnosti na:

a) Autosomalně dominantní přenos: především v důsledku nových mutací v rámci spermatogeneze u starších otců nad cca 45 let, týká se případů, kde již

jedna mutovaná alela způsobí dané onemocnění (chondrodystrofie, osteogenesis

imperfecta, neurologická onemocnění, kardiomyopatie atd.); b) Autosomalně recesivni přenos: především v důsledku mutací přítomných v populaci od pradávna, které mnohdy v minulosti poskytovaly svým nositelům selekční výhodu jako například proti infekčním nemocem (metabolické vady, cystická fibróza atd.); c) Dědičnost vázanou na pohlaví: Je dána mutacemi v genech na pohlavních chromosomech (vzácně chromosom Y) jako například „carská“ hemofilie. V zásadě je možno charakterizovat dědičnost analýzou rodokmenu, ta však v našich podmínkách malých rodin a malého počtu dětí/sourozenců obvykle nemá dostatečnou vypovídací hodnotu. Setkáváme se tak často s jediným sporadickým případem v rodině, kdy je velmi obtížné rozhodnout, zda se jedná o autosomálně dominantní de novo mutaci, nebo výskyt autozomálně recesivního onemocnění. Příbuzenské sňatky jsou u nás vzácnější, s výjimkou přistěhovalců (Blízký východ) nebo romské populace.

Přehled genetických pracovišť a laboratoří poskytujících DNA diagnostiku v České republice poskytují aktualizované přehledy Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (www.slg.cz ).

Odpověď poskytl: prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc.

Jsou některé ze vzácných nemocí léčitelné nebo je jich většina neléčitelných?

V současné době existují léčivé přípravky pro vzácná onemocnění asi pouze pro 1 %  vzácných diagnóz. Některé choroby se léčí či jejich průběh je ovlivňován i léčivými přípravky, které se používají pro častěji se vyskytující choroby. Většinu onemocnění vzhledem k jejich genetickému podkladu neumíme cíleně léčit a pacienta dovést do stavu úzdravy.

Odpověď poskytla: MUDr. Kateřina Kubáčková

Pokud jste nenašla odpověď na Váš dotaz v dnešním článku, nezoufejte. V brzké době vyjde pokračování seriálu Vzácná onemocnění.

nemoc

Více informací najdete v těchto článcích

a na stránkách  www.vzacna-onemocneni.cz

   
14.02.2014 - Zdraví - autor: odborný článek

Komentáře:

  1. avatar
    [3] gerda [*]

    kuzle — #2 hm, a to se vždycky říkalo "záleží na matce". A teď si vyber.

    superkarma: 0 14.02.2014, 14:37:21
  2. avatar
    [2] kuzle [*]

    gerda — #1 cim je chlap starsi tim horsi ma nejspis spermie, zmutovane a tak ... takze matka muze byt zdrava jak rybka a kdyz se ji vajicko spoji se zmutovanou spermii je prusvih evidentne Sml80

    1. na komentář reaguje gerda — #3
    superkarma: 0 14.02.2014, 07:12:56
  3. avatar
    [1] gerda [*]

    zaujala mě role otce nad 45 let. Já se až dosud domnívala, že rozhoduje věk matky, nikoliv otceSml80 - člověk se pořád učí.

    1. na komentář reaguje kuzle — #2
    superkarma: 0 14.02.2014, 06:47:06

Profil uživatele




Registrace nového uživatele | Zaslat heslo

Komerční tipy

Novinky

Dnešní vydání

Nové v rubrice

Nejčtenější články

Poslední komentáře

Fotogalerie

Partner rubriky

Ankety

Anketa na téma osteoporóza
Anketa na téma: Zubní zdraví

Náš tip

Doporučujeme