Reklama

Akromegalie patří mezi onemocnění, která se naštěstí objevují jen vzácně. Proto je výskyt této choroby u více členů jedné rodiny opravdovou raritou. Přesto i takové případy existují a vědce samozřejmě zajímají důvody – může být akromegalie dědičná?

Nepříjemné dědictví

Absolutně nejčastější příčinou rozvoje akromegalie nebo gigantismu je přítomnost nezhoubného nádoru podvěsku mozkového, jenž vytváří nadměrné množství růstového hormonu. A právě k výskytu hypofyzárních tumorů mohou mít dle nových objevů členové některých rodin zvýšenou náchylnost. Vědci totiž objevili u více pacientů s rodinnou historií akromegalie jeden a tentýž zděděný mutovaný gen.

Pohled do minulosti

Mezinárodní tým vědců, včetně odborníků na paleogenetiku, se ale ve svém zkoumání rozhodl jít ještě dál do minulosti. Z kostry akromegalika z 18. století, která se zachovala v londýnském „Hunterian Museum“, totiž vědci extrahovali a analyzovali vzorek DNA. S překvapením odhalili přesně tutéž mutaci, která se vyskytuje u některých dnes žijících pacientů trpících akromegalií. Složité výpočty pak ukázaly, že k prapůvodnímu zmutování genu došlo asi před 1 500 lety. Od té doby je mutace předávána z generace na generaci. Dnes by takto pozměněný gen mohlo vlastnit kolem 200 až 300 lidí.

Cesta ke zdraví

Nejen že jsou výsledky studie zajímavé, především by ale mohly být medicínsky přínosné. Díky znalosti přesné části zmutované DNA je totiž možné odhalit, zda je u daného pacienta onemocnění akromegalií dědičné, nebo nikoliv. Dosud zdraví příbuzní, u kterých se stejná mutace rovněž potvrdí, by pak měli být pod pravidelným lékařským dohledem. Tak by bylo možné odhalit první známky choroby a započít případnou léčbu dostatečně včas.